craniostenosis

algemeenheid

Craniostenoses zijn een groep craniale misvormingen, gekenmerkt door de voortijdige fusie van één of meer schedelhechtingen.

Een craniostenose kan een geïsoleerd fenomeen zijn, zonder duidelijke oorzaak, of het gevolg van bepaalde genetische ziekten, zoals bijvoorbeeld het Crouzon-syndroom of het Apert-syndroom.

Kind met voortijdige sluiting (craniostenosis) van de lambdoïde hechtdraad. Let op de zwelling aan de rechterkant van het hoofd. Afbeelding overgenomen van wikipedia.org

De aanwezigheid van craniostenosis berooft de encefale structuren van de ruimte die de laatste dient, om goed te groeien. Dit kan ernstige gevolgen hebben, waaronder cognitieve stoornissen, permanente oogveranderingen en een laag IQ.

Met uitzondering van zeldzame gevallen, vereisen episodes van craniostenose chirurgische therapie, wat inhoudt dat de botten die de schedelboog vormen worden hermodellerend.

Herinneringen aan de anatomie van de menselijke schedel

Waaronder botten en kraakbeen, de schedel is de skeletstructuur van het hoofd, dat het gezicht vormt en de hersenen, het cerebellum, de hersenstam en de meeste van de sensorische organen beschermt.

De schedel is structureel vrij complex; bij zijn constitutie nemen in feite 22 tot 28 botten deel, sommige leeftijdsgenoten en andere ongelijke, die een onregelmatige vorm hebben en van een vlak type zijn.

Om de studie en het begrip van de schedel te vereenvoudigen, hebben de anatomen overwogen deze te verdelen in twee compartimenten, geïdentificeerd met de termen neurocranium en splancnocranium .

neurocranium

Het neurocranium is het bovenste deel van de schedel, waarin zich de hersenen en de ogen bevinden.

De belangrijkste botten zijn de frontale, temporale, pariëtale en occipitale botten; samengenomen vormen deze benige elementen de zogenaamde schedelboog .

Figuur: menselijke schedel. De belangrijkste botten van de schedelboog en de anatomische onderverdeling van het neurocranium / splancnocranium worden vermeld (NB: de rode lijn scheidt idealiter het neurocranium van het splancnocranium).

splanchnocranium

Ook bekend als gezichtsmassief, is de splanchocranium het antero-inferieure gebied van de schedel.

Vertegenwoordigt de skeletstructuur van het gezicht, daarom bevat het benige elementen zoals de onderkaak, bovenkaak, jukbeenderen, neusbeen enz.

Wat is craniostenosis?

Craniostenose is de medische term die een reeks morfologische afwijkingen van de schedel aanduidt, vanwege de voortijdige fusie van één of meer schedelhechtingen .

De craniale hechtingen zijn de vezelachtige gewrichten, die de botten van de schedelboog samenvoegen (dwz de voorhoofds-, temporale, pariëtale en occipitale botten).

"Stenose" is het woord dat in medisch jargon de abnormale vernauwing van een hol orgaan, een holle botstructuur, een bloedvat en al die buisvormige anatomische structuren (bijv. Urethra) aangeeft.

Wanneer moeten de schedelhechtingen worden gesloten? Waarom is het belangrijk?

Onder normale omstandigheden vindt de fusie van de schedelhechtingen plaats in de postnatale periode en eindigt deze, voor sommige botten van de schedel, op de drempel van 20 jaar. Dit lange proces van fusie zorgt ervoor dat de hersenen kunnen groeien en zich goed kunnen ontwikkelen.

Wat zijn de gevolgen van vroege fusie van schedelhechtingen?

Als, zoals in het geval van craniostenose, de fusie van de schedelhechtingen optreedt tijdens prenatale, perinatale (*) of vroege kindertijd, ondergaan encefale organen zoals de hersenen, de kleine hersenen en de hersenstam, en zintuigen zoals de ogen, veranderingen in groei en in vorm.

* NB: de term 'perinataal' verwijst naar de periode van het leven van een mens die van de 27e week van de zwangerschap naar de eerste 28 dagen na de geboorte gaat.

