zwangerschap

Villocentesi - Chorionic villus sampling

Welke vrouwen moeten een villocentesis ondergaan?

In openbare voorzieningen kunnen vrouwen van 35 jaar of ouder (op de veronderstelde datum van de bevalling), samen met zwangere vrouwen die een indicatie hebben zoals voorzien in het nationale protocol, een gratis consult ondergaan met genetische counseling.

Villocentesis is het examen van de keuze om ziekten van chromosomen of genen te herkennen binnen de eerste 3 maanden van de zwangerschap. Het is daarom raadzaam als het paar een hoog risico loopt op deze ziekten (eerdere kinderen of aangetaste familieleden, gevorderde maternale leeftijd, enz.) Of als de foetus na echografie (nekplooimeting) en bi-test positief blijkt te zijn voor screening (daarom ad " hoog "risico op chromosomale afwijkingen).

Hoe snel zal ik de resultaten van de villocentesi ontvangen? Hoe betrouwbaar zijn ze?

Voorafgaande informatie is beschikbaar na twee of drie dagen na de villocentesi, terwijl het voor het definitieve rapport 10-15 dagen moet duren. De verschillende wachttijden weerspiegelen twee verschillende analysetechnieken van het placentummonster, die waar mogelijk altijd samen worden uitgevoerd.

Chromosomale analyse moet worden uitgevoerd op cellen in deling en, in het geval van chorionvilli, worden twee onderzoeksmethoden gebruikt: de directe methode voor vroege diagnose en celkweek om diagnostische betrouwbaarheid te optimaliseren. Na bemonstering door villocentesis wordt het monster vervolgens in twee delen verdeeld; een deel wordt gebruikt voor directe analyse, de andere voor analyse na cultuur.

De directe methode benut de spontane delingen van de getekende cellen; elk van deze cellen, die meerdere keren delen, geeft aanleiding tot dochtercellen met dezelfde chromosoomset.

Met de kweekmethode worden de cellen daarentegen op een speciaal glas gezaaid en geïncubeerd, om hun vermenigvuldiging te begunstigen en de relatieve kolonies te vormen (aggregaten van cellen met dezelfde chromosomale outfit van de oorspronkelijke cel). Na een paar dagen, wanneer de kolonies voldoende talrijk zijn, zal het chromosoom worden onderzocht.

Bij afwezigheid van een voldoende hoeveelheid chorionvilli is het niet mogelijk om beide preparaten te bereiden. Dit alles vermindert de diagnostische betrouwbaarheid van de villocentesis, omdat de bemonstering kan worden verontreinigd door cellen van moederlijke oorsprong; daarom is het doel van de cultuur het elimineren van het risico van het analyseren van maternale in plaats van foetale cellen, met het daaruit voortvloeiende gevaar van valse negatieven. Alleen de studie van een groot aantal cellen kan het in feite mogelijk maken om een ​​diagnostische fout te vermijden.

Door opnieuw te vertrouwen op statistische gegevens, kan in twee van de duizend monsters het gebeuren dat de celcultuur niet voldoende ontwikkeld is om een ​​definitieve diagnose mogelijk te maken. In dit geval kan het na 2-4 weken nodig zijn de villocentesis te herhalen, zelfs als in de meeste gevallen wordt besloten om een ​​vruchtwater in te nemen. Deze en andere onderzoeken kunnen noodzakelijk zijn, zelfs als de analyse twijfel laat aan de interpretatie (3 van de 100 gevallen).

Hoewel ze bijzonder klein zijn (we spreken van één geval om de 500-1000 onderzoeken), moet de mogelijkheid van valse positieven of het risico van een diagnose van afwijkingen bij gezonde foetussen niet worden uitgesloten. Aan de andere kant, ondanks de schijnbare afwezigheid van afwijkingen, kon het kind bij de geboorte genetische defecten vertonen die niet detecteerbaar waren door het bestuderen van chorionische villi. Veel misvormingen zijn in feite niet geassocieerd met chromosoomafwijkingen en kunnen uiteindelijk alleen worden waargenomen met een nauwkeurig echografisch onderzoek tussen de 19e en de 22e week van de zwangerschap. Er kunnen dan problemen zijn met betrekking tot de anatomie of andere functies van het organisme die niet voor de geboorte kunnen worden herkend.

Villocentesi: wanneer moet het onderzoek worden ondergaan?

Villocentesis wordt uitgevoerd na de 10e zwangerschapsweek, omdat in vorige perioden het risico op foetaal letsel bestaat; in feite was er inderdaad een verband tussen villocentesis uitgevoerd vóór de 9e week en het verschijnen van aangeboren foetale defecten, zoals ledematenafwijkingen (1, 6% na 6-7 weken, 0, 1% na 8-9 weken).

Normaal gesproken wordt daarom de villocentesis uitgevoerd tussen de 11e en 13e week van de zwangerschap; indien nodig, kan het nog steeds in volgende perioden worden gerealiseerd.

Villocentesi of vruchtwaterpunctie?

Het belangrijkste voordeel van villocentesi ten opzichte van vruchtwaterpunctie ligt in de mogelijkheid om het onderzoek op jonge leeftijd uit te voeren, ondanks het feit dat vruchtwateronttrekking nu mogelijk is, zelfs tussen de 11e en 13e week (in de regel wordt het uitgevoerd tussen de 15e en 18e, dus aan het begin van het derde trimester van de zwangerschap). Bovendien biedt villocentesis de mogelijkheid om wachttijden voor diagnostische resultaten te verkorten. Daarom kan het paar, in aanwezigheid van een ernstige pathologie van de foetus, dankzij de villocentesis, besluiten om de zwangerschap op jonge leeftijd te onderbreken, met minder fysieke en mentale stress.

Villocentesis is meer geschikt voor de studie van mogelijke genetische ziekten, terwijl vruchtwaterpunctie meer geschikt is voor paren die risico lopen op chromosomale aandoeningen of voor de diagnose van foetale infecties.

Zoals verwacht, lijkt het niet-afbrekende risico van villocentesis (1%) erg op het risico op vruchtwaterpunctie (0, 5-1%). Onder de condities die zich richten op een vroege diagnose door middel van villocentesis merken we de aanwezigheid van positieve eerste-trimesterscreening (duo-test, plica nucale), gevorderde maternale leeftijd en gunstige positie van de placenta.

Er dient aan te worden herinnerd dat villocentesis, in tegenstelling tot vruchtwaterpunctie, geen informatie verschaft over het risico van afsluiting van de neurale buis en abdominale wanddefecten (omdat het de bepaling van alfa-fetoproteïne niet toestaat). Het is daarom belangrijk om de patiënt aan te bevelen een echografie uit te voeren om de foetale anatomie te bestuderen na 20-22 weken, met bijzondere aandacht voor de morfologie van de wervelkolom en de buik.

Als de villocentesi foetale anomalieën vertoont, wat is dan de maximale termijn voor het beëindigen van de zwangerschap?

Volgens de wet die de vrijwillige onderbreking van de zwangerschap regelt (Wet 194/78), is het verzoek tot onderbreking voor de aanstaande moeder, die gediagnosticeerd is met een ernstige foetale anomalie na de eerste 90 dagen en in ieder geval vóór de 22e week van de zwangerschap, onderworpen aan tot de medische vaststelling van de toestand van ernstige bedreiging van de geestelijke gezondheid van de zwangere vrouw die wordt gevormd door de voortzetting van de zwangerschap.