cystinurie

Wat is Cystinuria

Cystinurie is een autosomale recessieve genetische aandoening die bij 600 tot 10.000 personen voorkomt bij één persoon;

het manifesteert zich met de aanwezigheid van aminozuren (endogeen en voedsel) in de urine en vertegenwoordigt op zichzelf een stoornis; daarom correleert zijn aanwezigheid op geen enkele manier met het CISTINOSI of Fanconi Lignac syndroom.

Aminacids betrokken

Vanuit het anatomisch en functioneel oogpunt is cystinurie een aangeboren tubulair defect dat onvoldoende renale reabsorptie van cystine, lysine, arginine en ornithine veroorzaakt.

Cystine: is een zwavelaminozuur dat wordt verkregen door de oxidatieve reactie van twee cysteïnemoleculen. Het is aanwezig in veel eiwitten, waarvan het de tertiaire structuur beïnvloedt, en is ook betrokken bij de vorming van gluten. Cystinurie is gemakkelijk te herkennen dankzij de uitscheidingsniveaus van cystine, die bij gezonde proefpersonen ongeveer 80 mg / dag bereiken, terwijl ze bij cystinurie een bijna exponentiële toename ondergaan. Cystine is echter geen essentiële voedingsstof of de aanbevolen innamehoeveelheden moeten worden bewaakt; het is in feite ex novo gesynthetiseerd door twee cysteïne moleculen, een aminozuur afgeleid van L-methionine.
Lysine: het is een essentieel aminozuur. Zijn biologische rollen zijn talrijk: synthese van L-carnitine, synthese van collageen, voorloper van niacine (vit. PP) ...
Arginine: is een essentieel aminozuur bij kinderen . Zijn functies zijn creatine precursor, hepatische ontgifting van stikstofhoudende groepen, stikstofmonoxide precursor ...
Ornithine: is afgeleid van arginine en is een fundamenteel product van de ureumcyclus waarin het de verwijdering van overtollig stikstof mogelijk maakt; het is ook betrokken bij eiwitsynthese.

NB. Sommige experimentele studies hebben aangetoond dat bij cystinurie, naast een nierverlies, een verandering in de absorptiecapaciteit van deze aminozuren in de darm aanwezig is.

complicaties

Voor meer informatie: Symptomen Cystinurie

Gezien het feit dat cystine en cysteïne NIET bijzonder moeilijk zijn om aminozuren te introduceren, en dat ze eenvoudig genoeg zijn om te synthetiseren, zou het urineverlies van het aminozuur ernstiger zijn als het om lysine en mogelijk om arginine gaat; desondanks is de plasmaverarming van aminozuren veroorzaakt door het tubulaire defect van de nier NIET het meest relevante aspect bij cystinurie.

Het observeren van de chemische aard van de betrokken aminozuren komt naar voren dat, terwijl lysine, arginine en ornithine OPLOSBAAR blijken te zijn in de zure vloeistof van de urinewegen, cystine NIET is, bijgevolg heeft het de neiging tot CRYSTALLISEREN.

NB. De cystine-kristallen die aanwezig zijn in de ernstige cystinurie kunnen ook worden onderzocht in de verse urine die niet in het laboratorium wordt behandeld, terwijl voor de minder belangrijke vormen kwalitatieve (nitroprussite) en kwantitatieve onderzoeken noodzakelijk zijn (door chromatografie op papier of op kolom).

Cystine-berekeningen

In het geval van cystinurie kunnen de cystine-kristallen neerslaan en aanleiding geven tot nierstenen die in de meest problematische gevallen evolueren tot ZICHTBARE RADIOSTRAALBEREKENINGEN en kunnen worden onderzocht door een witte radiografie van de buik. Bedenk dat nierstenen vaak OBSTRUCTIE en INFECTE VAN DE urinewegen veroorzaken, maar hoewel cystinurie slechts 1% van alle klinische manifestaties van nierstenen vertegenwoordigt, wordt het belangrijker in het begin van de stenen van het kind.

Behandeling van stenen in cystinurie

Bij cystinurie met gerelateerde nierstenen bestaat de meest succesvolle preventieve behandeling die wordt toegepast uit hyperhydratie en alkalinisatie van de urine, terwijl voor wat betreft medicamenteuze behandeling het meest recent bestudeerde molecuul D-penicillamine is. In de ernstigste gevallen is het raadzaam om de alkalinisatie van de urine en de hyperhydratie te associëren met de farmacologische therapie, waarbij ook een beperkende voedingstherapie wordt uitgevoerd met betrekking tot de aminozuren METHIONINE EN CISTEIN.

Hyperhydratie : periperhydratie betekent (onjuist!) De toename van zout en water in de voeding met het doel het plasma meer te verdunnen, wat diurese bevordert. Met deze opstelling is het mogelijk om de kristallisatie van cystine en de vorming van kristallen te verminderen. Zie: Hydropinic kuur

Alkalinisatie: alkaliniserende urine is een proces van vrijwillige wijziging van de pH van het nierfiltraat en dus van het bloed. Farmacologisch onderzoek heeft geëxperimenteerd met verschillende actieve ingrediënten die variaties in het filtraat mogelijk maken van 5 tot 8, 5 (waarbij de neutrale 7 is); Van deze moleculen zijn de meest gebruikte ongetwijfeld koolzuuranhydraseremmers, citraten en bicarbonaten. Het is ook essentieel om enkele dieetregels in acht te nemen die nuttig zijn bij het alkaliseringsproces:

Watertoevoer van ten minste 1 ml / kcal geïntroduceerde energie
Aanvoer van minerale zouten en alkaliserende sporenelementen
Beperking van het eiwitoverschot
Acidose geïnduceerd door ketogene diëten
Beperking van alcohol en koffie

Restrictieve methionine- en cysteïne-dieettherapie: waarbij het belangrijk is voedingsmiddelen die uitzonderlijke hoeveelheden methionine en / of cysteïne bevatten te beperken of te elimineren; hiervan: spirulina-algen, soja-eiwitpoeder, eipoeder, parmezaanse kaas, walnoten, tonijn, kipfilet ... en alle andere voedingsmiddelen met een hoog proteïnegehalte.

bibliografie: