algemeenheid
Het syndroom van Berdon is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de blaas en het darmkanaal betrokken zijn.
Dit syndroom dankt zijn naam aan Walter Berdon, de arts die het voor het eerst in 1976 volledig beschreef en identificeerde het bij vijf meisjes.
In detail is het een ziekte die wordt gekenmerkt door een buitensporige verwijding van de urineblaas en een belangrijke opgezette buik, die gepaard gaat met een reeks ernstige symptomen die de overleving van de patiënt in gevaar kunnen brengen.
Helaas is de prognose van het syndroom van Berdon in het algemeen ongunstig en kan de ziekte leiden tot tragische gevolgen over een min of meer breed tijdsinterval, afhankelijk van het geval.
De ondersteunende behandeling van deze zeldzame ziekte omvat kunstmatige voeding langs parenterale weg en urinekatheterisatie. Meervoudige orgaantransplantatie lijkt een potentiële therapeutische strategie te zijn om de overleving van de patiënt aanzienlijk te vergroten, maar dit is een zeer gecompliceerde interventie die gepaard gaat met alle risico's.
Wat is het?
Wat is het syndroom van Berdon?
Ook bekend als het intestinale megacyst-microkolon-hypoperistalsis-syndroom (of MMIHS, van het Engelse Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome ), is het syndroom van Berdon een zeldzame genetische aandoening . Het wordt gekenmerkt door een buitensporige dilatatie van de urineblaas en door een al te buitensporige opgezette buik, wat leidt tot een reeks symptomen en stoornissen die het de patiënt onmogelijk maken om normaal te urineren en te eten, wat daarom kunstmatig moet worden uitgevoerd.
De incidentie van het syndroom van Berdon is niet bekend (tot 2012 werden slechts 230 bepaalde gevallen beschreven), maar het treft vooral vrouwelijke individuen . Transmissie is autosomaal recessief .
oorzaken
Wat zijn de oorzaken van het syndroom van Berdon?
De oorzaak van het syndroom van Berdon is te vinden in genetische mutaties . Volgens verschillende bronnen is het exacte gen verantwoordelijk voor de ziekte echter nog niet precies geïdentificeerd. Desalniettemin, op basis van de hypothesen en studies die tot nu toe zijn uitgevoerd, lijkt het erop dat de mogelijke genen die onderhevig zijn aan mutaties en betrokken zijn bij de oorsprong van het syndroom:
- Het ACTG2- gen, coderend voor het y-2-actine- eiwit (aanwezig in de gladde spier van het maagdarmkanaal);
- Het LMOD1- gen, coderend voor het leiomodine 1- eiwit;
- Het MYH11- gen, coderend voor de zware keten van myosine 11 ;
- Het MYLK- gen, coderend voor het myosine-lichte keten- eiwit (enzym) kinase .
Zoals te zien is, coderen de genen waarvan men denkt dat ze bij het Berdon-syndroom betrokken zijn, voor spiereiwitten of in elk geval voor eiwitten die betrokken zijn bij de mechanismen die leiden tot de samentrekking van gladde spieren (waaronder de spieren van de blaas en de enterale darm).
Wijze van overdracht van het syndroom van Berdon
Hoewel het gen dat precies verantwoordelijk is voor het syndroom van Berdon nog niet precies is geïdentificeerd, wordt aangenomen dat de ziekte autosomaal recessief is . Dit betekent dat, om het syndroom en de symptomen te ontwikkelen, de pasgeborene beide gemuteerde allelen van de verantwoordelijke genen moet hebben. Deze gemuteerde allelen moeten daarom worden overgedragen door beide ouders, die daarom gezonde dragers van de ziekte zullen zijn.
Manifestaties en symptomen
Manifestaties en symptomen veroorzaakt door het syndroom van Berdon
Zoals men gemakkelijk kan raden aan de hand van de naam waarmee het vaak wordt geïdentificeerd (megacisti-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome), wordt het syndroom van Berdon gekenmerkt door:
- Vergrote blaas (megacisti) die echter niet wordt belemmerd ;
- Beperking van de dikke darm (microkolon);
- Gegeneraliseerde verlaging van de peristaltiek van de darm (intestinale hypoperistaltiek) die in de ernstigste gevallen ook volledig afwezig kan zijn (intestinaal aperitief).
Patiënten met het syndroom kunnen ook andere abnormaliteiten van het spijsverteringskanaal ervaren, zoals korte darm en intestinale malrotatie . Samen met de afwijkingen van het darmkanaal zijn er ook andere misvormingen van de urinewegen, zoals dysplastische nieren en verwijding van de urethra .
De opgezette buik meestal door pasgeborenen die lijden aan het syndroom vertegenwoordigt een van de eerste tekenen van hetzelfde.
Naast de hiervoor genoemde verschijnselen ontwikkelen zich symptomen zoals gal braken, moeilijkheden bij het evacueren van het meconium (een symptoom dat, onder andere, bijdraagt tot het begin van opgezette buik, zoals hierboven vermeld), hydronefrose en hydroureter .
Vanwege verminderde of volledig afwezige peristaltiek kunnen kinderen met het syndroom van Berdon niet normaal eten, net zoals ze moeilijkheden ondervinden bij normaal urineren.
diagnose
Hoe wordt het syndroom van Berdon gediagnosticeerd?
Helaas wordt in de overgrote meerderheid van de gevallen het syndroom van Berdon pas na de geboorte gediagnosticeerd op basis van het klinische beeld van de pasgeborene en op basis van radiologisch en chirurgisch onderzoek. Daarnaast is het ook mogelijk om gebruik te maken van histologisch onderzoek dat in het algemeen een vacuolaire degeneratie van het centrale deel van de gladde spieren van zowel de blaas als de darm onthult.
Gezien de wijze van overdracht van de ziekte, is het onwaarschijnlijk dat prenatale diagnose wordt gesteld, tenzij er gerede twijfel bestaat dat de pasgeborene kan worden beïnvloed. In dit geval is het door foetale echografie mogelijk om de vergroting van de urineblaas en hydronefrose te markeren (tekenen die echter pas zichtbaar zijn vanaf het tweede trimester van de zwangerschap). Sommige studies, in plaats daarvan, voor de uitvoering van de prenatale diagnose van het syndroom van Berdon, suggereren het gebruik van magnetische resonantie in samenhang met de analyses van enzymatische modificaties.
Differentiële diagnose
De differentiaaldiagnose moet worden geplaatst tegen chronische idiopathische intestinale pseudo-obstructie (een zeldzame ziekte die de gastro-intestinale motiliteit beïnvloedt) en tegen het pruimbuikensyndroom (van het Engelse prune-buiksyndroom, het is een andere aangeboren ziekte gekenmerkt door een atrofie van de buikspieren die de buik van pasgeborenen die aangetast zijn een gerimpeld uiterlijk geeft dat precies doet denken aan het oppervlak van een pruim).
Zorg en behandeling
Is er een remedie voor het syndroom van Berdon?
In de loop der jaren zijn verschillende chirurgische behandelingen overwogen om het syndroom van Berdon te bestrijden om het dieet en het plassen van de patiënt te bevorderen, zoals gastrostomie, jejunostomie en vesicostomie. Helaas zijn deze behandelingen in de meeste gevallen niet effectief gebleken.
Om overleving van de patiënt op de lange termijn te garanderen, is het in feite vaak nodig om gebruik te maken van totale parenterale voeding - in het algemeen uitgevoerd via een centrale veneuze katheter (CVC) - en urinekatheterisatie (ook bekend als urinebuis of blaaskatheterisatie).
Een andere mogelijke chirurgische behandeling die in verschillende gevallen van het syndroom van Berdon wordt voorgesteld, wordt vertegenwoordigd door het multi-orgaantransplantatie (of multiviscerale transplantatie), dat wil zeggen door de transplantatie van een groot deel van de organen die bij het syndroom zijn betrokken (zoals darm, maag, lever, galwegen, milt, enz.). ). Het is duidelijk dat dit een even gecompliceerde als delicate operatie is die alle risico's van de zaak met zich meebrengt en die niet voor alle patiënten kan worden uitgevoerd.
prognose
Wat is de prognose van patiënten met het syndroom van Berdon?
In de loop der jaren is de overleving van patiënten met het syndroom van Berdon aanzienlijk verbeterd dankzij innovatie op het gebied van intraveneuze voeding en dankzij de mogelijkheid multiviscerale transplantaties uit te voeren. Desondanks blijft de prognose van de zeldzame ziekte in kwestie tamelijk ongunstig . In de meeste gevallen wordt de dood veroorzaakt door multi-orgaanfalen, de staat van ondervoeding en sepsis die als een complicatie kan optreden bij patiënten met het syndroom van Berdon.
