lever gezondheid

Gilbertsyndroom

Wat is het syndroom van Gilbert?

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke aandoening van het metabolisme van bilirubine, een geeloranje pigment dat is afgeleid van het katabolisme van oude of beschadigde rode bloedcellen. Deze aandoening, voor het eerst beschreven door Gilbert en Lereboullet in 1901, is vrij wijdverbreid, zo erg zelfs dat het 5-8% van de Kaukasische bevolking treft.

Het gebeurt meestal na de puberteit en komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen; meestal is het onschadelijk en symptoomvrij, terwijl de levensverwachting volkomen normaal is.

Het syndroom van Gilbert wordt gekenmerkt door een defecte klaring van bilirubine; in de praktijk neemt het vermogen van de lever om deze stof te metaboliseren af, waardoor zijn concentratie in de bloedsomloop toeneemt.

Er is daarom een ​​lichte indirecte hyperbilirubinemie bij mensen die lijden aan het Gilbert-syndroom (zie het artikel over bilirubine om het metabolisme van de stof te onderzoeken).

Oorzaken en overdracht

De wijzen van oorsprong van het syndroom van Gilbert zijn nog steeds niet volledig begrepen. In dit opzicht zijn autosomale dominante en autosomale recessieve transmissies gesuggereerd; de laatste hypothese lijkt momenteel meer aannemelijk.

Bij patiënten met het Gilbert-syndroom is er, vanwege genetische mutaties van het UGT1A1-gen, een ontoereikende synthese en / of activiteit van het enzym "uridine-difosfogluconaat-glucuronyltransferase - isovorm 1A1" dat betrokken is bij het metabolisme van bilirubine.

symptomen

Het syndroom van Gilbert wordt gekenmerkt door chronische indirecte hyperbilirubinemie en een bescheiden intermitterende geelzucht; allemaal zonder enige klinische oorzaak van morfologische of functionele leverziekte die klinisch identificeerbaar is.

Bloedonderzoek toont dat de serumwaarden van indirect bilirubine slechts iets boven het normale liggen. Echter, dezelfde factoren die bij gezonde mensen een lichte stijging van deze waarden veroorzaken, leiden bij patiënten met het Gilbert-syndroom tot abnormale toenamen. Deze factoren omvatten stress, infecties, langdurig vasten, het nemen van bepaalde medicijnen, uitdroging, menstruatie en intense lichamelijke inspanning.

Wanneer aanwezig, omvatten de meest voorkomende symptomen van de ziekte van Gilbert vermoeidheid, zwakte, vage abdominale pijn, dyspepsie, anorexia (ontharing) en licht geel worden van de sclera's en de huid (geelzucht). Het is belangrijk op te merken dat deze symptomen voorkomen in andere en veel ernstiger ziekten, zoals hepatitis, cirrose, blokkades in de galwegen en tumoren van de lever of pancreas; Daarom is het in het geval van een geval van belang om deze onmiddellijk aan uw arts te melden. Bij ongeveer 40% van de patiënten met het Gilbert-syndroom is er ook bewijs voor een afname van het gemiddelde leven van erytrocyten.

Vanwege het asymptomatische karakter dat het vaak vergezelt, wordt in veel gevallen Gilbert's syndroom af en toe gediagnosticeerd tijdens routine-onderzoeken, uitgevoerd om de aanwezigheid van andere aandoeningen of ziekten te onderzoeken.

De diagnose wordt uitgevoerd door een eenvoudige bloedtest, die in geval van positiviteit licht verhoogde niveaus van indirect bilirubine vertoont, wanneer de andere markers van de leverfunctie normaal blijven. Omdat bij mensen met het Gilbert-syndroom indirecte bilirubinemie varieert in relatie tot de bovengenoemde factoren, kan de test verschillende keren worden herhaald of na 24 uur vasten worden uitgevoerd. Elke hepatische echografie sluit elke andere ziekte, hepatocellulair of gal, uit, die mogelijk verantwoordelijk is voor de symptomen die de patiënt ervaart.

Behandeling, zorg en voorzorgsmaatregelen

Omdat het een genetische ziekte is, heeft het Gilbertsyndroom nog geen adequate behandeling; omdat het in de meeste gevallen echter geen problemen veroorzaakt, hoeft het over het algemeen niet te worden behandeld. De patiënt met het Gilbert-syndroom wordt echter wel uitgenodigd om een ​​levensstijl te volgen die meer aandacht besteedt aan de gezondheid van zijn lever, waarbij het gefluorideerde water (fluoride is een enzymremmer) en bepaalde voedseloverschotten (alcohol, friet, eiwitrijk voedsel en supplementen, en voedingsmiddelen die rijk zijn aan vet, vooral wanneer ze worden gekookt); het is ook nuttig om te leren omgaan met stress en infecties te voorkomen, zelfs de meest triviale (bijvoorbeeld door vaak je handen te wassen). Bovendien is het, in de aanwezigheid van het Gilbertsyndroom, bijzonder belangrijk om uw arts of apotheker te informeren voordat u een medicijn gebruikt; de enzymdeficiëntie kan inderdaad de bijwerkingen versterken, inclusief die van de gewone paracetamol (tachipirina). Enzymatische inductoren, zoals fenobarbital, kunnen worden toegediend om regressie van geelzucht te bevorderen wanneer dit cosmetische zorgen of belangrijke psychologische repercussies voor de patiënt met het Gilbert-syndroom veroorzaakt.