Aangeboren anomalie
Van de misvormingen van het centrale zenuwstelsel speelt spina bifida een hoofdrol: het is een ernstige aangeboren afwijking van de wervelkolom en het ruggenmerg, die vaak de levenskwaliteit van de patiënt ernstig aantasten.
Ondanks dat het een ongeneeslijke ziekte is, kan spina bifida worden voorkomen: na een korte analyse van de beschikbare diagnostische methoden, zullen we ons concentreren op preventieve praktijken en huidige behandelingen gericht op het verlichten van de symptomen veroorzaakt door de ziekte.
Spina bifida is een uiterst ernstig genetisch defect: vandaar de noodzaak om het medische beroep en de bevolking te sensibiliseren voor dit complexe gezondheidsprobleem. Toekomstige moeders moeten zich bewust zijn van het risico dat hun kind loopt: preventie is een concreet hulpmiddel voor de bescherming van de gezondheid, zowel voor de moeder als voor het ongeboren kind.
Diagnose van spina bifida
Vroegtijdige diagnose van spina bifida is essentieel voor een snelle interventie en beperkt de schade op korte en lange termijn zo veel mogelijk.
Dankzij de verbetering van diagnostische strategieën is het mogelijk om misvormingen van de wervelkolom (inclusief spina bifida) zelfs ruim voordat de baby geboren wordt te detecteren. Inderdaad, echografie en talrijke biochemische analyses bevestigen een vermoeden van spina bifida al in het 1e-3e trimester van de zwangerschap.
Wat zijn de meest geaccrediteerde diagnostische technieken?
- Vruchtwaterpunctie: minimaal invasieve techniek bestaande uit het verzamelen van een monster van het vruchtwater via de trans-abdominale route. Het vruchtwater bevat amniocyten, specifieke cellen afkomstig van de foetus; na de isolatie van de bovengenoemde cellen is het mogelijk om verschillende moleculaire of cytogenetische analyses op hen uit te voeren.
- Ultrageluid echografie: naast het vaststellen van de zwangerschapsduur en de mogelijke aanwezigheid van meer foetussen in de baarmoeder, wordt in dit onderzoek ook gewezen op mogelijke structurele afwijkingen van het ongeboren kind (bijv. Spina bifida).
- Bloedanalyse: afwijkingen in de samenstelling van het bloed van de zwangere vrouw kunnen een lichte ziekte zijn, inclusief spina bifida. Een gewijzigde bloedsamenstelling vereist nader onderzoek.
- AFP-test (alfa-fetoproteïne): alfa-fetoproteïne is een glycoproteïne met functies die vergelijkbaar zijn met die van albumine, die kunnen worden geïsoleerd uit een serummonster. De stof wordt met name gesynthetiseerd tijdens de foetale levensduur. Als de alfa-fetoproteïne niveaus hoog zijn, is het waarschijnlijk dat de foetus gebreken heeft in de sluiting van de neurale buis, een typisch teken van spina bifida.
het voorkomen
Preventie is het beste schild om de foetus te beschermen tegen spina bifida, evenals de beste zorg en de beste bescherming voor het ongeboren kind. Dankzij de bewustmakingscampagne gericht op het informeren van de bevolking over deze ernstige ziekte, is de incidentie van myelomeningocele de afgelopen decennia drastisch verminderd.
- Foliumzuursuppletie vóór de conceptie en tijdens de zwangerschap vermindert (met 50%) het risico van spina bifida bij het ongeboren kind aanzienlijk.
Hoewel er veel voedsel is dat rijk is aan foliumzuur, hebben zwangere vrouwen hogere hoeveelheden nodig dan die aanbevolen voor de algemene bevolking (400 mcg / dag, vergeleken met de klassieke 200 mcg / dag); bijgevolg kan de inname van vitamine B9 met een dieet alleen onvoldoende zijn om volledige bescherming tegen spina bifida te garanderen. Vandaar de noodzaak om het dieet aan te vullen met specifieke foliumzuursupplementen.
Natuurlijke bronnen van foliumzuur: sinaasappels, volle granen, bonen en peulvruchten in het algemeen, lever, biergist, groene bladgroenten. Let op: foliumzuur wordt geïnactiveerd door langdurig koken
Zwangere vrouwen die al een kind met spina bifida hebben verwekt, moeten een nog hogere dosis vitamine B9 (4-5 mg / dag) innemen, om het risico van de bevalling van een ander kind met dezelfde stoornis te minimaliseren. .
Als de moeder bekend is met spina bifida (ouders, broers, aangetaste neven en nichten), zou de foetus nog steeds de anomalie van de rachis kunnen ontwikkelen, onafhankelijk van de genereuze integratie van foliumzuur.
Preventieve technieken omvatten vroege diagnose: het vaststellen van de ziekte tijdens de eerste foetale stadia zal toestaan dat neurochirurgische interventie onmiddellijk wordt gecorrigeerd om de neurale laesie binnen de eerste paar dagen van het leven te corrigeren.
Mogelijke therapieën
Laten we er nogmaals aan denken dat spina bifida een ongeneeslijke ziekte is. De geneesmiddelen en behandelingen die momenteel beschikbaar zijn, zijn uitsluitend geïndiceerd om de schade en complicaties van de ziekte te minimaliseren.
Alleen de milde variant - spina bifida occulta - vereist geen behandeling en loopt vrijwel altijd asymptomatisch, zonder complicaties te veroorzaken.
Laten we eens kijken wat de meest gebruikte medische behandelingen zijn in het geval van spina bifida:
- De ernstigste vormen van spina bifida (myelomeningocele en meningocele) vereisen een operatie om de opening ter hoogte van de wervelkolom te sluiten. De uiterst delicate operatie is essentieel om de functies van het ruggenmerg te behouden en het risico op infectie (bijvoorbeeld meningitis) te verminderen.
- Andere chirurgische strategieën zijn gericht op het leegmaken van de vloeistof (geaccumuleerd in de hersenen van de patiënt) in de buik: de operatie, aangegeven in het geval van hydrocephalus, wordt uitgevoerd door het implanteren van een ventriculair-peritoneale shunt (passage, gat).
- Prenatale chirurgie: vóór de 26e zwangerschapsweek kunnen chirurgen het ongeboren kind direct in de baarmoeder opereren. De interventie bestaat uit het openen van de baarmoeder van de moeder en de daaropvolgende reparatie van het ruggenmerg van het kind.
Het onderzoek verbetert ook in uterochirurgie, om de schade die door spina bifida wordt veroorzaakt aan het ongeboren kind te minimaliseren.
- Verdere chirurgische operaties zijn gericht op het aanpassen van de blaas- en darmfunctie: we herinneren eraan dat degenen die lijden aan spina bifida vaak de controle over de anus en blaassfincters verliezen.
Kinderen die lijden aan spina bifida zullen moeten leren krukken en een rolstoel te gebruiken, omdat de ziekte ook hun loopvermogen aantast.
Hoewel een operatie uiterst effectief is in het beperken van schade of het zoveel mogelijk corrigeren van ziekte, zal een getroffen kind voor het leven moeten vechten met spina bifida.
