Wat betekent het?
Wanneer het cholesterolgehalte hoog blijft, ondanks een goed dieet en regelmatige lichaamsbeweging, spreken we van familiaire hypercholesterolemie of primaire hypercholesterolemie.
Cholesterolwaarden: waar zijn ze afhankelijk van?
We weten dat het totale cholesterol afkomstig is van zowel voeding als endogene synthese; in het bijzonder wordt ongeveer 80-90% geproduceerd door ons lichaam - vooral door de lever, maar ook door de bijnier en door de seksuele klieren - terwijl de rest een voedingsoorsprong heeft.
Typen erfelijke hypercholesterolemie
Artsen praten liever over primitieve hypercholesterolemie op een eredo-genetische basis, waarvan drie hoofdvormen bekend zijn:
- polygene hypercholesterolemie,
- familiale hyperlipidemie (en gecombineerde hyperlipidemie)
- primaire hypercholesterolemie.
De meest voorkomende (meer dan 2/3 van de gevallen) is polygenische hypercholesterolemie, waarbij dis-nutritionele en omgevingsfactoren samenhangen en het onderliggende dysmetabolisme op een multi-genetische basis verergeren.
Polygene hypercholesterolemie is vooral wijdverspreid onder westerlingen, waar het tot 20% van de bevolking treft .
De monogene vorm, essentiële of primitieve familiale hypercholosterolemie genoemd, die een heterozygoot individu van de 500 en een homozygoot persoon van meer dan 1 miljoen beïnvloedt, is zeldzamer. In dit geval wordt de ziekte bepaald door een onvoldoende activiteit van de LDL-receptor, als gevolg van een wijziging van het gen dat codeert voor dit eiwit; hieruit volgt dat de LDL-niveaus in het bloed evenredig toenemen met de vermindering in receptoractiviteit, variërend van 50 tot ongeveer 90-95%. De parallelle toename van cholesterol is te wijten aan het hoge percentage cholesterol in deze lipoproteïneklasse (niet bij toeval slechte cholesterol genoemd).
Typerend voor familiaire hypercholesterolemie, maar zeldzaam in andere vormen van cholesterolcholesterolemie met primaire cholesterol, zijn afzettingen van cholesterol (xanthomas, xantelasmas), die verschijnen zodra de ziekte verergert. Helaas hebben patiënten die worden getroffen door de essentiële familie-vorm een hoge en vroege neiging om coronaire hartziekte en de expressies daarvan te ontwikkelen (angina pectoris en myocardinfarct), die duidelijk superieur is voor homozygoten in vergelijking met heterozygoten.
Tenslotte is hyperlipidemie bekend met meerdere fenotypen geassocieerd met een complexere lipidemische verandering. Epidemiologisch zijn er in feite geïsoleerde verhogingen van cholesterol, triglyceriden of beide, in vergelijkbare percentages. De verschillende expressie van de lipidemische anomalie kan ook worden waargenomen bij dezelfde persoon, die in verschillende omstandigheden verschillende dyslipidemie kan vertonen. De incidentie in de populatie is ongeveer 2%.
behandeling
Zoals verwacht aan het begin van het artikel, kan in de aanwezigheid van familiale hypercholesterolemie (in de brede zin) zelfs een goed ingesteld en goed gevolgd dieet een aanvaardbaar lipidenniveau niet bereiken. Het is echter belangrijk om in eerste instantie te interveniëren op het dieet, eventueel te combineren met een regelmatige lichaamsbeweging (na medisch consult). Dieetaanbevelingen zijn over het algemeen gebaseerd op deze punten:
- vermindering van de totale energie-inname bij personen met overgewicht
- verminder het totale vetgehalte tot minder dan 30% van de totale energie
- vermindering van de inname van verzadigde vetzuren (voedingsmiddelen van dierlijke oorsprong) tot minder dan 10% van de totale energie
- voedingsmiddelen die rijk zijn aan gehydrogeneerde oliën (aanwezig in margarine en in veel bakkerijproducten) verminderen, mogelijk elimineren
- het verbruik van koolhydraten verminderen met een hoge glycemische index (met name zoet voedsel, zoals gebak en sommige soorten fruit)
- moedigen de consumptie van oleïnezuur (aanwezig in olijfolie) en linolzuur (aanwezig in vis) aan
- moedig het gebruik van complexe koolhydraten aan
- de fruitconsumptie verhogen (met uitzondering van bananen, vijgen, druiven, dadelpruimen en gedroogde vruchten), groenten en peulvruchten
- matige zoutinname.
Het uiteindelijke falen van het dieet vereist het gebruik van hypolipidemiserende geneesmiddelen, die echter niet moeten worden vervangen, maar ermee moeten associëren, om de synergetische werking van de twee therapeutische interventies te benutten. De meest gebruikte geneesmiddelen in de aanwezigheid van familiale hypercholesterolemie zijn statines (HMG-CoA-reductaseremmers) en fibraten (het meest bruikbaar in de aanwezigheid van hoge triglyceriden). Andere vaak gebruikte geneesmiddelen zijn ezetimibe, niacine en galzuurbindende harsen.
