tumoren

hamartomen

algemeenheid

Hamartomas zijn een speciaal type tumorachtige laesie .

Deze neoformaties worden gekenmerkt door een afwijkende proliferatie van cellen en weefsels, die normaal op die specifieke plaats van het lichaam worden aangetroffen; deze elementen groeien echter ongeorganiseerd.

Groot parenchymaal hamartoma van de long; het geelachtig witte uiterlijk is te wijten aan zijn vet- en kraakbeenachtige samenstelling. Afbeelding van en.wikipedia.org

De aard van hamartomas is goedaardig (niet-cancereus) en evolueert in de meeste gevallen niet op een schadelijke manier. Deze laesies ontwikkelen zich in dezelfde mate als de omliggende weefsels en blijven gelocaliseerd in de gebieden van het lichaam waarin ze zich voordoen.

Hamartomen kunnen asymptomatisch zijn of aanleiding geven tot compressiesymptomen, misvormingen of ernstige gezondheidsproblemen. Als ze functionele stoornissen veroorzaken of lelijk zijn, kunnen deze massa's operatief worden verwijderd.

Wat

Hamartomen zijn focale hyperplastische formaties, dat wil zeggen dat ze zijn afgeleid van een abnormale proliferatie van cellen en weefsels, beperkt tot de plaats van herkomst.

In tegenstelling tot goedaardige neoplasma's hebben deze laesies een volledige structurele gelijkenis met betrekking tot het weefsel waartoe zij behoren (dwz ze worden gevormd door cellen en inheemse weefsels van het orgaan waarin ze zich bevinden).

Een longhamartoom kan bijvoorbeeld bevatten: kraakbeenweefsel, tocht van bronchiën en alveoli, eilanden van lymfatisch en vaatweefsel of een prevalentie van een van deze componenten.

Hamartomas kunnen zich in veel verschillende delen van het lichaam vormen, maar ze worden voornamelijk waargenomen in de longen, lever, galwegen en het zenuwstelsel.

Meestal zijn hamartomen asymptomatisch en onopgemerkt, tenzij ze worden aangetroffen tijdens tests die om andere redenen worden uitgevoerd.

In sommige gevallen zijn deze laesies echter omvangrijk en veroorzaken ze compressiesymptomen.

oorzaken

Aan de basis van de hamartomas is er een afwijkende differentiatie, waaruit ongeorganiseerde maar gespecialiseerde cellen of weefsels voortkomen die hun oorsprong vinden in het specifieke begingebied. De redenen voor deze verschijnselen zijn nog niet volledig begrepen.

Hamartomas groeien als ongeorganiseerde massa, samen en in dezelfde snelheid als het omringende weefsel en het orgaan waaruit de laesie afkomstig is; in tegenstelling tot kankertumoren vallen ze zelden of nauwelijks samen met de omliggende structuren.

Traditioneel worden hamartomen beschouwd als het resultaat van een defect in het normale ontwikkelingsproces . Veel van deze laesies vertonen echter klonale chromosomale aberraties die zijn verkregen door somatische mutaties (vergelijkbaar met wat gebeurt in neoplasmen).

Hamartoma versus goedaardige neoplasie

  • De scheidslijn tussen hamartoma en goedaardige neoplasie is dun en er is geen unanieme consensus over hun onderscheid, aangezien beide laesies klonaal kunnen zijn.
  • Hemangiomen, lymfangiomen, cardiale rhabdomyomen en hepatische adenomen worden door sommige medisch-wetenschappelijke bronnen beschouwd als hamartomen, terwijl ze door anderen worden geclassificeerd als neoplasieën.
  • Hoewel hamartomen een goedaardige histologie hebben, zijn ze niet onschadelijk. In feite kunnen deze laesies verband houden met enkele zeldzame maar levensbedreigende klinische problemen, zoals kan optreden bij type I neurofibromatose en tubereuze sclerose. Soms kan het hamartoma zich ontwikkelen tot een kwaadaardig neoplasma.

