genetische ziekten

Arthrogryposis - oorzaken en symptomen

definitie

Arthrogryposis is een contractuur met meerdere gewrichten, waarbij twee of meer anatomische districten zijn betrokken.

Dit klinische teken is aangeboren en kan in verschillende pathologische aandoeningen voorkomen. Arthrogryposis kan sporadisch zijn of ontstaan ​​op een genetische basis.

De oorzaken zijn deels onbekend, maar er wordt aangenomen dat de oorsprong multifactorieel kan zijn. In elk geval vormt deze manifestatie een compromis voor de normale ontwikkeling van de gewrichten in het tweede trimester van de zwangerschap en lijkt deze te worden geassocieerd met de interventie van factoren die werken door het beperken of voorkomen van foetale bewegingen in de baarmoeder. Deze situatie zou leiden tot de proliferatie van collageen en de vervanging van spierweefsel door een vezelachtig bestanddeel.

Arthrogrypose kan optreden in het geval van neurologische of musculoskeletale aandoeningen (zoals spierdystrofieën, bindweefselaandoeningen, spinale musculaire atrofie en congenitale perifere neuropathieën). Deze manifestatie kan ook geassocieerd worden met problemen die zich voordoen tijdens de zwangerschap, zoals aandoeningen die de bewegingen van het kind in de baarmoeder verhinderen (bijv. Oligohydramnion, meerlingzwangerschappen en baarmoedermisvormingen).

Verder kan arthrogrypose optreden in de context van enkele genetische aandoeningen, waaronder trisomie 18 (of Edwardsyndroom).

Mogelijke oorzaken * van artro-ontsteking

  • Spinal Muscular Atrophy
  • Zwangerschapsdiabetes
  • Trisomie 18