Definitie en classificatie
Albinisme vertegenwoordigt een groep van genetische anomalieën die inherent zijn aan de synthese van melanine; de term " albinisme " komt van het Latijnse " albus ", wat "wit" betekent.
- " Totaal albinisme ": een vrij zeldzame pathologische manifestatie, gekenmerkt door wit of strokleurig haar, zeer witte huid en blauwe of grijze ogen.
- " Gedeeltelijk albinisme ": frequentere disfunctie, die alleen bepaalde delen van het lichaam beïnvloedt, zoals een afgebakend deel van de huid, een plukje haar of de ogen.
- " Oculair cutaan albinisme ": de pathologie is ook gegeneraliseerd in haar, huid en ogen, met een frequentie van 1: 35.000. In dit geval wordt melanine niet langer gesynthetiseerd.
- " Oculair albinisme ": het melaninepigment is afwezig in het netvlies, bijgevolg hebben de personen die door dit type albinisme worden getroffen een lager aantal dioptrieën. Het beïnvloedt elke 15.000 een pasgeborene.
Elk van deze pathologieën heeft een bepaalde incidentie in de populatie; om een statistische benadering te geven, manifesteert één persoon elke 17.000 een typologie van albinisme.
Overwegend dat deze ernstige ziekte alle etnische groepen en alle diersoorten treft, vertegenwoordigt albinisme een van de meest voorkomende pathologische manifestaties van genetische overdracht, niet alleen in het dierenrijk, maar ook in de plantaardige (gezien het feit dat sommige gevallen zich hebben voorgedaan) van albinisme ook in de bloemen, in de bloembladen, in de vruchten en in de bladeren).
oorzaken
Aangezien albinisme een genetische ziekte is, valt de oorzaak samen met een wijziging van de genen die betrokken zijn bij de productie van melanine; tot nu toe 11 genen die betrokken zijn bij dit delicate mechanisme zijn gespecificeerd, en lijken te worden geassocieerd met het tyrosinase enzym. Om een onvoldoende hoeveelheid melanine te produceren, of zelfs om de productie van het pigment zelf te voorkomen, is het voldoende dat slechts één van deze genen een defect heeft. Strikt genomen is het begrijpelijk hoe de juiste werking van tyrosinase onmisbaar is voor de productie van melaninepigment: het enzym is vooral betrokken bij oculo-cutaan albinisme.
Als beide ouders worden beïnvloed door albinisme, zullen de gegenereerde nakomelingen ook deze pathologie manifesteren; ondanks dit vertonen de ouders van de meeste albinokinderen regelmatige pigmentatie van de huid, ogen en haar en hebben ze geen familiegeschiedenis van albinisme. In het laatste geval trad een puntmutatie van het tyrosinase-enzym op bij het nageslacht, zodat het organisme niet langer melanine synthetiseert.
Fysieke effecten
Om meer te weten: Albinisme symptomen
Alleen onderwerpen met een zeer witte huid, wit haar en rode ogen worden ten onrechte als albino's beschouwd: in werkelijkheid, hoewel deze signalen de identificatie van mensen bevorderen, moet worden benadrukt dat de groei en het functioneren van de huid en het haar normaal zijn; welke veranderingen alleen de kleur is, die vervaagt van witte naar bijna normale kleuring.
Een van de ernstigste gevolgen voor albinomensen wordt gevormd door de schade die zij kunnen lijden als gevolg van blootstelling aan de zon ( heliophobia) : de huid, niet gepigmenteerd (of slechts gedeeltelijk), mist natuurlijke bescherming. Bij gezonde personen verbetert de blootstelling aan de zon de melanineproductie: de verkregen kleur fungeert als een "natuurlijk zonfilter" en beschermt de huid tegen lichtstraling. Dit gebeurt niet bij albinomensen: aangezien melanine niet wordt geproduceerd, wordt de huid niet beschermd en neemt het risico op zonnebrand toe, waardoor de aanleg voor huidtumoren toeneemt.
De gevolgen van de tyrosinase-mutatie zijn ook van invloed op de ogen: tijdens de embryonale ontwikkeling en in de postnatale periode wordt de juiste hoeveelheid melanine niet geproduceerd of helemaal niet geproduceerd, wat schade aan het oog veroorzaakt en veranderingen in de ogen veroorzaakt. iris, in het netvlies en in de oogzenuwen. Nystagmus (onwillekeurige oscillatie van de ogen, soms ook geassocieerd met een lichte beweging van het hoofd), scheelzien en visusstoornis, zijn mogelijke effecten die zijn afgeleid van de albino-pathologie: hun entiteit is evenredig aan de hoeveelheid melanine die wordt geproduceerd tijdens de ontwikkeling van de oog.
In zeldzame vormen van albinisme kunnen ook gehoor en bloedstolling sommige stoornissen veroorzaken.
Psychologische effecten
Mensen met albinisme hebben vaak de perceptie van zich misselijk, gediscrimineerd en anders te voelen dan anderen: de sociale en psychologische problemen die voortkomen uit deze pathologie zijn zeer gecompliceerd. Het volstaat te zeggen dat albino-kinderen vaak de neiging hebben zich van anderen te isoleren: gedwongen om voortdurend te reageren op genante vragen over hun pathologie, ze worden onderworpen aan een kritische psychologische stress. Zelfs als de groei en lichamelijke ontwikkeling van het kind niet worden aangetast door albinisme, moeten de psychologische gevolgen van de ziekte zeker niet worden onderschat. Onder de meest gebruikte natuurlijke remedies in de aanwezigheid van broze nagels herinneren we ons de paardenstaart