De neiging om hamartomen te ontwikkelen kan worden waargenomen in de context van specifieke omstandigheden, waaronder:

  • Hamartomatous intestinale poliepen;
  • Peutz-Jeghers-syndroom (hamartomatous polyposis, waarbij het gehele spijsverteringskanaal is betrokken);
  • Long- of bronchiaal amartoom en chondroma;
  • Neurofibromatose type 1 (NF1) of ziekte van von Recklinghausen;
  • Neuroepitheliale hamartoma bij tubereuze sclerose;
  • Bothamartomen;
  • Hamartomen van de hypothalamus en van de ashy knol (een regio die bestaat uit grijze stof die uitsteekt tussen de optische chiasma en de mammillaire lichamen, waaraan de hypofyse is opgehangen door middel van een steel).

Hamartomas vs coristomen

Hamartomen moeten worden onderscheiden van coristomen. Deze twee letsels zijn nauw met elkaar verbonden (beide worden beschouwd als afwijkingen van het ontwikkelingsproces van een bepaald orgaan), maar ze vormen een substantieel verschil:

  • Hamartomen bestaan ​​uit weefselelementen die daar normaal worden aangetroffen;
  • Coristomen zijn kleine massa's van normale cellen en weefsels maar bevinden zich op een abnormale anatomische plaats (dat wil zeggen, ze worden normaal niet gevonden in de context van een bepaald orgaan, bijvoorbeeld: pancreasweefsel in de twaalfvingerige darm).

Symptomen, tekenen en complicaties

Kleine hamartomen zijn meestal asymptomatisch, dus ze veroorzaken geen problemen en worden per ongeluk ontdekt tijdens onderzoeken die voor andere doeleinden worden uitgevoerd.

Zelden zijn deze laesies omvangrijk en veroorzaken compressiesymptomen.

In het laatste geval kunnen hamartomen enkele van deze problemen veroorzaken:

  • Obstructie van holle organen van het lichaam, zoals de maag of de dikke darm;
  • Druk, direct of indirect;
  • infectie;
  • myocardiale;
  • bloeding;
  • IJzergebreksanemie;
  • Fracture;
  • Neoplastische transformatie.

In andere gevallen kunnen hamartomen complicaties veroorzaken vanwege hun positie. Wanneer ze zich bijvoorbeeld op de huid ontwikkelen, vooral op het gezicht of de hals, kunnen ze misvormingen veroorzaken en lelijk zijn. Bovendien kunnen hamartomen aderen en zenuwen en, indien groter, ook slagaders verdichten.

Deze laesies veroorzaken meer gezondheidsproblemen wanneer ze zich voordoen in de hypothalamus, nier of milt.

Hypothalamisch hamartoma

Een hypothalamisch hamartoma is een goedaardige laesie die zich in de hersenen ontwikkelt.

In tegenstelling tot veel hamartomen is deze hypothalamische laesie symptomatisch. De manifestaties beginnen over het algemeen op jonge leeftijd en zijn progressief; na verloop van tijd kan deze aandoening leiden tot algemene cognitieve en / of functionele handicaps.

Hamartomen die zich in het hypothalamische gebied bevinden, kunnen worden gevonden als de etiologie van vroegtijdige puberteit is onderzocht of integendeel kan worden gestopt.

De formaties kunnen ook het uiterlijk bepalen van een bepaald type epilepsie, waarbij lachen (vorm van motorautomatisme) de belangrijkste krampachtige manifestatie vertegenwoordigt. Tijdens deze crises worden samentrekkingen van het gezicht, opvliegers, verhoogde ademhaling en tachycardie gecombineerd.

Van een hypothalamisch hamartoma kunnen andere aandoeningen optreden, zoals visuele problemen, mentale retardatie, autisme en slechte sociale vaardigheden.

Vanwege de nabijheid van de laesie met de oogzenuw kan deze formatie meestal niet operatief worden verwijderd. Bovendien zijn hypothalamische hamartomen vaak ongevoelig voor medicamenteuze behandeling.

