gezondheid

Brachydactylie door A.Griguolo

algemeenheid

Brachydactyly is de naam van de congenitale misvorming die wordt gekenmerkt door een ongebruikelijke beknoptheid van de vingers en tenen.

Brachydactyly kan een erfelijk anatomisch defect zijn, niet geassocieerd met bepaalde morbide toestanden, of het gevolg van sommige specifieke genetische syndromen. In het eerste geval (behalve in de meest ernstige omstandigheden) mist het een echte symptomatologie; in het tweede geval is het daarentegen bijna altijd verantwoordelijk voor verschillende problemen (bijv. pijn, moeite met het gebruik van de handen, moeite met lopen enz.).

Gediagnosticeerd met lichamelijk onderzoek, vereist brachydactyly behandeling alleen wanneer het symptomen veroorzaakt en de kwaliteit van leven van zijn drager ernstig aantast.

Wat is Brachydactyly?

Brachydactyly is de congenitale misvorming die wordt gekenmerkt door de abnormale kortheid van de vingerkootjes van handen of voeten en de daaruit voortvloeiende aanwezigheid van ongewoon korte vingers .

Met andere woorden, artsen praten over brachydactylie, wanneer de vingers en / of tenen van een persoon korter zijn dan ze eigenlijk zouden moeten zijn.

Het is belangrijk om erop te wijzen dat de kortheid van de vingers, die brachydactyly onderscheidt, gerelateerd is aan de lengte van de bovenste of onderste ledematen en in het algemeen aan de grootte van het lichaam (dit betekent bijvoorbeeld dat korte vingers bij een klein kind normaliteit vormen) .

Oorsprong van de naam

Het woord "brachydactyly" komt van de vereniging van de Griekse termen " brakus " (" βραχύς ") en " daxtylos " (" δάκτυλος "), die respectievelijk "kort" en "vinger" betekenen.

De letterlijke betekenis van 'brachydactyly' is dus 'korte vinger'.

oorzaken

Brachydactyly is het resultaat van specifieke mutaties tegen sommige genen die de juiste ontwikkeling van de vingers en tenen beheersen. De oorzaken van brachydactyly zijn dus genetisch bepaald.

Na dit zeer belangrijke aspect te hebben verduidelijkt, gebaseerd op de meest recente studies, kan brachydactyly zijn:

  • Een geïsoleerde erfelijke misvorming ( geïsoleerde of niet-syndromale brachydactyly );
  • Het resultaat van bijzondere omstandigheden tijdens de zwangerschap ;
  • Een van de mogelijke klinische symptomen van een genetisch syndroom ( syndromisch brachydactyly ).

Als de genen die bij brachydactyly zijn betrokken dienen voor de juiste ontwikkeling van de vingers en tenen, betekent dit dat eventuele mutaties daartegen de juiste ontwikkeling van het bovengenoemde ontwikkelingsmechanisme beïnvloeden.

Geïsoleerde of niet-syndromale brachydactyly

Geïsoleerde (of niet-syndromale) brachydactyly is de meest voorkomende vorm van brachydactyly; de termen "geïsoleerd" en "niet-syndromisch" specificeren dat het niet geassocieerd is met ziekte of dat het niet het teken is van een bepaalde morbide toestand.

Geïsoleerde brachydactylie heeft zoals gezegd een erfelijke aard; dit betekent dat het een aandoening is die wordt overgedragen door ouderlijke middelen (dwz door ouders).

Op basis van de nieuwste genetische onderzoeken met betrekking tot de overdracht van brachydactyly via de ouderlijke route, lijkt het erop dat de laatste alle kenmerken van de condities met autosomaal dominante overerving heeft .

Behalve in zeldzame gevallen is geïsoleerde brachydactylie niet klinisch relevant, omdat het geen belemmering vormt voor het gebruik van handen of voeten.

Geïsoleerde brachydactylie kan worden beschouwd als een soort gezinsconditie, omdat het een terugkerende misvorming is binnen de leden van dezelfde familie.

Om het kort te begrijpen ...

  • Elk menselijk gen is aanwezig in twee exemplaren, allelen genaamd, een van de moederlijke afkomst en een van de vaderlijke oorsprong.
  • Een overgeërfde aandoening of ziekte is een autosomaal dominante eigenschap wanneer de mutatie van slechts één kopie van het gen dat deze veroorzaakt, voldoende is.

Brachydactyly gerelateerd aan problemen tijdens de zwangerschap

Volgens sommige medische onderzoeken zou bij sommige individuen brachydactyly te wijten zijn aan:

  • De aanname van bepaalde medicijnen door de moeder tijdens de zwangerschap;
  • Een verandering van de bloedstroom gericht op de vingers en tenen, tijdens de embryonale ontwikkeling.

