foetale gezondheid

anencefalie

algemeenheid

Anencephaly is een zeer ernstige congenitale misvorming door het niet ontwikkelen van de hersenen en de schedelbotten . Deze toestand is helaas niet compatibel met het leven: de kinderen die getroffen zijn, zijn voorbestemd om vroegtijdig te sterven of slechts een paar uur te overleven.

De echografische diagnose van anencefalie is heel eenvoudig en is gebaseerd op het niet kunnen visualiseren van de schedel van de foetus in het eerste trimester van de zwangerschap .

Preventieve inname van foliumzuur in de peri-conceptieperiode kan het risico verminderen dat de foetus deze misvorming vertoont.

Wat

Anencephaly is een neuraalbuisdefect dat onverenigbaar is met het postnatale leven, dat zich tijdens de eerste maand van de zwangerschap kan voordoen.

Kinderen die deze misvormingsanomalie vertonen lijken volledig of gedeeltelijk de schedelruimte te missen en de hersenen hebben zich niet gevormd of zijn niet aanwezig. In de meeste gevallen vertaalt dit zich in natalie, hoewel sommige kinderen enkele uren of zelfs enkele dagen kunnen overleven.

Neurale buisdefecten: wat ze zijn

  • De neurale buis is een structuur die aanwezig is in het embryo en die zich ontwikkelt en aanleiding geeft tot de hersenen en het ruggenmerg. In eerste instantie lijkt de neurale buis op een klein lintje dat langzaam naar binnen vouwt. Als dit proces niet correct verloopt, wordt de vorming van het ruggenmerg en de hersenen onomkeerbaar aangetast.
  • Neurale buisdefecten zijn een reeks aangeboren afwijkingen ten gevolge van het niet afsluiten van de neurale buis tijdens de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel (17e tot 30e dag na de eisprong).
  • Afhankelijk van het niveau en de ernst van het defect, kunnen verschillende pathologieën ontstaan, variërend van de meest ernstige vormen - incompatibel met het postnatale leven (zoals anencefalie) - tot mildere vormen die chirurgisch kunnen worden gecorrigeerd (zoals kleine meningokels) . De meeste neurale buisdefecten zijn sporadisch of hebben een multifactoriële oorsprong.

oorzaken

Anencephaly is een neuraal buisdefect dat wordt gekenmerkt door de afwezigheid van hersenhersenhelften . Deze misvorming wordt gekenmerkt door de totale of gedeeltelijke afwezigheid van de schedelboog, terwijl de hersenen afwezig zijn of tot een hypoplastische massa zijn gereduceerd.

Anencephaly treedt op in een vroeg stadium van de groei van de foetus ; het defect ontstaat wanneer het bovenste deel van de neurale buis niet smelt.

De exacte oorzaken van anencefalie zijn nog niet volledig bekend. Waarschijnlijk is de oorsprong van de pathologie multifactorieel en afhankelijk van de interactie tussen omgevingsfactoren en verschillende genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de neurale buis.

Het autoptisch onderzoek bij overleden kinderen toont aan dat anencefalie in de meeste gevallen geassocieerd is met bijnieragenesis, dwz het ontbreken van één of beide bijnieren.

De meeste gevallen van anencefalie zijn sporadisch, maar gevallen met familiale autosomaal recessieve overerving zijn ook beschreven.

Risicofactoren

De maternale risicofactoren die worden benadrukt voor anencefalie zijn:

  • Foliumzuur tekort;
  • Zinktekort;
  • Maternale obesitas;
  • Diabetes mellitus;
  • Gebruik van sommige anti-epileptica tijdens de zwangerschap.

inval

Anencephaly is een van de meest voorkomende neurale buisdefecten. De prevalentie is echter erg laag (1 geval per 2.000 geboorten).

Wat de geografische verdeling betreft, is anencefalie nogal discontinu. De congenitale misvorming komt met enige frequentie voor in China, Mexico, Britse eilanden en Turkije. Dit kan afhankelijk zijn van de genetische kenmerken van de inheemse bevolking en hun eetgewoonten.

Symptomen en complicaties

Anencefalie manifesteert zich in de afwezigheid van hersenhelften.

De afwezige hersenen worden vervangen door een hypoplastische massa of misvormd cystic neuraal weefsel, dat kan worden blootgesteld aan of bedekt door de huid. Anencefalie kan ook resulteren in de afwezigheid van de schedel. Delen van de hersenstam en het ruggenmerg kunnen ontbreken of misvormd zijn.

Anencephaly kan gepaard gaan met andere congenitale misvormingen, zoals hartafwijkingen, gezichtsafwijkingen en bijnieragenose.

De dracht van een foetus met anencefalie kan eindigen met een miskraam .

Andere mogelijke voorvallen in aanwezigheid van deze misvorming zijn de geboortetoeslag (dwz de geboorte van een kind dat stierf na 24 weken zwangerschap) en de dood van de pasgeborenen binnen een paar dagen na de geboorte.

diagnose

De prenatale diagnose van anencefalie is vrij eenvoudig: de misvorming wordt gedetecteerd door echografie in het eerste trimester van de zwangerschap. Deze test benadrukt in feite de defectieve neurulatie (een proces van organogenese dat leidt tot de differentiatie van het zenuwstelsel in het embryo). Meer in detail, in de aanwezigheid van anencefalie zien we het falen om de voorste craniale neuroporo te sluiten, die geen complete neurale buis vormt; daarom treden de rostrale ontwikkelingen van het zenuwstelsel niet op en wordt het embryo geboren zonder hersenen.

Het ultrasone onderzoek kan ook de gelijktijdige aanwezigheid van polydramnio's aantonen, dat wil zeggen een overmaat aan vruchtwater als gevolg van verminderd slikken door de getroffen foetus.

Bij zwangere vrouwen zijn andere onderzoeken die kunnen worden uitgevoerd om anencefalie uit te sluiten of te bevestigen:

  • Dosering van alfafetoproteïne in het bloed : het wordt gebruikt als screening voor eventuele aangeboren misvormingen van de neurale buis (zoals spina bifida of anencefalie);
  • Dosering van ongeconjugeerd oestriol in de urine : verhoogde waarden duiden op een neuraalbuisdefect.

noot

De dosering van alfa-fetoproteïne wordt samen met die van estriol en (3-hCG uitgevoerd; de combinatie van deze drie evaluaties wordt TRI-TEST genoemd . Deze beoordeling is bestemd voor zwangere vrouwen tussen de vijftiende en twintigste week van de zwangerschap. Als de screening op eventuele aangeboren afwijkingen van de neurale buis positief is, zijn andere tests nodig om de diagnose te bevestigen, zoals echoscopie en vruchtwaterpunctie.

therapie

De afwijkingen van het zenuwstelsel, secundair aan anencefemie, zijn zeer ernstig: de kinderen die getroffen zijn sterven voor de geboorte of binnen een paar dagen.

Daarom is de behandeling uitsluitend palliatief.

het voorkomen

Anencephaly verhoogt het risico op het krijgen van een ander kind met neurale buisdefecten, zoals spina bifida. Om deze reden is het mogelijk om te proberen om herhaling van de misvorming in volgende zwangerschappen te voorkomen door 4 mg / dag foliumzuur te nemen, te beginnen met de pre-conceptieperiode .

Een lage bijdrage van dit element tijdens de zwangerschap kan in feite bijdragen aan de manifestatie van anencefalie.

Wanneer een zwangerschap wordt gepland, moet de inname van foliumzuur worden gestart ten minste één maand vóór de conceptie en moet worden voortgezet tot de datum die overeenkomt met de tweede gemiste cyclus.