Hemofilie is een recessieve erfelijke genetische aandoening die het normale proces van bloedstolling verandert en leidt tot langdurige bloeding .
Om hemofilie bij een individu te veroorzaken, is het een genetische mutatie die aanwezig is op het niveau van het geslachtschromosoom X; deze mutatie wordt over het algemeen geërfd van een van de twee ouders, die ook dezelfde chromosomale anomalie heeft.
De recessieve aard van hemofilie betekent dat vrouwen meestal gezonde dragers zijn en dat mannen over het algemeen ziek zijn. Voor een vrouw die ziek is, is een dubbel-identieke mutatie nodig op beide X-geslachtschromosomen.
Hemofilie is een erfelijke ziekte die verband houdt met seksuele chromosomen en die niet alleen bekend is vanwege zijn wetenschappelijke aspect, maar ook vanwege zijn historische aspect. Sterker nog, de beroemde koningin Victoria, vorst van het Verenigd Koninkrijk van 1837 tot 1901 en echtgenote van Albert van Saksen, was de meest illustere gezonde drager van deze ziekte. Volgens verschillende historische bronnen en de analyse van de echte stamboom zou de koningin de mutatie hebben overgedragen aan ten minste drie van haar zonen: aan twee vrouwtjes, die de mutatie bleven verspreiden naar hun nakomelingen, en naar een man, die wel hij had kinderen.
