algemeenheid
Het coloboma is een defect in de ontwikkeling van het oog of ooglid. Aanwezig sinds de geboorte, impliceert deze aangeboren afwijking de afwezigheid van weefsel in een of meer oculaire structuren, zoals hoornvlies, iris, corpus ciliare, kristallijn, retina, choroïde en optische schijf. Het coloboom kan zich geïsoleerd manifesteren of als onderdeel van verschillende genetische ziekten en neurologische syndromen.
oorzaken
De coloboma van het oog wordt veroorzaakt door een defecte sluiting van de choroidisspleten tijdens de vroege stadia van de prenatale ontwikkeling, rond de 5e - 7e week van de zwangerschap. Deze gebeurtenis veroorzaakt een misvorming in het weefsel van een of meer oculaire structuren, die unilateraal of bilateraal kunnen zijn (dat wil zeggen één of beide ogen treffen).
Het coloboom van de oogleden kan verschillende oorzaken hebben die niet gerelateerd zijn aan afwijkingen van de oogbol. De ziekte treedt op als gevolg van een defecte fusie van de ooglidplooien op ongeveer 7-8 weken zwangerschap.
Verschillende genetische en / of omgevingsfactoren kunnen bijdragen aan het bepalen van het begin.
- Omgevingsfactoren zijn:
- Alcohol (in het foetaal alcoholsyndroom);
- Vitamine A-tekort;
- Teratogene geneesmiddelen (bijvoorbeeld: thalidomide, mycofenolaatmofetil, enz.);
- Infecties (toxoplasmose, cytomegalovirus enz.).
- Genetische factoren zijn duidelijk betrokken wanneer een model van Mendeliaanse overerving van een specifieke chromosomale anomalie wordt gerespecteerd (bijvoorbeeld: mutatie van het PAX2-gen, trisomie van chromosoom 13, 18 of 22 enz.). In andere gevallen zijn de verzendmethoden minder duidelijk.
Geassocieerde voorwaarden
Het coloboom van elke oculaire structuur kan een geïsoleerde anomalie zijn, dat wil zeggen, anderszins normale onderwerpen treffen, of optreden als deel van genetische syndromen die ook andere districten van het lichaam aantasten en misvormingen van meerdere systemen veroorzaken. Als een geïsoleerde aandoening is het coloboom meestal sporadisch (niet erfelijk). Sommige families hebben echter een patroon van autosomale dominante overerving getoond: de aanwezigheid van slechts één kopie van het abnormale gen is voldoende om de stoornis te laten plaatsvinden. Als het coloboom is geërfd, is het mogelijk om variaties te vinden met betrekking tot de ernst van het voorval bij individuen, waarschijnlijk als gevolg van een onvolledige penetrantie en de variabele expressie van het verantwoordelijke gen.
Hierna volgt een lijst van enkele multisysteem-syndromen geassocieerd met coloboma:
- CHARGE-syndroom: coloboma, hartafwijkingen, choanale (nasale) atresie, ontwikkelingsachterstand, oorafwijkingen, abnormaliteiten van de geslachtsorganen of urinewegen.
- Epidermaal naevus syndroom (ENS);
- Cat's eye-syndroom (Cat-eye-syndroom);
- Sluier-cardio-faciaal syndroom en DiGeorg-syndroom;
- Kabuki-syndroom (KS).
Het coloboom van de oogleden kan worden geassocieerd met andere syndromen die abnormale gezichtsontwikkeling veroorzaken, waaronder het Treacher Collins-syndroom.
symptomen
De effecten van coloboma op het gezichtsvermogen kunnen mild of ernstiger zijn, afhankelijk van de mate en structuur die door de misvorming zijn aangetast. Als een coloboom bijvoorbeeld de voorzijde van het oog beïnvloedt, kan de visuele functie normaal zijn, terwijl een misvorming waarbij het netvlies of de oogzenuw betrokken is, kan resulteren in een vermindering van de gezichtsscherpte en een defect in het gezichtsveld (centraal of perifeer). ). Andere aandoeningen kunnen geassocieerd zijn met een coloboom.
Soms kan het oog klein zijn (microphthalmie) of kunnen andere oculaire afwijkingen aanwezig zijn zoals: cataract (opaciteit van de ooglens), glaucoom (verhoogde druk in het oog), nystagmus (oogbewegingen) onwillekeurig), fotofobie of strabismus. Een coloboom van de iris kan duidelijk zijn door een klein ontbrekend gedeelte, waardoor de pupil een ovaal uiterlijk krijgt.
Een klein of groot ontwikkelingsdefect in de diepere structuren van een of beide ogen, aan de andere kant, kan alleen worden gediagnosticeerd wanneer de oogfundus wordt onderzocht tijdens een routine oogonderzoek.
Chorioretinale coloboma kan optreden op volwassen leeftijd, met verlies van gezichtsvermogen geassocieerd met netvliesloslating.
Coloboma van het ooglid
Het coloboma van het ooglid is een afwijking die varieert van het ontbreken van een klein deel tot de vrijwel totale afwezigheid van weefsel. Meestal is de aandoening van invloed op het bovenste ooglid.
behandeling
Momenteel bestaat er geen universele behandeling voor visuele beperkingen veroorzaakt door het coloboom.
Inrichtingen voor het corrigeren van brekingsfouten kunnen de gezichtsscherpte verbeteren. Bovendien kan de oogarts speciale behandelingen aanbevelen om andere problemen in verband met de misvorming te beheersen, zoals cataract, de groei van nieuwe bloedvaten in de achterkant van het oog, scheelzien en amblyopie (als het coloboom eenzijdig is).
In het geval van ernstige microphthalmie (één of beide oogballen zijn abnormaal klein), kan een prothese worden aangebracht om de symmetrische ontwikkeling van het gezicht te bevorderen.
Andere mogelijke interventies zijn:
- Coloboom van de iris: om het uiterlijk van de iris te corrigeren, kunnen patiënten met coloboma gekleurde contactlenzen dragen of hun toevlucht nemen tot chirurgische reparatie.
- Chorioretinale coloboom: een operatie kan nodig zijn om loslating van het netvlies te behandelen of te voorkomen.
- Coloboom van de oogleden: het defect laat een deel van het hoornvlies onbedekt achter. Dit kan overmatige droogheid in de ogen veroorzaken door de verdamping van tranen. Het oog heeft meestal extra smering en reparatieve chirurgie nodig.