Hoewel het geen erfelijke aard heeft, kan deze vorm van brachydactyly nog steeds onder de kop "geïsoleerd of niet-syndromaal brachydactyly" vallen, omdat het, net als het laatste, geen deel uitmaakt van een ziekte die andere symptomen en tekenen omvat.

Syndroom brachydactylie

Zoals verwacht wordt brachydactyly syndromisch genoemd, wanneer het deel uitmaakt van het symptomatologische beeld van een bepaald genetisch syndroom

De genetische syndromen die verantwoordelijk zijn voor brachydactyly omvatten: Down- syndroom, Osebold-Remondini- syndroom, Ballard-syndroom en dysostose met brachydactyly .

Vaak veroorzaken genetische syndromen, die ook brachydactyly veroorzaken tussen de verschillende symptomen en tekenen, andere fysieke misvormingen.

Symptomen en complicaties

Over het algemeen is brachydactyly asymptomatisch - dat wil zeggen, het vertoont geen symptomen - en degenen die drager zijn van het syndroom zijn in perfecte gezondheid en in staat om elke activiteit uit te voeren, wanneer het niet geassocieerd is met een genetisch syndroom.

De enige omstandigheden waarin de niet-syndromale vormen van brachydactyly problemen veroorzaken zijn de meest ernstige, dat wil zeggen die gekenmerkt door extreem korte vingers, onverenigbaar met bepaalde activiteiten.

Symptomatologie in ernstige niet-syndromale gevallen en in syndromische gevallen

Gebaseerd in de handen, kunnen ernstige niet-syndromale brachydactyly en syndromale brachydactyly symptomen veroorzaken zoals:

  • Pijn in de handen;
  • Moeilijkheden om voorwerpen met handen vast te pakken;
  • Moeilijkheden om met handen aan oppervlakken te plakken;
  • Moeilijk om eenvoudige handmatige taken uit te voeren, zoals afwassen, autorijden etc.

Met de zitting in de voeten kunnen echter dezelfde omstandigheden veroorzaken:

  • Voetpijn e
  • Moeite met correct lopen, hardlopen, springen etc.

In wezen kan daarom een ​​symptomatische brachydactyly de functionaliteit van de handen of voeten aantasten, waarbij de levenskwaliteit van de drager soms aanzienlijk wordt aangetast.

Het is belangrijk om de lezer eraan te herinneren dat, in het geval van syndromale brachydactyly, naast de bovengenoemde symptomen, alle symptomen en tekenen geassocieerd met het basis genetische syndroom aanwezig zijn.

Typen brachydactyly

Brachydactylie kan het gevolg zijn van de algemene verkorting van een bepaalde categorie vingerkootjes of van het inkorten van slechts bepaalde vingerkootjes in een aantal specifieke vingers; bovendien kan het ook voortkomen uit een ongebruikelijke beknoptheid van de metacarpale of middenvoetbeenderen.

Gezien de enorme verscheidenheid aan mogelijke vingers / botten, hebben de deskundigen louter ter vereenvoudiging voorzien in een typologische classificatie van brachydactylie, volgens welke er 5 varianten van de laatste zijn, genoemd naar de eerste 5 hoofdletters van de alfabet (vandaar A, B, C, D en E).

TYPE A

Type A brachydactylie is brachydactylie dat de middelste kootjes (of tweede vingerkootjes) van handen en voeten beïnvloedt.

Type A brachydactyly kan betrekking hebben op:

  • Alle vingers. In dit geval wordt het brachydactyly type A1 genoemd;
  • Alleen de tweede en vijfde vingers (in de hand zijn ze respectievelijk index en pink). In deze omstandigheden wordt het meer correct brachydactyly type A2 genoemd;
  • Alleen de vijfde vinger. Op dit moment wordt op brachyactylie van het type A3 meer correct gesproken.

TYPE B

Type B brachydactyly is brachydactyly dat de distale vingerkootjes (dwz het laatste stuk van elke vinger) van handen en voeten beïnvloedt.

Brachydactyly B heeft in het algemeen invloed op alle vingers en betreft de afwezigheid van de nagel.

TYPE C

Type C brachydactyly is brachydactylie dat als doel heeft de middelste kootjes van de tweede, derde en vijfde vingers en tenen.

Hieruit blijkt dat degenen die drager zijn van type C brachydactylie de vierde vinger van normale lengte hebben.

