Als een cel in mitose wordt onderworpen aan de werking van stoffen zoals colchicine, mitotisch of antimitotisch, of nog steeds statmocinetic, wordt het mechanisme van migratie van centromeren in de smelt geblokkeerd en blijven de chromosomen in het metafasestadium. Met geschikte technieken is het mogelijk om de chromosomen te fixeren, te fotograferen en te vergroten door ze te rangschikken in een reeks die is geordend volgens goed gedefinieerde classificatiecriteria (relatieve positie van het centromeer en grootte). Een cariogram wordt aldus verkregen voor elke cel; de gemiddelde waarde (om afzonderlijke fouten te voorkomen) vormt het individuele karyotype.
De gemakkelijkst waarneembare chromosomale aberraties zijn die voor trisomie, monosomie of nullisomie. Deze corresponderen respectievelijk met de aanwezigheid van drie, slechts één of geen chromosomen van een bepaald type. De aanwezigheid van slechts één of drie chromosomen kan verenigbaar zijn met zelfstandig leven, zij het met vaak zeer ernstige morfologische en metabole veranderingen, waardoor de normale balans van dosering en interactie tussen genen verandert; nullisomie moet als letaal worden beschouwd, omdat het totale ontbreken van alle genen in een chromosomaal paar niet kan worden gecompenseerd.
Een klassiek geval van trisomie is het 'trisomie 2'- of Down-syndroom, algemeen bekend als' mongolisme '.
Een geval van monosomie vindt plaats, zoals we zullen zien, in het syndroom van Turner, waarin er slechts één gonosoom is (X).
Aberratie kan worden onderscheiden door translocatie van die door niet-meiotische niet-disjunctie. De oorzaak, de effecten, de erfelijke overdracht en dientengevolge de eugenetische voorspelling zijn verschillend, evenals het cytologisch onderzoek.
CITOPLASMATIC ERFGOED
Alle genetische behandelingen die tot nu toe zijn uitgevoerd, zijn gebaseerd op de studie van het gedrag van nucleair DNA, de transmissie ervan, de relaties met de cytoplasmatische en externe omgeving.
Hoewel de rol van de kern in erfelijkheid absoluut prominent is, zijn er ook verschijnselen van erfelijke transmissie op verschillende manieren gekoppeld aan het cytoplasma. Cytoplasmische organellen met hun eigen genetische continuïteit (mitochondria, plastiden, centriolen) kunnen bijvoorbeeld overgeërfde transmissieverschijnselen vertonen die gescheiden zijn van nucleaire cellen, zij het met complexe interacties. Ook de inhoud van reservemateriaal dat het maternale organisme aan het embryo levert voor zijn initiële ontwikkeling kan verschijnselen van cytoplasmatische overerving bepalen. In het algemeen kan worden gesteld dat de expressie van erfelijk erfgoed op verschillende manieren wordt geconditioneerd door de interactie met cytoplasmatische en extracellulaire omgevingsfactoren.
Bewerkt door: Lorenzo Boscariol
