Gerelateerde artikelen: Cystinurie
definitie
Cystinurie is een ziekte die wordt gekenmerkt door een overgeërfde afwijking van de niertubuli, die de reabsorptie van cystine vermindert of voorkomt. Dit resulteert in de verhoogde urinaire excretie van dit aminozuur. Cystine is slecht oplosbaar in zure urine, dus als de concentratie in de urine de oplosbaarheid overschrijdt, precipiteren de kristallen, wat leidt tot de vorming van nierstenen.
In de meeste gevallen is er aan de basis van de ziekte een mutatie tegen de genen die verantwoordelijk zijn voor cystine transport, uitgedrukt in de nieren (proximale niertubuli) en in het darmkanaal. Cystinurie wordt overgedragen als een autosomaal recessieve eigenschap; dit betekent dat het voor de ontwikkeling van de ziekte noodzakelijk is dat beide ouders gezonde dragers van het gemuteerde gen zijn (elk van hun kinderen heeft een kans van 25% om twee veranderde genen te erven, één van elke ouder).
Cystinurie moet niet worden verward met cystinose (een metabole ziekte gekenmerkt door cystine-accumulatie in het lichaam als gevolg van een defect in het transport van het aminozuur cystine buiten de lysosomen).
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Nierstenen
- koliek
- dysurie
- Pijn in een heup
- Buikpijn
- Buikpijn bij palpatie
- misselijkheid
- nocturie
- pancytopenie
- pollakiurie
- Bloed in de urine
- Schuim in de urine
- strangury
- Donkere urine
- Troebele urine
- braken
Verdere aanwijzingen
Cystinurie blijft in het algemeen gedurende lange tijd asymptomatisch, tot progressie in stenen. De verminderde renale tubulaire reabsorptie van cystine verhoogt in feite de concentratie ervan in de urine, waaruit de zich herhalende vorming van radiopaque calculi in het nierbekken of in de blaas volgt.
De symptomen van cystinurie komen meestal voor in de leeftijd van 10 tot 30 en omvatten meestal nierkoliek, misselijkheid, braken en soms hematurie. Sommige patiënten kunnen chronische pijn ervaren gelokaliseerd in een of beide nieren.
Cystinurie verhoogt het risico op chronische nierziekte. Verder kunnen recidiverende urineweginfecties, hydronefrose en, zelden, nierfalen als gevolg van obstructie optreden.
De diagnose is gebaseerd op het vinden van overtollig cystine in de urine, gevonden met de natriumnitroprussidetest. In het bijzonder wordt de aanwezigheid van cystinurie bevestigd met cystine-uitscheiding> 400 mg / dag (normaal zou dit <30 mg / dag moeten zijn). Na observatie met een optische microscoop kan cystine in de urine zichzelf presenteren als hexagonale kristallen met een bruingele kleur.
De therapie bestaat uit een grotere waterinname (verhoging van het urinevolume, vermindering van de urineconcentratie van cystine, waardoor de niertoxiciteit wordt verlaagd) en bij de alkalinisatie van urine bij een pH> 7, 0 (om de oplosbaarheid van cystine te verhogen). Wanneer de toename in vloeistofinname en alkalinisatie de vorming van stenen niet kunnen verminderen, kunnen andere geneesmiddelen worden gebruikt, zoals penicillamine, thiopronine en captopril.
