Gerelateerde artikelen: ziekte van Wilson
definitie
De ziekte (of ziekte) van Wilson is een aandoening die wordt gekenmerkt door een ophoping van koper in verschillende lichaamsweefsels, met name in de lever en het centrale zenuwstelsel. Het is een zeldzame genetische ziekte, waarvan de overdracht autosomaal recessief is (het ontwikkelt zich alleen wanneer twee gezonde dragers een baby krijgen).
De ziekte van Wilson is te wijten aan de mutatie van het ATP7B-gen op chromosoom 13. Dit genetische defect brengt het transport van koper in gevaar, waardoor het zich vanaf de geboorte in de lever ophoopt. De aantasting van het kopermetabolisme interfereert ook met de koppeling tussen het metaal en ceruloplasmine (plasmaproteïne dat wordt gebruikt voor het transport en uitscheiding van koper in het bloed), waardoor de serumgehalten van de laatste worden verlaagd. De beginleeftijd kan variëren van de kinderleeftijd tot de volwassen leeftijd (indicatief, de symptomen verschijnen tussen 5 en 40 jaar oud).
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- amenorroe
- Ringen van Kayser-Fleischer
- bloedarmoede
- Verhoogde transaminasen
- depressie
- Moeite met concentreren
- dysartrie
- dysfagie
- Stemmingsstoornissen
- Buikpijn
- Hersenenoedeem
- hepatitis
- hepatomegalie
- glucosurie
- hypokinesie
- geelzucht
- hoofdpijn
- Verlies van coördinatie van bewegingen
- Intense speekselafscheiding
- Bloed in de urine
- Tremors
Verdere aanwijzingen
De symptomen van de ziekte van Wilson zijn afhankelijk van de ophoping van koper, wat gegeneraliseerde neurologische, hematologische en hepatische schade veroorzaakt. Leverbeschadiging is vaak de eerste manifestatie van de ziekte, zijnde het eerste district waar koper wordt opgenomen via het dieet. Overmaat aan hepatisch koper produceert een toxische werking tegen de weefsels van de lever, die veranderingen ondergaan die kenmerkend zijn voor de ziekte. De lever kan daarom reageren door acute hepatitis te ontwikkelen of een geleidelijke degeneratie te ondergaan (fibrose en necrose), die uiteindelijk cirrose veroorzaakt. Na verloop van tijd kan er sprake zijn van een toename van het levervolume (hepatomegalie) en een wijziging in de leverfunctie. In andere gevallen weerspiegelen de eerste manifestaties de betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel. Motorische stoornissen kunnen ook optreden, waaronder een combinatie van tremoren, dysartrie (spraakmoeilijkheden), dysfagie (slikproblemen), sialorroe en bewegingsproblemen. Soms zijn de eerste symptomen cognitieve of psychiatrische stoornissen: onvermogen om te concentreren, depressie, stemmingswisselingen en gedragsverandering. Het toxische effect van koper is duidelijk maximaal in de hersenen, maar het kan ook andere organen beïnvloeden, zoals de nieren en voortplantingsorganen. Bovendien kan er een kleine hoeveelheid koper in het hoornvlies terechtkomen, wat leidt tot de vorming van Kayser-Fleischer-ringen. Andere mogelijke symptomen van de ziekte van Wilson zijn hemolytische anemie, verzwakte botten (door het verlies van calcium en fosfaat), amenorroe, herhaalde abortussen en hematurie.
De diagnose is gebaseerd op de klinische presentatie van de ziekte, op de bevinding van lage niveaus van ceruloplasmine in het serum en de hoge uitscheiding van koper in het urine en op de aantoning van het gerelateerde genetische defect.
De ziekte van Wilson kan effectief worden behandeld met behulp van geneesmiddelen die koper uit de lever en uit andere weefsels helpen verwijderen via de urine (penicillamine of een ander chelerend medicijn). Bij asymptomatische personen of bij onderhoudstherapie kan zink worden gebruikt. Levertransplantatie is geïndiceerd bij patiënten met fulminante hepatitis of bij patiënten met progressie van leverdisfunctie. Bovendien moeten degenen die lijden aan de ziekte van Wilson alle voedingsmiddelen die rijk zijn aan koper, zoals schaaldieren, chocolade, lever en gedroogd fruit, vermijden.
