Categorie genetische ziekten

I.Randi's Bartter-syndroom
genetische ziekten

I.Randi's Bartter-syndroom

algemeenheid Bartter-syndroom is een zeldzame ziekte gekenmerkt door verminderde natrium-, chloor- en kaliumreabsorptie in de lus van Henle . Deze ziekte dankt zijn naam aan de Amerikaanse endocrinoloog die het ontdekte: Frederic Crosby Bartter. De jaarlijkse incidentie werd geschat op 1 / 830.000. Er zijn verschillende varianten van Bartter's syndroom waarvan de transmissie, hoewel nog steeds autosomaal, kan variëren van recessief tot dominant, afhankelijk van het geval.

Lees Verder
genetische ziekten

citrullinemia

Wat is Citrullinemia Citrullinemie is een ernstige genetische ziekte met MOGELIJKE PRENATALE DIAGNOSE, waarvan twee verschillende vormen bekend zijn: citrullinemie type 1 en citrullinemie type 2 ; in principe bepaalt citrullinemie: Overmatige toename van citrulline in het bloed Overmatige toename van ammoniak en risico op coma (vooral type 1) Toename van orotinezuur (vooral type 1) Arginine-tekort Verminderde leverfunctie Wat is citrulline
Lees Verder
genetische ziekten

epigenetica

Generaliteit en definitie Epigenetica behandelt de studie van al die erfelijke modificaties die leiden tot variaties in genexpressie zonder de DNA-sequentie te veranderen, dus zonder veranderingen in de sequentie van nucleotiden die het samenstellen te veroorzaken. Met andere woorden, epigenetica kunnen worden gedefinieerd als de studie van die variaties in de expressie van onze genen, die niet worden veroorzaakt door echte genetische mutaties, maar die kunnen worden overgedragen
Lees Verder
genetische ziekten

Metachromatische leukodystrofie van I.Randi

algemeenheid Metachromatische leukodystrofie is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die vooral in de kindertijd voorkomt. Het is een pathologie die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die door ouders (gezonde dragers) op een autosomaal recessieve manier aan kinderen wordt overgedragen. De ernst van het ziektebeeld is meestal gerelateerd aan de leeftijd waarop de ziekte optreedt
Lees Verder
genetische ziekten

Imperfecte osteogenese

algemeenheid Imperfecte osteogenese is een aangeboren genetische ziekte, niet gerelateerd aan seks, verantwoordelijk voor een bepaalde botfragiliteit en een duidelijke neiging tot fracturen . De oorzaken van imperfecte osteogenese zijn bijna altijd te vinden in genetische mutaties van de COL1A1- en COL1A2-genen; COL1A1 en COL1A2 regelen de normale productie van type 1 collageen, wat fundamenteel is voor de weerstand van de botten van het menselijk lichaam
Lees Verder
genetische ziekten

I.Randi's Bartter-syndroom

algemeenheid Bartter-syndroom is een zeldzame ziekte gekenmerkt door verminderde natrium-, chloor- en kaliumreabsorptie in de lus van Henle . Deze ziekte dankt zijn naam aan de Amerikaanse endocrinoloog die het ontdekte: Frederic Crosby Bartter. De jaarlijkse incidentie werd geschat op 1 / 830.000. Er zijn verschillende varianten van Bartter's syndroom waarvan de transmissie, hoewel nog steeds autosomaal, kan variëren van recessief tot dominant, afhankelijk van het geval.
Lees Verder
genetische ziekten

Berdonsyndroom door I.Randi

algemeenheid Het syndroom van Berdon is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de blaas en het darmkanaal betrokken zijn. Dit syndroom dankt zijn naam aan Walter Berdon, de arts die het voor het eerst in 1976 volledig beschreef en identificeerde het bij vijf meisjes. In detail is het een ziekte die wordt gekenmerkt door een buitensporige verwijding van de urineblaas en een belangrijke opgezette buik, die gepaard gaat met een reeks ernstige symptomen die de overleving van de patiënt in gevaar kunnen brengen.
Lees Verder
genetische ziekten

Marfan syndroom

Wat is het Marfan-syndroom? Het Marfan-syndroom beschrijft een complexe erfelijke aandoening van het bindweefsel, die vooral de ogen, het cardiovasculaire systeem en het skeletspierstelsel aantast. Echter, aangezien elk orgaan bestaat uit bindweefsel, kan het Marfan syndroom idealiter de groei en functie van elke anatomische site vernietigen en hinderen
Lees Verder
genetische ziekten

Variaties in het aantal chromosomen bij de mens: aneuploïdie

Aneuploïdie is een chromosomale anomalie, gekenmerkt door een variatie in het normale aantal chromosomen aanwezig in een cel van een bepaalde soort. Wat de mens betreft, wordt een individu met meer of minder chromosomen dan het normale aantal dat 46 is, als aneuploïde beschouwd. Aneuploïdie kan van invloed zijn op autosomale chromosomen of geslachtschromosomen en kan soms ernstige gevolgen hebben. E
Lees Verder
genetische ziekten

Crimineel gedrag en XYY-syndroom: voorbeeld van statistische fouten

Van de 23 paren chromosomen waaruit het genoom van een gezond persoon bestaat, volstaat slechts een paar om iemands geslacht te bepalen. In feite hebben vrouwen twee X-geslachtschromosomen, terwijl mannen een X-geslachtschromosoom en een Y-chromosoom hebben. Er zijn verschillende genetische ziektes als gevolg van geslachtschromosomen, waaronder Jacobs syndroom of eenvoudiger het XYY-syndroom
Lees Verder
genetische ziekten

Hemofilie: een ziekte is de geschiedenis ingegaan

Hemofilie is een recessieve erfelijke genetische aandoening die het normale proces van bloedstolling verandert en leidt tot langdurige bloeding . Om hemofilie bij een individu te veroorzaken, is het een genetische mutatie die aanwezig is op het niveau van het geslachtschromosoom X; deze mutatie wordt over het algemeen geërfd van een van de twee ouders, die ook dezelfde chromosomale anomalie heeft.
Lees Verder