algemeenheid
Maculadystrofie is een genetische, vaak erfelijke, oogziekte die verslechtering van de macula veroorzaakt.
De onderzoekers zijn het erover eens dat er ten minste drie varianten van maculaire dystrofie zijn: de ziekte van Stargardt, vitelliforme maculaire dystrofie en maculaire dystrofie van North Carolina. Alle drie zijn zeer zeldzame omstandigheden.
De diagnostische procedure omvat verschillende procedures, waaronder retinale fluorangiografie, OCT en elektroretinografie.
Helaas zijn maculaire dystrofieën ongeneeslijke ziekten, omdat ze worden ondersteund door genetische mutaties.
Korte bespreking van de anatomie van het oog
In het oog (of oogbol ), gelegen in de orbitale holte, kunnen drie concentrische delen worden herkend, die van de buitenkant naar de binnenkant toe zijn:
- De uitwendige gewoonte (of vezelige japon). Gebied waarin sclera (posterieur) en hoornvlies verblijven (anterieure); fungeert als een aanval op de zogenaamde extrinsieke spieren van de oogbol.
Het heeft een vezelachtig karakter.
- De middelgrote tuniek (of uvea ). Het is een membraan van bindweefsel, rijk aan bloedvaten en pigment.
Tussen sclera en retina geplaatst, gaat het om het voeden van het netvlies, of beter om de lagen van het netvlies waarmee het in contact komt.
Omvat iris, ciliair lichaam en choroidea.
- De interne gewoonte . Het bestaat eigenlijk uit het netvlies. Dit laatste is een transparante film bestaande uit tien lagen zenuwcellen (of neuronen), waaronder de zogenaamde kegeltjes en staafjes. Kegels en staven zijn afgevaardigden van de visuele functie.
In het licht hiervan heeft de interne gewoonte een zenuwfunctie.
Figuur : anatomie van de oogbol.
Wat is maculaire dystrofie?
Maculaire dystrofie is een genetisch (en in sommige gevallen zelfs erfelijk) type ziekte waardoor de macula achteruitgaat, wat het centrale deel van het netvlies is dat verantwoordelijk is voor het centrale zicht .
Mensen met maculaire dystrofie lijden dus aan zichtproblemen, die zich kunnen voordoen tijdens de kindertijd, adolescentie of volwassenheid.
Wat betekent dystrofie?
In de geneeskunde wordt de term dystrofie gebruikt om de structurele en functionele degeneratie van een orgaan of weefsel aan te duiden, na een proces van cellulaire involutie (atrofie).
WAT IS MACULA?
De macula (of macula lutea ) ziet eruit als een gele vlek van ongeveer 5, 5 millimeter in diameter.
Gelegen naast de opkomst van de oogzenuw op een afstand van ongeveer 2, 5 centimeter, vertegenwoordigt het het netvliesgebied met de grootste gezichtsscherpte en het grootste vermogen om details te identificeren. Bovendien bevat het meer kegeltjes dan staven en is het bijzonder gevoelig voor lichtstimuli en kleurperceptie. Alle bovenstaande kenmerken beschrijven de zogenaamde centrale visie.
Minstens 4 gebieden kunnen worden herkend in de macula: twee van deze zijn bijzonder belangrijk en worden geïdentificeerd met de namen van fovea en foveola (NB: foveola is het centrum van de fovea).
Wat de vascularisatie betreft, de fovea heeft overal grote bloedvaten en er zitten arteriolen, venulen en capillairen in; foveola, aan de andere kant, is gevasculariseerd.
De gele kleur die de macula onderscheidt is te wijten aan de aanwezigheid van twee carotenoïden: luteïne en zeaxanthine .
HET IS EEN BIJZONDERE VORM VAN MACULAIRE DEGENERATIE
Maculaire dystrofie kan worden beschouwd als een vroege (of juveniele) vorm van maculaire degeneratie .
In de geneeskunde verwijst de term maculaire degeneratie naar een groep oculaire pathologieën die worden gekenmerkt door schade aan de macula en progressief verlies van gezichtsvermogen.
