genetische ziekten

Hoofdtypen van spierdystrofie

De verschillende soorten spierdystrofie onderscheiden zich van elkaar door het anatomische gebied waar de eerste symptomen verschijnen en de ernst van de gerelateerde aandoeningen.

Daarom is het waar dat de spierdystrofieën het spierapparaat verzwakken, maar het is ook waar dat niet alle van hen even serieus zijn en met dodelijke gevolgen.

Hieronder volgt een korte beschrijving van de bekendste soorten spierdystrofie.

Duchenne spierdystrofie

Als erfelijke ziekte gekoppeld aan geslachtschromosoom X, treft Duchenne spierdystrofie ( DMD ) voornamelijk mannen en slechts zelden vrouwen.

Het gemuteerde gen dat de aandoening veroorzaakt, is degene die een eiwit produceert dat dystrofine wordt genoemd bij een normaal individu.

De eerste spieren die de symptomen van Duchenne spierdystrofie manifesteren, zijn de vrijwillige spieren van de benen en armen, die vertrekken van de romp (dus quadriceps, ileopsoas, gluteus enz. Met betrekking tot de onderste ledematen; deltoïde, borstvinnen, subscapulier, enz. Voor zover betreft de bovenste ledematen).

De zieken beschuldigen vanaf het 1e-3e levensjaar:

  • Moeilijkheden met lopen, rennen en springen
  • Moeite met opstaan
  • Moeilijkheden om te leren spreken. Sterker nog, ze beginnen zoveel later te doen dan hun normale leeftijdsgenoten.
  • Moeite met het beklimmen van de trap zonder de hulp van een steun
  • Cognitieve en gedragstekorten (NB: geldt alleen voor sommige vakken)

Tussen de leeftijd van 8 en 14 jaar hebben de zieken de rolstoel nodig, omdat ze niet meer kunnen lopen; bovendien beginnen ze te lijden aan scoliose .

Op de leeftijd van ongeveer 15 jaar verschijnen daarom de eerste hartproblemen ( gedilateerde cardiomyopathie ). Vervolgens, op de leeftijd van 20, ontstaan ​​de eerste ademhalingsproblemen, die het gevolg zijn van een functionele reductie van de intercostale spieren en het diafragma.

Zodra het hart en de longen beginnen te worden aangetast, lopen patiënten het risico van overlijden. Dood komt in feite over het algemeen voor als gevolg van cardio-respiratoire problemen, op ongeveer 27-30 jaar.

Samenvatting van de belangrijkste kenmerken van Duchenne spierdystrofie

Type overerving: erfelijke ziekte gekoppeld aan het geslachtschromosoom X.

Gen betrokken: DMD. Het is het gen dat het dystrofine-eiwit produceert.

Meest getroffen geslacht: man.

Wanneer de eerste symptomen optreden: vroeg, rond het 1e-3e levensjaar.

Eerste betrokken spieren: de willekeurige spieren van armen en benen die van de romp afwijken.

Levensverwachting: de dood komt ongeveer 27-30 jaar voor.

Kwaliteit van leven: al vanaf 8 jaar heeft de patiënt mogelijk een rolstoel nodig.

Belangrijkste doodsoorzaken: cardio-respiratoire insufficiëntie.

Myotone dystrofie

Spierverzwakking, veroorzaakt door myotone dystrofie ( DM ), begint meestal vanuit de spieren van het gezicht, de kaak en de nek (dus, in tegenstelling tot Duchenne spierdystrofie, van kleine spieren).

De symptomen, die op elke leeftijd kunnen voorkomen, bestaan ​​uit:

  • Langdurige contracties en spiersamentrekkingen ( myotonie )
  • Staar
  • Overmatige slaperigheid ( hypersomnie )
  • Slikmoeilijkheden ( dysfagie )
  • Bij kinderen, gedrags- en leerproblemen
  • Hartritmestoornissen ( hartritmestoornissen )

De evolutie van de ziekte is niet voor elke patiënt hetzelfde: sommige gaan heel langzaam achteruit, andere plotseling.

Ook veranderen invaliditeit en levensverwachting van ziek naar ziek: in feite manifesteert iemand ernstige cardio-respiratoire problemen en sterft binnen een paar jaar na het begin van de symptomen; iemand anders leeft echter net zo veel als een normaal persoon.

De drie belangrijkste doodsoorzaken zijn: longontsteking, ademhalingsproblemen en / of hartfalen.