TYPE D

Type D brachydactylie is brachydactylie dat uitsluitend de distale kootjes van de eerste vingers beïnvloedt (in de handen komen ze overeen met de inches).

TYPE E

Type E brachydactyly wordt brachydactyly gekenmerkt door het verkorten van de metacarpale botten van de handen of middenvoetsbeentjes van de voeten. Het is zeer zeldzaam en vertegenwoordigt een bepaalde vorm van brachydactylie, omdat niet de vingerkootjes het voorwerp van belangstelling zijn, maar de vorige botten.

Degenen die type E brachydactylie hebben, hebben hele kleine handen of voeten.

Vanaf wanneer is brachydactylie zichtbaar?

Bij mensen met een overgeërfde aanleg voor brachydactylie, is de laatste detecteerbaar vanaf de eerste levensjaren.

Hoe dan ook, groei en ontwikkeling doen niets anders dan de beknoptheid van de vingers accentueren in vergelijking met de rest van de ledematen en het lichaam in het algemeen.

Wanneer moet ik naar de dokter gaan?

Brachydactyly is een probleem dat onder de aandacht van de arts moet worden gebracht, wanneer het bij degenen die het dragen verantwoordelijk is voor pijn of het uitvoeren van dagelijkse handmatige activiteiten verhindert.

belangrijk

Als de voorwaarden om te geloven dat brachydactyly waargenomen bij een pasgeboren kind een geïsoleerde erfelijke misvorming is, ontbreekt, is het een goede gewoonte om het onderwerp onmiddellijk aan een genetische test te onderwerpen, om te begrijpen of er een wijziging van het DNA is als gevolg van een bekend genetisch syndroom.

Esthetische complicaties

Voor sommigen kan brachydactyly een esthetisch moeilijk defect betekenen.

diagnose

Een lichamelijk onderzoek is voldoende om de diagnose brachydactyly te stellen.

In de geneeskunde is het lichamelijk onderzoek de medische observatie van de symptomen en symptomen die de patiënt vertoont.

Hoe de oorzaken van brachydactyly te begrijpen

Een geschiedenis is essentieel om de oorzaken van brachydactyly te identificeren; de laatste laat toe om vast te stellen of de afwijkende beknoptheid van de vingers afhangt van een erfelijke misvorming, losgekoppeld is van andere ziektes, of dat deze in plaats daarvan is afgeleid van een ziekelijke toestand gekenmerkt door andere symptomen en met veel meer implicaties dan een eenvoudige anomalie. geïsoleerde fysica.

In het geval dat brachydactyly syndromisch is, is een genetische test nodig om te verduidelijken welk genetisch syndroom verantwoordelijk is.

Hoe het type brachydactylie te begrijpen

Om het type brachydactylie dat aanwezig is te begrijpen, is een röntgenonderzoek van de vingers of tenen nodig.

Wist je dat ...

De mildere vormen van brachydactyly zijn moeilijk met het blote oog waar te nemen.

Om ze te diagnosticeren, is een röntgenonderzoek vereist, gevolgd door een vergelijking tussen de lengte van de vingers en de metingen met betrekking tot de andere delen van het lichaam.

therapie

Als er geen bijbehorende symptomen zijn, vereist brachydactyly geen behandeling; integendeel, als het verantwoordelijk is voor aandoeningen, kan dit fysiotherapie of zelfs een operatie vereisen.

fysiotherapie

Fysiotherapie is nuttig voor mensen met brachydactylie die lichte pijn in hun handen of voeten ervaren en / of moeite hebben met het pakken van voorwerpen of lopen.

In een context van brachydactyly, fysiotherapie omvat oefeningen gericht op het versterken van de spieren en het verbeteren van de beweeglijkheid van de gewrichten van de vingers of tenen.

chirurgie

Brachydactyly vereist een operatie, wanneer de symptomen geassocieerd met de laatste ernstig zijn. Het doel van brachydactyly chirurgie is om ten minste een deel van de functionaliteit van de handen of voeten te herstellen en elke pijnlijke sensatie te annuleren.

Chirurgie kan ook worden gebruikt wanneer brachydactyly slechts een puur esthetisch defect is. In deze situaties is de chirurgische ingreep echter niet langer therapeutisch, maar eerder esthetisch .

prognose

Met uitzondering van de meer ernstige en syndromale niet-syndromale gevallen, is de prognose in de aanwezigheid van brachydactyly in het algemeen goedaardig. In feite heeft brachydactyly, behalve in de hierboven genoemde omstandigheden, geen weerslag op de levensverwachting of op de kwaliteit van de laatste.

het voorkomen

Brachydactyly is een onmogelijke voorwaarde om te voorkomen .