Gerelateerde artikelen: Hemophilia
definitie
Hemofilie is een aangeboren ziekte door een tekort aan een van de plasmafactoren die deelnemen aan het coagulatieproces. Dit maakt patiënten met hemofilie vatbaar voor ongewoon of overmatig bloeden.
Hemofilie is een erfelijke ziekte die voortkomt uit mutaties, deleties of inversies van de genen die coderen voor factor VIII (hemofilie A; treft ongeveer 80% van de patiënten) of door factor IX (hemofilie B) van coagulatie.
Deze genen bevinden zich op het X-chromosoom, daarom wordt de hemofilie overgedragen als een recessieve eigenschap en heeft deze bijna uitsluitend de mannetjes (meestal: de vrouwen die gezonde dragers zijn, kunnen mildere symptomatische vormen van de ziekte vertonen).
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- bloedarmoede
- Gezamenlijke pijnen
- Spierpijn
- Blauwe plekken
- zwelling
- hemartrose
- Gastro-intestinale bloeding
- Gemakkelijk bloeden en blauwe plekken krijgen
- Gewrichtszwelling
- menorragie
- paresthesie
- petechiae
- Gezamenlijke stijfheid
- neusbloeding
- Bloed in de urine
- Bloedend tandvlees
- telangiectasia
Verdere aanwijzingen
Hemofiliepatiënten hebben de neiging spontane of posttraumatische hemorragische verschijnselen te ontwikkelen, zoals:
- verbindingen op het niveau van de gewrichten;
- spier, subcutane en subperiostale hematomen;
- slijmachtige bloedingen (bijv. epistaxis) en bloeding in zachte weefsels of parenchymale organen.
Na de triggergebeurtenis kan bloedverlies direct optreden of traag optreden binnen een paar uur of enkele dagen.
De mate van stollingsfactor factor IX of IX deficiëntie bepaalt de waarschijnlijkheid en de ernst van het klinische beeld; in het bijzonder, aangezien de coagulerende activiteit van deze componenten niveaus> 30% moet hebben om hemostase normaal te laten zijn, worden de volgende vormen onderscheiden:
- Ernstige hemofilie : stollingsactiviteit van de deficiënte factor <1%; frequente en ernstige spontane orgaanbloedingen en langdurige bloeding na lichte verwondingen worden waargenomen, meestal in het eerste levensjaar. In de meest ernstige vormen kunnen de manifestaties van hemofilie vanaf de geboorte duidelijk worden, met ernstige cerebrale bloedingen.
- Matige hemofilie : stollingsactiviteit van de deficiënte factor tussen 1% en 5%; spontane bloeding is zeldzaam, maar abnormale bloeding is mogelijk na minimaal trauma.
- Milde hemofilie : stollingsactiviteit van de deficiënte factor> 5%; spontane bloeding is over het algemeen afwezig. Overmatige bloeding kan bij deze patiënten optreden na ernstig trauma, operatie of tandextracties.
De ernst van de ziekte blijft hetzelfde binnen dezelfde familie; hemofilie A en B manifesteren zich met dezelfde klinische vormen (mild, matig en ernstig) en met dezelfde hemorragische symptomen.
Vaak is het eerste symptoom dat gepaard gaat met bloeden pijn. Gespierde hematomen manifesteren zich als een zwelling van harde of houten consistentie, met een zeer intense zachtheid; de huid die over het getroffen gebied hangt, is over het algemeen warm, rood en laat, en kan de tekenen van een ontluikende ecchymose vertonen. Bovendien kunnen, afhankelijk van het district, ook ischemische verschijnselen en paresthesie optreden.
Andere patiënten kunnen onverklaarbare huidlaesies hebben, waaronder petechiën (kleine intradermale of slijmvliesbloedingen), purpura, ecchymosen (kneuzingen) of telangiëctasieën (kleine verwijde bloedvaten, zichtbaar op de huid of slijmvliezen). Subcutane hematomen zijn meestal erg groot en donkerrood van kleur; de bovenliggende huid is gespannen.
Met betrekking tot de slijmvliezen, bovendien, zijn er frequente bloeden van de mondholte (tong, wangen en tandvlees) als gevolg van ook kleine trauma's veroorzaakt door de tandenborstel, het gebruik van tandzijde of onvrijwillig bijten; minder frequent zijn het bloeden en bloeden van het maag-darmkanaal.
De menstruatie kan overvloedig of langdurig zijn (menorragie). Ernstige en herhaalde externe bloedingen (zoals epistaxis) kunnen bloedarmoede veroorzaken.
Hemofilie kan predisponeren tot verschillende complicaties. Chronische of terugkerende intra-articulaire bloeding (hemarthros) kan leiden tot synovitis en arthropathie; deze aandoeningen kunnen, indien verwaarloosd of onvoldoende behandeld, motorische tekorten, stijfheid, vervorming van de gewrichten en functionele beperking veroorzaken.
Bloeden aan de basis van de tong kan een mogelijk fatale ademhalingsmoeilijkheid veroorzaken.
De diagnose wordt gesteld aan de hand van de klinische en familiegeschiedenis van de patiënt en de uitvoering van sommige laboratoriumtests; de uitkomst van deze tests onthult meestal een toename van de tijd die nodig is om het bloed te laten stollen. Het type en de ernst van hemofilie worden bepaald door de specifieke dosering van factoren VIII en IX. Differentiële diagnose omvat de ziekte van von Willebrand en andere stollingsafwijkingen.
De behandeling van hemofilie omvat vervangingstherapie met de deficiënte coagulatiefactor, van plasma-oorsprong of verkregen met genetische manipulatie (recombinante) technieken; deze factor wordt toegediend als een acute bloeding wordt vermoed of om een hemorragische episode (bijvoorbeeld vóór de operatie) te voorkomen.