Volgens sommige studies wordt de passage van myotone dystrofie van generatie op generatie gekenmerkt door een geleidelijke verslechtering van de ziekte. Met andere woorden, kinderen van zieke mensen hebben een slechter ziektebeeld dan hun ouders.

Samenvatting van de belangrijkste kenmerken van myotone dystrofie (DM)

Overerving: autosomaal dominante erfelijke ziekte.

Subtypen: twee, myotone dystrofie 1 (DM1) en myotone dystrofie 2 (DM2)

Betrokken genen: DPMK, voor DM1 en ZNF9, voor DM2.

Meest getroffen geslacht: dezelfde frequentie tussen mannen en vrouwen.

Wanneer de eerste symptomen optreden: op elke leeftijd.

Eerste aangetaste spieren: de spieren van het gezicht, de kaak en de nek.

Levensverwachting: variabel; sommige patiënten sterven vrij vroeg en een paar jaar na het begin van de ziekte; anderen leven daarentegen een normaal leven.

Kwaliteit van leven: variabel, afhankelijk van de ernst van de symptomen.

Belangrijkste doodsoorzaken: cardio-respiratoire insufficiëntie en longontsteking.

Facio-scapulo-humerale spierdystrofie

Lamppoli van de scapolaire gordel en ( FSHD ) treft vooral mannelijke individuen; de reden hiervoor is vooralsnog nog steeds onduidelijk.

Bij ongeveer 1/3 van de patiënten verschijnen symptomen op volwassen leeftijd; in de resterende 2/3 beginnen de symptomen tijdens de kindertijd en verlopen ze heel langzaam.

Afbeelding: Gevleugelde scapulae, soms asymmetrisch, vertegenwoordigen een kenmerkend teken van Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy .

Van de site: fshsociety.org

Over het algemeen rapporteren patiënten in hun kinderjaren problemen aan de spieren van het gezicht en hebben ze in feite moeite met:

  • Houd je ogen gesloten terwijl ze slapen
  • Lachend
  • Sluit je ogen als ze wakker zijn
  • fluitend

Alleen beginnend vanaf de adolescent / volwassen leeftijd, beginnen ze verstoringen te voelen, zelfs op het niveau van:

  • Schouderbladen (de typische tekens zijn de gevleugelde schouderbladen en de schuine schouders)
  • Armen (niet in staat de opperarm van de armen te heffen)
  • Bovenrug
  • kalveren

De betrokkenheid van de beenspieren komt slechts in de helft van de gevallen voor en volgens sommige statistische gegevens hebben slechts 1-2 van de 10 patiënten de rolstoel nodig.

Het is mogelijk dat de ziekte discontinu en langzaam evolueert en dat deze slechts één zijde van het lichaam beïnvloedt.

Gewoonlijk leven mensen met facio-scapulohumerale spierdystrofie een leven van normale duur.

Samenvatting van de belangrijkste kenmerken van facio-scapulo-humerale spierdystrofie (FSHD)

Type overerving: autosomaal dominante erfelijke ziekte.

Betrokken gen: DUX4.

Meest getroffen geslacht: het kan invloed hebben op beide geslachten, maar komt vaker voor bij mannen.

Wanneer de eerste symptomen optreden: van kinds af aan.

Aangedane spieren: vrijwillige spieren van het gezicht (de absolute eerste), van de schouderbladen, van de armen, van de bovenrug en de benen (alleen in sommige gevallen).

Levensverwachting: normaal.

Kwaliteit van leven: sommige motorische functies worden voorkomen, maar slechts 1-2 van de 10 patiënten hebben de rolstoel nodig.

Becker Muscular Dystrophy

Becker-spierdystrofie ( BMD ) is een minder ernstige vorm van Duchenne-spierdystrofie. Het gemuteerde gen, verantwoordelijk voor de ziekte, is in feite hetzelfde (diegene die codeert voor dystrofine).

Over het algemeen verschijnen de symptomen voor het eerst tijdens de kindertijd en bestaan ​​ze uit:

  • Problemen met lopen
  • Frequente spierkrampen tijdens fysieke activiteit
  • Grote moeite met sporten of gymnastiek op school

Naarmate patiënten groeien en volwassen worden, ervaren ze in toenemende mate problemen met hardlopen, snel lopen, traplopen of tillen van objecten.

In tegenstelling tot het Duchenne-spiersyndroom is de rolstoel echter meestal pas vanaf de leeftijd van ongeveer 40-50 jaar onmisbaar (NB: dit is een gemiddeld cijfer, omdat sommige patiënten het al op 15- 20 jaar, terwijl anderen alleen tijdens de ouderdom).

