Categorie genetische ziekten

algemeenheid Maligne hyperthermie is een ernstige reactie die gewoonlijk optreedt na de toediening van sommige geneesmiddelen die worden gebruikt bij algemene anesthesie. Meer in detail, kwaadaardige hyperthermie vertegenwoordigt een bepaalde pathologische aandoening, mogelijk dodelijk, die optreedt bij genetisch gepredisponeerde individuen na de inname van bepaalde anesthetica en / of spierverslappers

algemeenheid Diastasi is de medische term die, in pathologie, de scheiding van twee delen van het menselijk lichaam betekent die gewoonlijk met elkaar verbonden zijn. Diastase-events verwijzen meestal naar spieren of botten. Als ze betrekking hebben op het skeletstelsel, vindt de resulterende scheiding plaats zonder breuken

Diagnose en monitoring Neonatale screening en dosering van trypsine : de test bestaat uit het nemen van een druppel bloed uit de hiel, dat in het algemeen wordt geanalyseerd op onderzoek naar cystische fibrose. In het bijzonder wordt het genomen bloedmonster geanalyseerd door het immunoreactieve trypsinogen (IRT) dat door de pancreas wordt afgegeven te meten

algemeenheid Cystic fibrosis is de meest voorkomende autosomale recessieve aandoening bij de Kaukasische bevolking en treft ongeveer 1 persoon op elke 2500. Deze pathologische aandoening staat bekend om zijn schadelijke effecten op de luchtwegen, maar heeft ook invloed op andere systemen zoals het spijsverterings- en voortplantingsstelsel

algemeenheid De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door de mutatie van het GLA-gen. Figuur: structuur van alfa-galactosidase A. Het GLA-gen bevindt zich op het X-chromosoom en codeert voor een enzym dat alfa-galactosidase A wordt genoemd. Dit enzym speelt een fundamentele rol bij het afbraakproces van een lipide, bekend als globotriesosylceramide

algemeenheid De ziekte van Pompe (of type II glycogeenstapelingsziekte ) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een overmatige ophoping van glycogeen . De schade die het gevolg is van het niet-beschikken over dit glucosepolymeer komt vooral tot uiting in de lever , het hartspier en de skeletspieren , die een progressieve verzwakking ondergaan

algemeenheid Tubereuze sclerose is een genetische ziekte die verschillende organen en weefsels van het menselijk lichaam aantast. Om deze reden vertoont het een breed spectrum van symptomen, sommige typisch voor de vroege jeugd, andere volwassen. Tubereuze sclerose kan worden overgedragen van ouders op kinderen, maar het kan ook ontstaan ​​door een spontane DNA-mutatie. He

Klinefelter-syndroom is een genetische ziekte die alleen mannen treft. Wat kenmerkend is voor deze ziekte is de aanwezigheid van een extra X-chromosoom. Dit chromosoom laat de normale ontwikkeling van puur mannelijke geslachtskenmerken tijdens de puberteit niet toe. Figuur: toont een samenvatting van de belangrijkste klinische manifestaties van Klinefelter-syndroom

algemeenheid Achondroplasie is een kraakbeenaandoening die een van de hoofdoorzaken is van onevenredige dwerggroei: bij de aangedane personen zijn de bovenste en onderste ledematen korter dan normaal, terwijl de romp normaal is. Achondroplasie is daarom een ​​ziekte van skeletale ontwikkeling. De oorzaken van achondroplasie zijn genetisch: het begin is de mutatie van het FGFR3-gen op chromosoom 4. Na

algemeenheid Agenesia is de medische term die de volledige afwezigheid van een orgaan beschrijft, vanwege een onjuiste embryonale ontwikkeling. De afleveringen van agenesis zijn daarom anatomische anomalieën met een aangeboren aard. Onder de organen die het slachtoffer kunnen zijn van agenesis, verdienen zeker een citaat: de nieren, de penis in de mens, de baarmoeder en de müllerische kanalen in de vrouw, de bovenste en / of onderste ledematen, het corpus callosum van het encefalon en de testikels.