Bewegingsstoornis
Zoals kan worden geraden uit de complexiteit van kinetische stoornis, vertegenwoordigt de zoektocht naar oorzakelijke factoren die worden toegeschreven aan dystonie een bijna complexe taak, een nogal ingewikkeld raadsel dat moet worden opgelost, rekening houdend met de hypothese van een mogelijke evolutie van de ziekte en de complicatie daarvan. Alleen door aan de wortel van het probleem te graven, kunnen de risicofactoren en de oorzaken die verantwoordelijk zijn voor de dystonie worden geïdentificeerd: in feite kan door het identificeren van de oorzaken een correcte en onbetwistbare diagnose worden gesteld, zodat de patiënt richting kan worden gegeven de meest geschikte therapieën.
oorzaken
In sommige publicaties van Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ) is het duidelijk dat de oorzaken die verband houden met de manifestatie van dystonie vaak niet detecteerbaar zijn: de onderzoekers zijn er nog niet in geslaagd te identificeren welk biochemisch proces de dystonische symptomatologie triggert. Daarom zullen we nog een paar jaar moeten wachten om precies het bovengenoemde "mechanisme van dystonie" vast te stellen, een hypothetische rode draad van alle dystonische vormen.
Momenteel heeft het onderzoek enkele interessante conclusies getrokken: er is vastgesteld dat dystonie een gevolg kan zijn van zowel trauma's als de inname van bepaalde farmacologische substanties gedurende lange perioden (neuroleptica-antipsychotica). Bovendien lijdt het geen twijfel dat de mutatie van sommige genen (bijv. DYT1) ook verantwoordelijk kan zijn voor dystonische manifestaties; ondanks de bovengenoemde oorzakelijke verklaringen is echter noch de werkelijke oorsprong van de dystonische stoornis bewezen, noch wat er in het lichaam gebeurt om symptomen te veroorzaken. [overgenomen van www.dystonia-foundation.org]
Op basis van de causale factor worden dystonische vormen geclassificeerd in:
- primaire dystonie (dystonische symptomen zijn de enige neurologische symptomen van de ziekte, die meestal alleen optreden bij tremor)
- secundaire dystonie (de oorzaken zitten in: neoplasieën, inname van sommige neuroleptica, beroerte, enz.)
- dystonia plus (myoclonische dystonie en op DOPA reagerende dystonie: ze worden gekenmerkt door aanvullende neurologische stoornissen die veel meer invalideren dan primaire dystonie).
Uit deze classificatie kan daarom worden afgeleid dat ook andere pathologieën van het zenuwstelsel dystonie kunnen veroorzaken; deze omvatten beroertes, tumoren, multiple sclerose, hoofdtrauma, bacteriële infecties, neonatale hersenschade, etc.
Tenslotte, in sommige onderwerpen die lijden aan dystonie, bevinden de oorzaken van oorsprong zich in erfelijke ziekten die sommige gebieden van het zenuwstelsel (erfelijke degeneratieve pathologieën) beïnvloeden [ontleend aan www.distonia.it]
diagnose
Momenteel hebben artsen geen unieke en standaard diagnostische test om de hypothese van een vermeende dystonie te bevestigen; de klinische evaluatie van de patiënt maakt het mogelijk om de symptomen van de dystonische vorm waar te nemen en te verifiëren, zoals om een volledige, zij het initiële, klinische diagnose van het betreffende individu te verkrijgen. Ten eerste moet de arts de geschiedenis van de patiënt kennen en eventuele familieziekten onderzoeken; daarna kan de specialist een aantal laboratoriumonderzoeken voorschrijven (bijv. urine, bloed en cerebrospinale vloeistofanalyse).
Bovendien hebben de artsen een diagnostische instrumentatie die nuttig is om bepaalde vormen van ziekte uit te sluiten (bijv. Secundaire dystonie), zoals de cerebrale RMN (Brain Magnetic Resonance) en CT ("beelddiagnose", computertomografie, in staat om te reproduceren lichaamsdelen van de patiënt driedimensionaal, door middel van röntgenstralen) en diagnostische instrumenten bekend als neuroimaging.
Bovendien wordt de verspreiding van zenuwimpulsen tussen aangrenzende spieren en de gelijktijdige activering van agonistische en antagonistische spieren gediagnosticeerd door een elektromyografisch onderzoek van spieractiviteit (EMG); elektromyografie is een belangrijk diagnostisch hulpmiddel, nuttig voor het identificeren van de spieren die betrokken zijn bij de ziekte, wat essentieel is voor de meest geschikte therapeutische keuze. Voor gevallen van dystonische ernst, is het mogelijk om de diagnostische test van moleculaire genetica te gebruiken.
Om een juiste diagnose te kunnen stellen, moet de specialist (in het algemeen de neuroloog) in elk geval in staat zijn om alle tekenen en symptomen van de kinetische stoornis te identificeren, naast het identificeren van de mogelijke oorzaken, waar mogelijk. [overgenomen van www.dystonia-foundation.org]