Synoniemen van craniostenosis

In de geneeskunde is het woord craniosynostosis synoniem voor craniostenosis.

oorzaken

De voortijdige fusie van de schedelhechtingen kan een geïsoleerd fenomeen zijn - dat niet afhankelijk is van een ziektetoestand - of een gevolg van bepaalde genetische mal syndromen .

Volgens de meest populaire classificatie zijn craniostenoses die reageren op de eerste omstandigheid voorbeelden van niet-syndromale craniostenose, terwijl craniostenoses die reageren op de tweede omstandigheid voorbeelden zijn van syndromische craniostenose .

Niet-syndromale craniostenose en syndromische craniostenose zijn de namen gekozen door artsen om de mogelijke craniostenoses te onderscheiden die van invloed kunnen zijn op mensen in twee brede categorieën.

Dit is een onderscheid op basis van de triggerende factoren.

Niet-syndromale craniostenose

Momenteel zijn de precieze oorzaken van het fenomeen van niet-syndromale craniostenose onbekend.

Over het onderwerp hebben verschillende artsen en onderzoekers in het verleden verschillende theorieën voorgesteld, die echter niet zijn bevestigd door de experimentele resultaten.

De bovengenoemde theorieën hielden rekening met de mogelijke invloed van omgevingsfactoren of hormonale problemen.

Syndroom craniostenosis

Volgens de nieuwste medische studies zouden de genetische syndromen gerelateerd aan het fenomeen van syndromische craniostenose meer dan 150 zijn .

Van al deze syndromen vallen ze op door hun belang en bekendheid:

Crouzon-syndroom . Het beïnvloedt een baby om de 60.000;
Apert-syndroom . Het beïnvloedt elke 100.000 één pasgeborene;
Pfeiffer-syndroom . Het beïnvloedt een nieuwgeborene elke 100.000 of zo;
Saethre-Chotzen-syndroom . Het wordt gevonden in een pasgeborene om de 50.000.

epidemiologie

Craniostenoses zijn zeldzame misvormingen; volgens de statistieken zou er feitelijk elke 1.800-3.000 een nieuwe geboren worden.

Om redenen die nog niet bekend zijn, geven craniostenoses de voorkeur aan mannelijk geslacht (3 van de 4 patiënten zijn mannen).

Van de twee soorten erkende craniostenose (niet-syndromaal en syndromaal), is niet-syndromale craniostenose zeker de meest voorkomende, met een frequentiepercentage variërend tussen 80 en 90% (dwz van de 100 pasgeborenen met craniostenose, in 80-90 hangt de voortijdige fusie van de schedelhechtingen niet af van een bepaalde ziekte).

Risicofactoren

De risicofactoren van craniostenose zijn onder meer:

Laag geboortegewicht;
Vroeggeboorte;
De gevorderde leeftijd van de vader;
Moeders roken tijdens de zwangerschap.

Symptomen en complicaties

De kenmerkende symptomen van craniostenosis zijn afhankelijk van een toename van de druk in de schedel ; in de geneeskunde wordt deze verhoging intracraniële hypertensie of intracraniële hypertensie genoemd .

Wat veroorzaakt intracraniële hypertensie?

In aanwezigheid van craniostenose is intracraniële hypertensie het resultaat van de abnormale druk die de groeiende encefalus van binnenuit uitoefent op het schedelgewelf dat voortijdig is gehecht, smaller dan normaal en niet langer kneedbaar.

Om te begrijpen, denk aan het opblazen van een gymnastiekbal in een kleine stijve doos: wanneer de bal bepaalde afmetingen bereikt, duwt hij op de wanden van de doos en oefent een bepaalde druk uit (wat, in het geval van craniostenosis, intracraniële hypertensie is) ).

Het is belangrijk om erop te wijzen dat het aantal craniale hechtingen onderhevig aan voortijdige fusie een beslissende invloed heeft op de aanwezigheid van intracraniale hypertensie; de artsen constateerden in feite dat de betrokkenheid van een enkele craniale hechtdraad verantwoordelijk is voor intracraniële hypertensie bij 15% van de patiënten, terwijl de betrokkenheid van ten minste twee craniale hechtingen de toename van de interne druk op de schedel in minstens 60% bepaalt van patiënten.

Onder normale omstandigheden maken de craniale hechtingen die nog niet samengesmolten zijn de schedel kneedbaar volgens de groei van de hersenen. Het is om deze reden dat, in dergelijke omstandigheden, de druk in de schedel normaal blijft.

Symptomen van intracraniële hypertensie

Nu het mechanisme van intracraniële hypertensie is uitgelegd, is het nu noodzakelijk om de typische symptomen te melden; dit zijn:

Aanhoudende hoofdpijn, met intensere momenten in de ochtend en de avond;
Visusproblemen (dubbel zien, wazig zien, wazig zicht, etc.);
braken;
prikkelbaarheid;
Gezwollen ogen;
Moeilijkheden om de beweging van objecten te volgen;
Gehoorproblemen;
Ademhalingsproblemen;
Veranderingen in mentale status;
papilledema;
Epileptische aanvallen.

nieuwsgierigheid

In de aanwezigheid van een niet-ernstige craniostenose begint intracraniële hypertensie slechts ongeveer 4-8 jaar van het leven symptomatisch te worden.

Craniostenosis-symptomen

Craniostenoses zijn ook verantwoordelijk voor kenmerkende symptomen, zoals:

Aanwezigheid van stijve ruggen langs de schedelhechtingen;
Afwijkingen van craniale fontanellen;
Hoofd met afmetingen die niet in verhouding staan tot de rest van het lichaam;
Abnormaal gevormde kop.

Morfologische vormen van craniostenose

De vorm van het hoofd van patiënten met craniostenosis hangt af van welke schedelhechtingen zijn onderworpen aan voortijdige fusie.

Gebaseerd op de vorm van het hoofd - dus op basis van de craniale hechtingen die onderhevig zijn aan voortijdige fusie - onderscheiden de artsen de craniostenose in ten minste 4 verschillende morfologische typen, die zij noemen:

Dolicocefalia (of sagittale craniostenose ). Het is de craniostenose als gevolg van de voortijdige fusie van de sagittale craniale hechtingen, dwz de schedelhechtdraden gelegen in het voorste deel van de schedel, tussen de pariëtale botten.
In ongeveer de helft van de klinische gevallen is het het meest voorkomende morfologische type craniostenose.
Brachycefalie (of coronale craniostenose ). De aanwezigheid ervan omvat de voortijdige versmelting van de coronale hechtingen, die lopen tussen het voorhoofdsbeen en de pariëtale botten.
Het kan worden gevonden in ongeveer één klinisch geval elke 4, wat het op een na meest voorkomende morfologische type craniostenose vertegenwoordigt.
Trigonocephaly (of metopic craniostenosis ). Het is het resultaat van de antitijd-fusie van de metopische (of frontale) hechtdraad, die van de neus naar het bovenste deel van het hoofd loopt, waarbij het voorste bot in tweeën wordt gescheiden.
Trigonocephaly is een zeer zeldzame craniostenosis; in feite kenmerkt het slechts 4-10% van de klinische gevallen.
Plagiocephaly (of lambdoïde craniostenose ). Het is de craniostenosis als gevolg van de voortijdige fusie van de lamdoïde hechtdraad, die zich bevindt tussen de pariëtale botten en het achterhoofdsknobbelbeen, achter in het hoofd.
Slechts in 2-4% van de klinische gevallen is plagiocefalie het zeldzaamste morfologische type craniostenose.

Van de site: //www.wkomsi.com/

complicaties

Verschillende complicaties kunnen afhankelijk zijn van ernstige of onvoldoende behandelde craniostenose, waaronder:

Verminderde ontwikkeling van cognitieve vermogens en een laag IQ;
Het syndroom van obstructieve slaapapneu;
Permanente gelaatsveranderingen, vooral in de ogen en oren;
Permanente misvormingen aan de basis van de schedel (bijv. Misvorming of Arnold-Chiari-syndroom);
Waterhoofd.

diagnose

Over het algemeen is de diagnose van een craniostenose gebaseerd op een nauwkeurig lichamelijk onderzoek, een nauwgezette medische geschiedenis en radiologische beelden die verkregen kunnen worden door instrumenttests zoals röntgenfoto's of CT-scans op het hoofd .

