Gerelateerde artikelen: Duchenne-dystrofie
definitie
Duchenne-dystrofie is een aangeboren spierziekte, die zich in de vroege kinderjaren met progressieve zwakte, vertraagd lopen en frequente valpartijen voordoet.
Deze pathologie wordt veroorzaakt door wijzigingen in één of meer genen die nodig zijn voor een normale spierfunctie, die in 2/3 van de gevallen van de moeder wordt geërfd.
In de dystrofie van Duchenne wordt met name een mutatie gevonden op de Xp21-locus, die de afwezigheid van dystrofine veroorzaakt (een eiwit dat normaal aanwezig is in het spiercelmembraan). Vrouwen die deze genetische afwijking dragen, kunnen asymptomatische verhoogde creatinekinase (CK) en soms kalfshypertrofie hebben.
Duchenne-dystrofie is de meest voorkomende en ernstige vorm van spierdystrofie.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Spieratrofie
- zwakte
- Spierhypotrofie
Verdere aanwijzingen
Duchenne-dystrofie treedt meestal op tussen 2 en 3 jaar oud, met zwakte van de proximale spieren (aanvankelijk van de onderste ledematen) en hypertrofie in de kalveren (vanwege de fibro-adipose-substitutie van sommige spiergroepen).
Patiënten met Duchenne-dystrofie vertonen lordose en lopen over het algemeen op tenen, met anserine-loop. Verder vallen ze vaak en hebben ze moeite met rennen, springen, traplopen en uit de grond oprijzen. Ongeveer een derde van de patiënten heeft een lichte verstandelijke beperking die voornamelijk de verbale capaciteit beïnvloedt.
De evolutie van zwakte is constant vanwege de degeneratie van spiervezels en leidt tot de ontwikkeling van contracturen van flexie en scoliose-ledematen.
De meeste patiënten met Duchenne-dystrofie sterven op de leeftijd van 20 jaar als gevolg van respiratoire complicaties, longinfecties of hartfalen.
De diagnose wordt gesuggereerd door de karakteristieke klinische bevindingen en de familiegeschiedenis van recessieve overerving gekoppeld aan het X-chromosoom.De CK-niveaus zijn hoog (de waarde is tot 100 keer hoger dan de norm). Spierveranderingen worden beoordeeld door elektromyografie en biopsie, een onderzoek dat de aanwezigheid van necrose en duidelijke verandering in de grootte van spiervezels aantoont. De diagnose van Duchenne dystrofie wordt daarom bevestigd met de immunohistochemische demonstratie van de afwezigheid van dystrofine in het biopsiemonster.
De behandeling is gericht op het behouden van de functie door fysiotherapie en het gebruik van orthopedische beugels en steunen; prednison wordt gegeven aan sommige patiënten met ernstige functionele achteruitgang. In families waar sprake is van spierdystrofie is genetische counseling geïndiceerd.
