genetische ziekten

Symptomen Turner-syndroom

Gerelateerde artikelen: Turner-syndroom

definitie

Het syndroom van Turner is een syndroom geassocieerd met de gedeeltelijke of totale afwezigheid van een van de twee X-chromosomen in het vrouwelijk geslacht.

Ongeveer 50% van de vrouwen met het syndroom van Turner heeft slechts één X-chromosoom (karyotype 45, X); het overblijvende deel presenteert in plaats daarvan een tussenliggende situatie, waarbij een van de twee chromosomen X gedeeltelijk ingekort is of alleen in sommige cellen afwezig is (mozaïek). Getroffen personen hebben een normaal fenotype of hebben typische kenmerken van het syndroom van Turner. In mozaïekvormen kunnen de symptomen genuanceerder zijn.

Het verlies van één van de X-chromosomen lijkt willekeurig tijdens meiose (wanneer gameten zich ontwikkelen), dus de gebeurtenis is niet gerelateerd aan maternale of vaderlijke predisponerende omstandigheden. Het syndroom van Turner is inderdaad niet erfelijk, ook omdat de getroffen vrouwen over het algemeen onvruchtbaar zijn.

Meest voorkomende symptomen en symptomen *

  • amenorroe
  • blepharoptosis
  • clinodactyly
  • Coarctation van de aorta
  • Leerproblemen
  • Moeite met concentreren
  • Ovulatoire stoornissen
  • dysgeusie
  • Hydrops Foetaal
  • hypercholesterolemie
  • hyperglycemia
  • hypertelorism
  • hypertensie
  • gehoorverlies
  • onvruchtbaarheid
  • lymfoedeem
  • micrognathie
  • Niet goed uitgelijnde ogen
  • osteoporose
  • Geroosterde borsten
  • Verminderd zicht
  • Terugkeer van de tepel
  • Groeivertraging
  • Mentale retardatie
  • scoliose
  • telangiectasia
  • Broze nagels
  • Bicuspid aortaklep

Verdere aanwijzingen

De meest frequente manifestaties van het syndroom van Turner omvatten korte gestalte, gezwollen handen en voeten (lymfoedeem), brede borst met wijd uit elkaar geplaatste en teruggetrokken tepels. Een toename van de valghoek wordt waargenomen in de elleboog. Andere anomalieën zijn de lage haarlijn, de grote en laag geïmplanteerde oren, de huidplooien in de achterkant van de nek, de ptosis van het ooglid, de hypoplasie van de nagels en de verkorting van de IV-vinger van de hand of van de voet. Bij 90% van de vrouwen treedt gonadale dysgenese op: de eierstokken worden vervangen door bilaterale strepen van vezelachtig stroma, die geen eitjes kunnen ontwikkelen. Dit leidt tot falen van de eierstokken en problemen bij het teweegbrengen van normale puberale ontwikkeling. Menstruatie kan gedurende een beperkte periode (primaire amenorroe) aanhouden, terwijl secundaire geslachtskenmerken zich slechts gedeeltelijk ontwikkelen of afwezig zijn.

Het syndroom van Turner veroorzaakt andere medische problemen zoals hartafwijkingen (in het bijzonder coarctatie van de aorta en bicuspide aortaklep), niermisvormingen, strabismus, hypermetropie, scoliose en gehoorproblemen. Thyroiditis en coeliakie komen vaker voor dan de algemene bevolking en er is een neiging om diabetes te ontwikkelen. Hypertensie en osteoporose komen vaak voor als we ouder worden. Bij het syndroom van Turner is mentale retardatie zeldzaam, maar leerstoornissen komen vaak voor.

De diagnose wordt bevestigd door de bevinding van een cytogenetische anomalie van het X-chromosoom door middel van karyotype-analyse. De behandeling is afhankelijk van de manifestaties en kan een operatie voor aangeboren hartaandoeningen en medicamenteuze behandeling met groeihormoon en vervangend oestrogeen omvatten.