Hartproblemen (gedilateerde cardiomyopathie) en ademhalingsproblemen ( respiratoir falen) zullen waarschijnlijk optreden; deze zijn echter niet van dien aard dat ze tot voortijdige sterfte leiden, zoals het geval is met de spierdystrofie van Duchenne.

Samenvatting van de belangrijkste kenmerken van Becker spierdystrofie (BMD)

Type overerving: erfelijke ziekte gekoppeld aan het geslachtschromosoom X.

Gen betrokken: DMD. Het is het gen dat het dystrofine-eiwit produceert.

Meest getroffen geslacht: man

Wanneer de eerste symptomen zich voordoen: tijdens de middelbare kindertijd.

Eerste betrokken spieren: de willekeurige spieren van armen en benen die van de romp afwijken.

Levensverwachting: normaal.

Kwaliteit van leven: patiënten hebben problemen met lopen en hardlopen, maar ze nemen over het algemeen alleen plaats aan rolstoelgebruikers rond de leeftijd van 40-50.

Belangrijkste doodsoorzaken: cardio-respiratoire problemen zijn meestal niet van dien aard dat ze voortijdige dood van de patiënt veroorzaken.

Muscular Dystrophies of the Tracks

Alle spierdystrofieën die bij het begin van symptomen een verzwakking van de spieren van de bekkengordel en van de schoudergordel veroorzaken, behoren tot de groep spierdystrofieën van de ledematen (het Engelse acroniem is LGMD ).

Elke variant houdt ook verband met het feit dat de eerste symptomen optreden tijdens de late kindertijd of tijdens de adolescentie en dat mannen en vrouwen gelijk worden getroffen.

De typische symptomen zijn:

  • Spierzwakte in de heupen, benen en armen
  • Vermindering van spiermassa in het niveau van de gordel, het scapulier en het bekken.
  • Aanhoudende rugpijn
  • Hartkloppingen en hartonregelmatigheden (hartritmestoornissen)

Op de lange termijn kunnen patiënten problemen ondervinden bij het tillen van voorwerpen, rennen of opstaan ​​uit zeer lage stoelen of planken.

Samenvatting van de belangrijkste kenmerken van de spierdystrofie van de ledematen (LGMD)

Type overerving: variabel. Sommige subtypen zijn dominante autosomale erfelijke ziekten, andere zijn autosomaal recessieve erfelijke ziekten.

Gen betrokken: verschillend afhankelijk van de variant van ledematen gespierde dystrofie.

Seks meer getroffen: beide geslachten lijden evenveel.

Wanneer de eerste symptomen optreden: late kindertijd of zelfs later (late adolescentie).

Eerste aangetaste spieren: vrijwillige spieren van de schoudergordel en bekkengordel.

Levensverwachting: afhankelijk van de variant.

Kwaliteit van leven: afhankelijk van de variant. Voor sommige patiënten zijn de symptomen ernstig; voor anderen is het mild en zijn slechts enkele motorische functies aangetast.

Belangrijkste doodsoorzaken: afhankelijk van de variant: sommige kunnen ernstige hartproblemen veroorzaken.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

Oculopharyngeale spierdystrofie wordt vooral gekenmerkt door een verzwakking van de oogspieren (dwz van de ogen) en keelholte (dat wil zeggen, van de keel).

Het verschijnt op volwassen leeftijd, meestal rond de 50-60 jaar, en heeft de volgende symptomen:

  • Ooglid ptosis (of totale of gedeeltelijke daling van de bovenste of onderste oogleden) en geleidelijke vermindering van oogbeweging. Deze twee aandoeningen kunnen verlies van gezichtsvermogen of dubbelzien veroorzaken .
  • Dysfagie . Vanwege dysfagie kan het gebeuren dat voedsel, speeksel of vloeistoffen de luchtwegen inademen in plaats van de slokdarm. Er kunnen dus bronchiale en longinfecties optreden.
  • Verzwakking van de spieren ter hoogte van de schouders en heupen . Dit gebeurt in een vergevorderd stadium van de ziekte.

Dankzij een adequate behandeling is het mogelijk om de symptomen van de ziekte zelfs met matig succes te behandelen; levensduur is ook bijna altijd hetzelfde als een gezond persoon.

Samenvatting van de belangrijkste kenmerken van oculofaryngeale spierdystrofie

Type overerving: autosomaal dominante erfelijke ziekte.

Betrokken gen: PABPN1.

Seks meer getroffen: beide geslachten lijden evenveel.

Wanneer de eerste symptomen zich voordoen: over het algemeen rond 50-60 jaar.

