Verbonden artikelen: Albinisme
definitie
Albinisme is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door wijdverspreide of gedeeltelijke hypopigmentatie van de huid, het haar en de ogen. De oorzaak is te wijten aan een defect in de synthese van melanine, overgedragen als een erfelijk karakter. Dit pigment is daarom afwezig of aanzienlijk verminderd, ondanks het feit dat de melanocyten in normale aantallen aanwezig zijn.
Er zijn verschillende genetische vormen van albinisme, die zich presenteren met verschillende fenotypen.
Oculo-cutaan albinisme manifesteert zich met een verminderde pigmentatie van de huid, het haar, het haar en de ogen.
De gegeneraliseerde vorm van de ziekte heeft echter invloed op het hele lichaam en wordt gekenmerkt door een melkwitte huid, stroblond haar of witte en blauwgrijze of roze ogen.
Ten slotte bevindt de gedeeltelijke vorm zich in een deel van de huid of een plukje haar.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- grijze haren
- Huidverkleuring
- erythema
- Fotofobia
- zomersproeten
- Atypische sneeuw
- nystagmus
- Niet goed uitgelijnde ogen
- Verminderd zicht
Verdere aanwijzingen
Vanwege de afwezigheid of vermindering van melanine, vertonen albino's meer of minder ernstige visuele stoornissen. Oculaire betrokkenheid veroorzaakt tekenen en symptomen zoals lichte intolerantie (fotofobie), scheelzien, ongecontroleerde bewegingen van het oog (nystagmus) en vermindering van de gezichtsscherpte. Oculair albinisme kan ook verschijnen zonder huidafwijkingen.
Albino-patiënten zijn gevoeliger voor vroegtijdige huidveroudering en zonnebrand. Bovendien vormen ze een groter risico op het ontwikkelen van huidkankers, omdat melanine geen beschermende werking heeft tegen zonnestraling.
De diagnose van albinisme is gebaseerd op de familiegeschiedenis en de evaluatie van klinische kenmerken. Bevestiging wordt verkregen met genetische analyse.
Er zijn geen behandelingen voor albinisme. Patiënten moeten direct zonlicht vermijden, beschermende kleding dragen, een zonnebril gebruiken en zonnebrandmiddelen gebruiken met een SPF ≥ 30 die beschermen tegen UVA- en UVB-stralen.
