Wat is Cordocentesis?
Cordocentesis, beter bekend als funiculocentesis, is een invasieve diagnostische procedure, gebaseerd op het nemen van ongeveer 1-3 ml foetaal bloed door het doorprikken van de navelstreng.
Vergeleken met andere invasieve prenatale technieken, die altijd gericht zijn op het verzamelen van biologische foetale monsters (zie vruchtwaterpunctie en chorionische villus-bemonstering), heeft de funiculocentesis een reeks beperkingen die het toepassingsgebied aanzienlijk beperken. In het algemeen laat dit onderzoek echter toe om analyses uit te voeren die nuttig zijn voor prenatale diagnose en vormt het een waardevol hulpmiddel voor het maken van intravasculaire foetale therapieën.
Hoe het te doen
Het onderzoek begint met een voorafgaande echoscopie, die nodig is om de vitaliteit van de foetus, de zwangerschapsduur en de beste toegang tot de navelstreng te bepalen.
Ongeacht de toegangsweg wordt cordocentese uitgevoerd onder strikte ultrageluidmonitoring met hoge resolutie, met behulp van een naald van 20-22 gauge ingebracht in de baarmoederholte via de transabdominale route (doorprikken van de buik van de moeder, eerder gedesinfecteerd, soms onder lokale anesthesie).
De punctie, onafhankelijk van de plaats, wordt bij voorkeur uitgevoerd op de navelstrengader, waarbij het risico van foetale bradycardie geassocieerd met verwijdering uit de kabelspieraders groter is.
Na de extractie wordt de foetus onderworpen aan een verdere en onschadelijke echoscopie, om de afwezigheid van belangrijke bloeding op de punctieplaats, de vorming van hematomen of trombi (zeer zeldzaam) en foetale hartactiviteit vast te stellen. Bij Rh-negatieve vrouwen die niet zijn geïmmuniseerd met Rh-positieve partners (zie Coombs-test tijdens zwangerschap) is het noodzakelijk om seroprofylaxe met anti-D-immunoglobuline uit te voeren om verschijnselen van incompatibiliteit met foetale moeders te voorkomen.
De grotere invasiviteit van cordocentese in vergelijking met andere methoden voor directe prenatale diagnose, adviseert de uitvoering in het dagziekenhuisregime; als alternatief kan de procedure ook op poliklinische basis worden uitgevoerd, op voorwaarde dat complexe therapeutische hulpmiddelen direct beschikbaar zijn.
indicaties
Wanneer wordt het uitgevoerd?
De funiculocentesi wordt uitgevoerd na de 18e week van de zwangerschap, meestal tussen de 20e en de 22e week, de deadline toegekend door wet 194/78 voor vrijwillige onderbreking van de zwangerschap (op voorwaarde dat de voortzetting van de dracht een ernstige bedreiging voor de geestelijke gezondheid vormt) van de zwangere vrouw).
Het abortuscijfer iets hoger dan bij de andere methoden van invasieve prenatale diagnose beperkt het gebruik van cordocentese tot gevallen waarin het risico op ziekte groter is dan het risico van abortus gekoppeld aan de methode. In het bijzonder worden typische indicaties voor cordocentese vertegenwoordigd door:
- echografische verdenking van chromosomale anomalie gevonden met morfologische echografie van de 20e week;
- behoefte aan een snelle beoordeling van de foetale chromosomale outfit (5 - 7 dagen) om over te gaan tot een mogelijke abortus binnen de wettelijk toegestane tijd;
- laat gebruik van invasieve prenatale diagnose bij patiënten met specifieke risico's;
- falen van de vruchtwatercultuur, die gemiddeld in 2 gevallen elke 1000 monsters voorkomt (onthoud dat vruchtwaterpunctie gewoonlijk wordt uitgevoerd tussen de 15e en 18e week en tot drie weken vereist voor laboratoriumrapportage);
- de aanwezigheid van echte mozaïeken in de vruchtwaterpunctie of de chorionische villus-bemonstering (dat wil zeggen de aanwezigheid van cellijnen met verschillende chromosomale inhoud in hetzelfde monster, dus mogelijk bij dezelfde persoon: bijvoorbeeld 46, XX / 47, XX +21, wat op een trisomie 21 in mozaïek, zie Benedensyndroom).
- diagnose van foetale anemieën (inclusief die van maternale / foetale onverenigbaarheid), bloedplaatjesziekten, hemoglobinopathieën en erfelijke coagulopathieën; door cordocentese is het ook mogelijk om transfusies uit te voeren in de baarmoeder en om medicijnen en voedingsstoffen toe te dienen aan overontwikkelde foetussen;
- diagnose van enkele aangeboren infecties (minder geldige indicatie dan in het verleden gezien de resultaten die verkregen kunnen worden met moleculaire biologie-technieken op het vruchtwater).
Cordocentesis is een gratis examen indien uitgevoerd voor gedocumenteerd genetisch risico of voor een maternale leeftijd van meer dan 35 jaar.
| CVS | vruchtwaterpunctie | funiculocentesis | |
| Tijdperk (weken) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| regime | poliklinische patiënt | poliklinische patiënt | Kort, daghospitaal |
| Voorbereiding van de patiënt | Geen. Bloedgroep vereist. | Geen. Bloedgroep vereist. | Geen. Bloedgroep vereist. |
| Geanalyseerde stof | trophoblast | Vruchtwater | bloed |
| Laboratoriumtechniek | 1) Cytogenetisch onderzoek: directe en na celkweek 2) DNA-analyse | Cytogenetisch onderzoek na celkweek | 1) Cytogenetisch onderzoek na lymfocytenkweek 2) Serologische, hematologische analyses etc. (specifieke gevallen) |
| Gemiddelde reactietijden | 1) Cytogenetisch onderzoek: 3 dagen met directe techniek; 3 weken met cultuur 2) DNA: 2-3 weken | 3 weken (gedeeltelijke uitkomst mogelijk binnen 2-3 dagen met FISH) | 1) Cytogenetisch onderzoek: 3-5 dagen 2) Andere analyses: variabel in relatie tot het type |
| Risico's van abortus (%) | 0, 5 - 2 | 0, 5 - 1 | 2 - 3 * |
risico's
Gevaren voor de foetus
Normaal gesproken vereist cordocentese niet de uitvoering van lokale anesthesie en houdt in het algemeen geen pijn aan de zwangere vrouw in.
Na het nemen van een monster is het mogelijk om een echografisch bloed te laten druppelen dat enkele seconden duurt (35-40% van de gevallen) op echografie, zonder dat dit een risico voor de foetus oplevert. Evenzo worden voorbijgaande bradycardieën waargenomen in 4, 3% van de gevallen, zonder gevolgen voor de foetus.
Er zijn geen maternale risico's verbonden aan de procedure. De interpretatie van het risico op foetale sterfte gerelateerd aan cordocentese is moeilijk; de statistische gegevens, die risicopercentages van ongeveer 3% laten zien, worden feitelijk met een tang genomen, aangezien ze worden beïnvloed door de abortus die niet zozeer verband houdt met de diagnostische procedure zelf, maar eerder met de basale foetale pathologie (in gevallen met een laag risico, de incidentie van foetale verliezen is bijvoorbeeld ongeveer 2%). Naast de zwangerschapsduur (het risico neemt aanzienlijk af als de funiculocentesis wordt uitgevoerd na week 24), hangt het risico af van de mate van ervaring en vaardigheden van de gebruiker, wat de keuze vereist van artsen met bewezen ervaring in het uitvoeren van cordocentesis in centra. referentie specificaties.
