Spina Bifida

Belangrijke punten

Spina bifida is een ongeneeslijke genetische misvorming die de wervelkolom treft: het is een ziekte van het centrale zenuwstelsel waarbij sommige wervels, die hun ontwikkeling niet voltooien, de uitgang van hersenvliezen en / of ruggenmerg van een spleet in de wervelkolom begunstigen.

Spina bifida: oorzaken

De oorzaak van spina bifida ligt in een defect van de sluiting van de neurale buis, de structuur waaruit het CZS afkomstig is. Spina bifida is een genetische anomalie, waarschijnlijk beïnvloed door: foliumzuurdeficiëntie tijdens de zwangerschap, foliumzuurmetabole afwijkingen, alcoholisme, obesitas, pre-zwangerschapsdiabetes.

Spina bifida: classificatie en symptomen

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: milde vorm van spina bifida, vaak asymptomatisch. Sommige patiënten hebben een lichte asymmetrie in hun benen.
2. MENINGOCELE: de meningen worden geplaatst in de intravertebrale ruimte. Deze spina bifida veroorzaakt: hernia van de durale zak, slappe verlamming, misvorming van de wervelkolom, hydrocephalus, convulsies.
3. MYELOMENINGOCELE: meer ernstige vorm van spina bifida, waarbij ook het ruggenmerg betrokken is. De meest voorkomende symptomen zijn blaas / darmveranderingen, convulsies, spierzwakte, verlamming, misvorming van de ledematen, stoornis van het lopen, scoliose.

Spina bifida: diagnose

Vroegtijdige diagnose is essentieel voor onmiddellijke interventie. De meest gebruikte diagnostische tests zijn: vruchtwaterpunctie, echografie, bloedonderzoek en alfa-fetoproteïne testen.

Spina bifida: kuren en behandelingen

Er is geen volledige remedie voor spina bifida. Verschillende chirurgische behandelingen kunnen het probleem verlichten. De beste therapie is preventie: vóór en tijdens de zwangerschap moet de toekomstige moeder het dieet aanvullen met foliumzuursuppletie.

---

Spina bifida: definitie

Spina bifida is een ernstige congenitale misvorming van de wervelkolom en het ruggenmerg, helaas ongeneeslijk. Typisch voor de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling, is spina bifida een uitdrukking van een neuraalbuisafsluittekort, de structuur waaruit het centrale zenuwstelsel afkomstig is.

Kinderen die lijden aan spina bifida hebben een duidelijke anomalie in de wervelboog: sommige wervels voltooien hun ontwikkeling niet; daarom wordt vanuit de wervelkolom een ​​spleet (schisis) gecreëerd waaruit hersenvliezen, ruggemerg of beide kunnen ontsnappen. De twee niet nauwkeurig "gelaste" wervels zorgen ervoor dat de wervelkolom zich niet adequaat en volledig ontwikkelt: zichtbaar geeft de specifieke anatomische vorm de indruk dat de wervelboog gespleten is.

Spina-bifida kan overal op de kolom verschijnen, van de basis van de schedel tot het heiligbeen; ondanks wat er is gezegd, beïnvloedt het in de meeste gevallen het lumbale segment.

In dit artikel proberen we licht te werpen op de algemene kenmerken van deze complexe en multifactoriële pathologie, in antwoord op veelgestelde vragen die veel zwangere vrouwen betreffen: "Is spina bifida een frequente anomalie? Welke oorzaken zijn de oorsprong ervan? Welke tekens en symptomen Heb je een getroffen persoon? Kun je genezen van spina bifida? "

inval

Uit wat is gerapporteerd in het wetenschappelijke tijdschrift The Lancet, lijkt het erop dat spina bifida de overhand heeft onder het vrouwelijk geslacht. In een onderzoek dat in 2008 in Groot-Brittannië werd uitgevoerd, werden 32 gevallen van spina bifida vastgesteld. Het is belangrijk om erop te wijzen dat de incidentie van de ziekte extreem variabel is, vooral op basis van het land en de race. Het tijdschrift JAMA, bijvoorbeeld, meldt enkele zeer interessante gegevens:

• Frankrijk: 0, 7 kinderen per 10.000 gezonde geboorten worden beïnvloed door spina bifida
• Canada: 0, 9 kinderen per 10.000 gezonde personen worden getroffen door spina bifida
• Noorwegen, Hongarije, Tsjechoslowakije, Japan: 1-6 gevallen van kinderen met spina bifida om de 10.000 levendgeborenen
• Arabische Emiraten: 7, 7 kinderen per 10.000 geboorten worden beïnvloed door spina bifida
• Zuid-Amerika: 11, 7 kinderen per 10.000 geboorten worden beïnvloed door spina bifida
• Ierland en Wales: de incidentie van spina bifida is extreem hoog. Geschat wordt dat 3-4 kinderen per 1.000 gezonde pasgeborenen de meest ernstige variant van spina bifida ontwikkelen, met uitstulping van meninges en ruggenmerg (myelomeningocele).

Over het algemeen komt de ziekte voor bij 1, 3 kinderen elke 10.000 geboortes.

In de afgelopen jaren is de incidentie van spina bifida aanzienlijk afgenomen, dankzij de bewustmakingscampagne over de ziekte, gericht op het bevorderen van foliumzuursuppletie tijdens de zwangerschap als de meest effectieve behandeling die uitstekende preventie van spina bifida mogelijk maakt.

Oorzaken en risicofactoren

Aangezien dit een genetisch defect is, is het niet mogelijk om met absolute zekerheid vast te stellen wat de oorzaak is van de oorsprong van spina bifida. Er wordt aangenomen dat een netwerk van omgevings- en genetische elementen de foetus vatbaar kan maken voor spina bifida:

1. Allereerst lijkt het GEBREK AAN FOLINEZUUR in het parturiënt (ook en vooral tijdens de pre-conceptieperiode in de buurt van bevruchting) van cruciaal belang te zijn bij het teweegbrengen van complicaties die verband houden met de ontwikkeling van de foetale wervelkolom.
2. De aanwezigheid van METABOLISCHE ANOMALIEEN VAN FOLATEN bij de foetus kan de vorming van spina bifida sterk beïnvloeden.
3. Waarschijnlijk kunnen ook enkele CHROMOSOMISCHE ANOMALIES de foetus predisponeren voor spina bifida. De ideaal toegeschreven ziekten zijn: Patau-syndroom (of trisomie 13, een zeldzame genetische aandoening waarbij de aangedane persoon drie kopieën heeft van chromosoom 13 in plaats van 2), Edwardsyndroom (de aangedane patiënt heeft 3 chromosomen 18 in plaats van 2) en Down-syndroom .
4. Een ander mogelijk element dat de spina bifida predisponeert zijn de DIABETES van de moeder. Geschat wordt dat het risico van de bevalling van een kind met spina bifida 2-10 keer hoger is bij vrouwen met zwangerschapsdiabetes dan bij gezonde vrouwen.
5. Ook het ALCOHOLISME en de toediening van GENEESMIDDELEN zoals natriumvalproaat (een geneesmiddel dat wordt gebruikt om convulsies te genezen) en carbamazepinen (in het bijzonder gebruikt voor de behandeling van epilepsie) lijken het risico op spina bifida bij het ongeboren kind te vergroten.
6. Als de vrucht van de eerste zwangerschap een kind is met spina bifida, zal waarschijnlijk ook de broer door dezelfde aandoening worden getroffen.
7. Maternale obesitas en ziekten die worden gekenmerkt door een hoge FEBBRE en gedurende lange tijd kunnen de foetus predisponeren tot spina bifida. Het lijkt erop dat het frequente gebruik van sauna's, Turkse baden, bubbelbaden met warm water en zonnebanken op de een of andere manier de foetus predisponeert voor spina bifida. Het is echter niet mogelijk om een ​​zekere en onbetwistbare verklaring te geven voor deze correlatie. HYPOTHESIS: UVA's, die een hoge penetratiekracht hebben, en warmte vernietigen de bloedfolaten, waardoor de voortplanting van de soort wordt aangetast (vermindering van mannelijke vruchtbaarheid, groter risico op spina bifida) → donkere huid voorkomt de vernietiging van foliumzuur veroorzaakt door UV en is daarom een ​​voordelige eigenschap voor equatoriale populaties.

Daarom wordt een multifactoriële genese, nog niet volledig aangetoond, toegeschreven aan spina bifida. Wat wel wordt vastgesteld, is dat hoewel de overgrote meerderheid van de kinderen met spina bifida worden geboren uit gezonde ouders, de erfelijke component een leidende rol speelt.