Categorie genetische ziekten

algemeenheid Spierdystrofieën zijn genetische ziekten, vaak ook erfelijk, die de spieren verzwakken en de motoriek van de getroffen mensen verminderen. Dit zijn progressieve en slopende ziekten, die daarom in de loop van de tijd de neiging hebben om te verslechteren, tot het punt van het creëren van aanhoudende problemen bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten, zelfs de eenvoudigste.

algemeenheid Duchenne spierdystrofie ( DMD ) is een genetische aandoening, soms overgeërfd, die de spieren beïnvloedt. Patiënten verliezen spiertonus door de afwezigheid van een fundamenteel eiwit: dystrofine . Over een paar jaar is de betrokkenheid van de spieren totaal, zo erg zelfs dat de zieken in een rolstoel worden gedwongen en geholpen worden bij het ademen. H

De verschillende soorten spierdystrofie onderscheiden zich van elkaar door het anatomische gebied waar de eerste symptomen verschijnen en de ernst van de gerelateerde aandoeningen. Daarom is het waar dat de spierdystrofieën het spierapparaat verzwakken, maar het is ook waar dat niet alle van hen even serieus zijn en met dodelijke gevolgen.

algemeenheid De phocomelia is een zeer zeldzame aangeboren ziekte, die het uiterlijk van anatomische abnormaliteiten induceert op het niveau van: bovenste ledematen, onderste ledematen, hoofd, gezicht, inwendige organen enzovoort. Het kan het gevolg zijn van een genetische mutatie die invloed heeft op chromosoom 8, geërfd van de ouders (erfelijke phocomelia), of het gevolg van onjuiste aanname door de moeder tijdens de zwangerschap van sommige geneesmiddelen zoals thalidomide of accutane (phocomelia iatrogene).

algemeenheid Angelman-syndroom is een zeldzame genetische neurologische aandoening veroorzaakt door een mutatie van het maternale chromosoom 15. Het manifesteert zich met ernstige intellectuele, gedrags- en motorische tekortkomingen; de patiënt vertoont de eerste symptomen al in de vroege kindertijd, maar de ouders kunnen dit niet altijd onmiddellijk opmerken.

algemeenheid Alport-syndroom is een zeldzame erfelijke genetische aandoening die progressief verlies van nierfunctie, gehoorverlies en oogafwijkingen veroorzaakt. De oorzaak van Alport syndroom is de mutatie van genen die betrokken zijn bij de productie van een eiwit dat essentieel is voor het goed functioneren van de nieren, het binnenoor en de ogen

algemeenheid Crouzon-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de aanwezigheid van craniosynostosis en andere nogal ongebruikelijke afwijkingen aan het gezicht bepaalt. De oorzaken van het uiterlijk zijn bepaalde veranderingen van het DNA dat de FGFR2- en FGFR3-genen vormt; deze genetische elementen zijn betrokken bij het proces van botrijping tijdens de embryonale ontwikkeling

algemeenheid Het Noonan-syndroom is een zeldzame, soms erfelijke, genetische aandoening die de normale ontwikkeling van verschillende anatomische delen van het lichaam verandert. Ongebruikelijke gelaatstrekken, korte gestalte en sommige aangeboren hartafwijkingen zijn de belangrijkste pathologische en diagnostische symptomen

algemeenheid Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die fysieke, gedrags- en intellectuele afwijkingen veroorzaakt. De meest kenmerkende klinische symptomen zijn obesitas (en de gerelateerde ziekten) en een verminderde spierspanning. Het Prader-Willi-syndroom, dat al sinds 1956 bekend is, is te wijten aan een mutatie van chromosoom 15, maar het is nog niet duidelijk welke genen precies hierbij betrokken zijn

algemeenheid Ehlers Syndroom Danlos is de medische naam van een groep van 13 genetische ziekten van bindweefsel, die vooral problemen veroorzaken aan de huid, gewrichten en bloedvaten. 12 genen zijn zeker betrokken bij het ontstaan ​​van de verschillende varianten van het Ehlers Danlos-syndroom, waarvan de taak onder normale omstandigheden is om een ​​functioneel collageen te produceren. Van he