Gelukkig boeken chirurgische technieken vooruitgang en kunnen ze leiden tot een significante verbetering van de prognose van deze ziekte.

Cardiale hamartoma

Rabdomyomen van het hart zijn hamartomen die zijn samengesteld uit cardiomyocyten. Deze formaties worden gevonden op de kinderleeftijd en kunnen in verband worden gebracht met tubereuze sclerose.

Deze hamartomen kunnen zich manifesteren met een breed spectrum van klinische manifestaties, variërend van de afwezigheid van symptomen tot hartfalen.

Echocardiografie is de meest gevoelige en specifieke tool voor de diagnose van deze pathologie.

Deze intracardiale massa's ondergaan vaak spontane regressie binnen het eerste levensjaar. Als de hamartoma in volume toeneemt of significante verstoringen veroorzaakt, wordt een operatie aanbevolen. Bij symptomatische patiënten is resectie gerelateerd aan een goede prognose.

Pulmonaire hamartoma

De meest voorkomende hamartomen komen voor in de longen. Ze ontwikkelen zich bijna altijd uit bindweefsel en zijn over het algemeen opgebouwd uit kraakbeen, bindweefsel en vetcellen, hoewel ze vele andere soorten elementen kunnen bevatten.

Ongeveer 5-8% van alle solitaire pulmonaire knobbeltjes en ongeveer 75% van alle goedaardige longkankers zijn hamartomen.

Hier kunnen hamartomen zorgen baren, omdat het soms moeilijk is om onderscheid te maken tussen deze laesies en een kwaadaardige tumor. De behandeling omvat chirurgische resectie, met een uitstekende prognose.

Miltische hamartomen en bloedvaten

  • Hamartomen die in bloedvaten voorkomen, kunnen vatbaar zijn voor ernstige bloedingen. De laesie ontbreekt typisch aan elastisch weefsel, dus het kan leiden tot de vorming van aneurysma's. Als de ontwikkeling van het hamartoma gepaard gaat met een belangrijk bloedvat, zoals de nierslagader, moet het bloeden als levensbedreigend worden beschouwd.
  • Miltaire hamartomen zijn zeldzaam, maar kunnen gevaarlijk zijn. Ongeveer 50% van deze gevallen vertoont buikpijn en wordt vaak geassocieerd met hematologische afwijkingen en spontane breuken.

diagnose

  • Een juiste diagnostische classificatie is van fundamenteel belang voor een tijdige en effectieve behandeling.
  • Aangezien de differentiële diagnose tussen hamartomen en neoplasie klinisch onmogelijk is, worden de laesies vaak operatief verwijderd en onderworpen aan anatomisch pathologisch onderzoek.
  • Als chirurgisch beheer wordt overwogen, zijn verdere onderzoeken nodig, zoals laboratoriumanalyses, röntgenfoto's en andere beeldvormende onderzoeken.

behandeling

Behandeling van hamartomen hangt af van de tekenen en symptomen van de patiënt op het moment van klinische presentatie.

Indien nodig kunnen deze formaties operatief worden verwijderd, met verschillende benaderingen (radiochirurgie, thermocoagulatie, resectieve microchirurgie, enz.). Na verwijdering zijn hamartomen niet geneigd om terug te keren.

Indicaties voor een operatie

Chirurgische verwijdering van een hamartoma kan worden aangegeven:

  • In geval van klinische twijfel of als een biopsie nodig is om onderscheid te maken tussen goedaardige en kwaadaardige laesies;
  • Wanneer de patiënt symptomatisch wordt en de massa de omliggende structuren comprimeert of interfereert met de normale functies van het orgaan of weefsel waarin het zich bevindt.

prognose

De prognose hangt af van de locatie en de grootte van de laesie, evenals van de algehele gezondheid van de patiënt. Afhankelijk van het type hamartoma en het risico van evolutie in kwaadaardige zin, kan de follow-up bezoeken op een halfjaarlijkse of jaarlijkse frequentie omvatten.