In het geval dat de te onderzoeken patiënt verdere misvormingen heeft, typerend voor syndromische craniostenose, schrijft de diagnostische arts, in aanvulling op de bovengenoemde onderzoeken, een bloedtest en een genetische test voor om het precieze syndroom te ontdekken dat verantwoordelijk is voor het geheel symptoomfoto.

Radiologisch onderzoek

Röntgenfoto's en CT aan het hoofd dienen ter bevestiging van de informatie verzameld tijdens het lichamelijk onderzoek en de klinische geschiedenis en om definitief te verduidelijken welke schedelhechtingen het premature fusieproces hebben ondergaan.

Nauwkeurige kennis van gesmolten schedeldraden is essentieel voor de planning van de therapie.

therapie

Behalve in zeldzame gevallen en alleen wanneer de craniale misvormingen mild zijn, eisen de craniostenoses altijd een beroep op een chirurgische ingreep om de schedelhechtingen te scheiden die een vroege fusie hebben ondergaan.

Het uiteindelijke therapeutische doel van de bovengenoemde chirurgische interventie is om de nodige ruimte te bieden voor hun groei en correcte ontwikkeling naar de encefale structuren en de zintuigen, zoals de ogen bijvoorbeeld.

Wat is niet-operatieve therapie?

De niet-chirurgische therapie van milde craniostenoses omvat het gebruik van een speciale helm die, op maat gemaakt voor de patiënt, het modelleren van de schedel van de laatste mogelijk maakt en misvormingen elimineert.

Het gebruik van niet-chirurgische behandeling is gereserveerd voor een paar klinische gevallen en alleen als de craniostenosis mild is; bovendien moet het optreden tijdens de eerste levensjaren, wanneer de plooibaarheid van de schedelbeenderen groter is.

Wat is de beste tijd om een operatie te ondergaan?

De beste tijd om een craniostenose-operatie uit te voeren, is altijd het onderwerp geweest van debatten en discussies.

Volgens sommige deskundigen zou de ideale periode voor de operatie zijn late kinderleeftijd (6-12 maanden), vanwege een lager risico op chirurgische complicaties; volgens andere experts is de meest geschikte periode voor een operatie echter de vroege kindertijd (4-6 maanden van het leven), om redenen die verband houden met een grotere plasticiteit van de schedelbotten.

In elk geval stemt de gehele medische gemeenschap ermee in om de chirurgische behandeling na het jaar van het leven niet uit te stellen, aangezien vanaf dit moment het risico van falen van de interventie toeneemt.

Mogelijke chirurgische benaderingen

Er zijn twee verschillende chirurgische benaderingen: traditionele chirurgie, ook wel "open" genoemd, en endoscopische chirurgie.

De "openlucht" -benadering is een invasieve maar zeer effectieve praktijk; de endoscopische chirurgische benadering daarentegen is een minimaal invasieve behandeling, maar een reëel risico op falen

De "open" benadering is geschikt voor kinderen ouder dan 6 maanden, terwijl de endoscopische chirurgische benadering alleen mogelijk is voor kinderen onder de leeftijd van 6 maanden.

Ziekenhuisopname post-ziekenhuis

Ongeacht de gebruikte chirurgische aanpak, voorziet de operatie voor de eliminatie van een craniostenose altijd in de conclusie dat een ziekenhuisopname 4-5 dagen duurt . Gedurende deze tijd bewaakt de medische staf periodiek de vitale functies van de patiënt en zorgt er met verschillende tests voor dat de interventie de gewenste resultaten heeft opgeleverd.

Wat gebeurt er na het ontslag?

Na ontslag moet een patiënt die een craniostenose-correctie-operatie ondergaat, een reeks periodieke controles van zijn toestand ondergaan, op hersen-niveau.

Aanvankelijk zijn de controles halfjaarlijks; daarna worden ze jaarlijks.

prognose

De prognose bij craniostenose is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder:

De oorzaak van craniostenosis. Sommige genetische ziekten die craniostenosis veroorzaken zijn zeer ernstig, soms onverenigbaar met het leven.
De positie van de craniale hechtingen versmolten voortijdig. Als de craniale hechtingen die zijn onderworpen aan premature fusie een positie innemen die moeilijk bereikbaar is voor de chirurg, is de chirurgische ingreep complex en biedt deze mogelijk niet de gewenste resultaten.