Eerste aangetaste spieren: het oog en de keelspieren.

Levensverwachting: normaal, vooral als de patiënt op de juiste manier wordt behandeld.

Kwaliteit van leven: in een late fase heeft de ziekte ook invloed op de spieren van de schouders en heupen; er zijn nu echter behandelingen beschikbaar die symptomen kunnen verlichten, zelfs met gematigd succes.

Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss spierdystrofie wordt gekenmerkt door herhaalde contracturen van de spieren in de buurt van de hoofdgewrichten van het lichaam. In het bijzonder zijn de meest getroffen plaatsen de schouders, armen, nek, benen en enkels.

Met het verstrijken van de tijd beschuldigt de patiënt steeds grotere problemen bij het naar voren buigen van zijn nek, het opheffen van zijn armen boven zijn hoofd, optillen van voorwerpen, lopen of traplopen; Zodra hij de meest gevorderde stadia van de ziekte bereikt, is hij meestal beperkt tot de rolstoel en begint hij aan hartproblemen te lijden. Het hart neigt in feite geleidelijk een deel van zijn functies te verliezen, wat aanleiding geeft tot hartkloppingen, hartritmestoornissen en flauwvallen.

Over het algemeen zijn hartaandoeningen zodanig dat implantatie van een pacemaker nodig is om de hartslag te regulariseren.

In de meeste gevallen overlijden patiënten op middelbare leeftijd aan cardio-respiratoire insufficiëntie .

Samenvatting van de belangrijkste kenmerken van Emery-Dreifuss spierdystrofie

Subtypes en type overerving: drie; een subtype is een autosomaal dominante erfelijke aandoening; een andere is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening; ten slotte is de derde een erfelijke ziekte die is gekoppeld aan het geslachtschromosoom X.

Betrokken genen: EMD of LMNA.

Meest getroffen geslacht: varieert afhankelijk van het type overerving.

Wanneer de eerste symptomen zich voordoen: tijdens de kindertijd of de adolescentie.

Eerste betrokken spieren: de willekeurige spieren bij de gewrichten: schouders, armen, nek, benen en enkels. Het is de oorzaak van terugkerende weeën.

Levensverwachting: de dood komt meestal voor op middelbare leeftijd.

Kwaliteit van leven: de patiënt wordt gedwongen in een rolstoel te gaan, omdat hij niet kan lopen. Zelfs de eenvoudigste armbewegingen zijn moeilijk.

Belangrijkste doodsoorzaken: cardio-respiratoire insufficiëntie.

Distale spierdystrofieën

Distale spierdystrofieën zijn een groep van 8 spierdystrofieën die worden gekenmerkt door een verzwakking van de spieren aan de uiteinden van de ledematen, dus: handen, onderarmen, voeten en kuiten.

De volgende ziekten vormen de groep van distale spierdystrofieën:

  • Distale myopathie van Welander
  • Miyoshi's distale myopathie
  • Finse (of tibiale) distale myopathie
  • Nonaka distale myopathie
  • Distale Gowers-Laing-myopathie
  • Inherited myositis van type 1 inclusief bodies
  • Distale myopathie met verzwakking van de stembanden en keelspieren
  • Zaspopathie (of distale myopathie geassocieerd met het ZASP-gen)

Over het algemeen verloopt de progressie van distale dystrofie erg langzaam: de eerste symptomen verschijnen bijvoorbeeld meestal rond de leeftijd van 40-50.

De kwaliteit van leven van patiënten wordt gedeeltelijk beïnvloed, hoewel er rekening mee moet worden gehouden dat ze, op bepaalde uitzonderingen na, niet vroegtijdig sterven.

Samenvatting van de belangrijkste kenmerken van distale spierdystrofieën

Subtypes en type overerving: acht; sommige subtypen zijn autosomaal dominante erfelijke ziekten, andere zijn erfelijke autosomaal recessieve ziekten.

Betrokken genen: DYSF en TIA1.

Meest getroffen geslacht: onbekende gegevens.

Wanneer de eerste symptomen optreden: op middelbare leeftijd, tussen 40 en 50 jaar.

Eerste betrokken spieren: de willekeurige spieren aan de uiteinden van de bovenste en onderste ledematen, dus: handen, onderarmen, voeten en kuiten.

Levensverwachting: over het algemeen wordt de levensduur niet beïnvloed.

Kwaliteit van leven: het is geconditioneerd, omdat de patiënt meerdere motorische tekorten heeft. Veel hangt echter af van het voortdurende subtype van distale spierdystrofie.