citrullinemia

Wat is Citrullinemia

Citrullinemie is een ernstige genetische ziekte met MOGELIJKE PRENATALE DIAGNOSE, waarvan twee verschillende vormen bekend zijn: citrullinemie type 1 en citrullinemie type 2 ; in principe bepaalt citrullinemie:

• Overmatige toename van citrulline in het bloed
• Overmatige toename van ammoniak en risico op coma (vooral type 1)
• Toename van orotinezuur (vooral type 1)
• Arginine-tekort
• Verminderde leverfunctie

Wat is citrulline?

Citrulline (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) is een NIET-essentieel aminozuur dat de naam ontvangt van het Latijnse zelfstandig naamwoord van het eerste voedingsmiddel waarvan het werd geïsoleerd: de watermeloen of citrullus .

Het is een molecuul dat betrokken is bij de ureum-MA-cyclus van secundaire afleiding bij de synthese van stikstofmonoxide of stikstofmonoxide (NO); citrulline is een precursor-aminozuur afgeleid van arginine en ornithine, daarom heeft het dezelfde functies en dezelfde biochemische eigenschappen. Uiteindelijk is citrulline, net als arginine en ornithine, een molecuul dat verantwoordelijk is voor systemische ontgifting voor hepatische verwijdering van ureum.

Zowel type 1 als type 2 citrullinemie zijn aandoeningen die verband houden met verandering van de chromosomale afkomst; ze onderscheiden zich echter door de verschillende etiopathogenese en door de relatieve ernst van symptomen en complicaties.

Citrullinemie type 1

Citrullinemie type 1 is een autosomaal recessieve genetische aandoening; het veroorzaakt een enzymatische tekortkoming van ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), een fundamenteel onderdeel van de ureumcyclus. De aandoening manifesteert zich in de eerste dagen van het leven met een plotselinge en potentieel ongunstige aanvang die wordt gekenmerkt door de HYPERAMMONISCHE COMA die geassocieerd is met LACTIC HYPERACIDOSE. Soms zijn de symptomen later en minder voor de hand liggend, maar komen ze voor: anorexia, braken, hypotonie, groeiachterstand, psychomotorische retardatie en convulsies. De diagnose van citrullinemie type 1 kan prenataal worden uitgevoerd door het nemen en analyseren van vruchtwater, of postnataal met:

• Hematochemistry: gerelateerd aan toegenomen ammoniama
• Plasmatische en urine-aminozuurchromatografie: betreffende de toename van citrulline, glutamine en alanine, en parallel daaraan een reductie van arginine geassocieerd met orotische acidurie.

Citrullinemie type 2

Citrullinemie type 2 is een genetische aandoening die heel vaak voorkomt in Japan, veroorzaakt door de mutatie van het gen dat zich vertaalt voor het enzym DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), een aandoening die ook een tekort aan de mitochondriale transporter van aspartaat / glutamaat veroorzaakt. Type 2-citrullinemie heeft een late start, dat wil zeggen, in volwassenheid, en hoewel het een matige vorm heeft vergeleken met type 1 citrullinemie, wordt het gekenmerkt door symptomen en complicaties die allesbehalve verwaarloosbaar zijn, maar verergerd worden door andere stoornissen of interactie met sommige drugs. Type 2-citrullinemie kan leiden tot: lichte mentale retardatie, geassocieerd met leverfalen waarbij transplantatie nodig is, hetgeen NIET altijd doorslaggevend is.

De voedingstherapie met hypercitrullinemie is hypo-proteïne ondersteund bij suppletie met arginine, benzoaat en natriumfenylbutyraat.