De meest bekende en wijdverspreide vorm van maculaire degeneratie - die ondanks vergelijkbare symptomen niet moet worden verward met maculaire dystrofie - is de zogenaamde leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (gekoppeld aan gevorderde leeftijd). Deze ziekelijke aandoening is typerend voor ouderen en kan worden toegeschreven aan het natuurlijke verouderingsproces waaraan ieder mens wordt blootgesteld.
oorzaken
Aan de basis van maculaire dystrofie en het verslechteringsproces dat het onderscheidt zijn er verschillende genetische mutaties van DNA .
Volgens het meest recente wetenschappelijke onderzoek zouden deze mutaties in de meeste gevallen door overerving worden overgedragen (dwz door een van de twee ouders); Het is echter goed om te onthouden dat ze in sommige gevallen onverwacht en zonder reden in de loop van het leven kunnen worden verklaard.
TYPES
Onderzoekers hebben ten minste drie verschillende soorten maculaire dystrofie geïdentificeerd:
- De ziekte van Stargardt . Het is de meest voorkomende maculaire dystrofie onder de bekende.
Er zijn twee subtypes, één die kinderen / adolescenten tussen de 6 en 13 jaar treft en een die jongeren van 18-20 jaar treft.
Volgens de laatste ontdekkingen zijn er meer dan één genen die, indien gemuteerd, deze oogaandoening kunnen veroorzaken; de meest bekende en bestudeerde is zeker ABCA4.
Een vrij typisch kenmerk van de ziekte van Stargardt is de aanwezigheid in de cellen van het netvlies (en dus ook van de macula) van lipofuscine afzettingen, een giftige gepigmenteerde stof.
Over het algemeen is het een pathologie met autosomaal recessieve overerving.
- Vitelliform maculaire dystrofie . Degenen die lijden aan dit type maculaire dystrofie, hebben in de fovea van de macula een gele laesie van discrete grootte, zeer vergelijkbaar in vorm met de dooierzak (vandaar de term vitelliform).
Net als bij de ziekte van Stargardt zijn er twee varianten van vitelliforme maculaire dystrofie: een variant die kinderen treft en een erfelijke ziekte is ( de ziekte van Best ) en een variant die jonge volwassenen treft en afkomstig is van een genetische mutatie die tijdens de cursus is verworven. van het leven.
De onderzoekers identificeerden ten minste twee genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte: BEST1, dat is gerelateerd aan de ziekte van Best, en PRPH2, wat geassocieerd is met de variant begin bij jonge volwassenen.
Bovendien vonden ze, ook in deze omstandigheid, de frequente aanwezigheid van lipofuscine afzettingen in de cellen van de macula.
Als erfelijke aandoening is vitelliforme maculaire dystrofie een pathologie met autosomaal dominante overerving.
- Maculaire dystrofie van North Carolina . Informatie over deze oogaandoening is schaars. Het is alleen bekend dat het een autosomaal dominante erfelijke aandoening is met juveniel begin en dat het de ophoping van "drusen" in de cellen van het netvlies veroorzaakt; de "drusen" zijn kleine proteïne-lipide-afzettingen.
De verwijzing naar North Carolina wordt verklaard door het feit dat de eerste klinische gevallen in deze Amerikaanse staat werden geïdentificeerd.
epidemiologie
Maculadystrofie is een zeer zeldzame aandoening.
Als de prevalentie (één geval per 8.000-10.000 geboorten) werd berekend voor de ziekte van Stargardt, zijn er nog geen epidemiologische gegevens vastgesteld voor vitelliforme maculaire dystrofie en maculaire dystrofie in North Carolina.
Symptomen en complicaties
Maculaire dystrofie verandert de visuele vermogens die samenhangen met de zogenaamde centrale visie.
Daarom lijden de getroffenen aan de volgende symptomen en tekenen:
- Golvend en / of vaag zicht. Een typische verstoring is om rechte lijnen te zien als golvend of gebogen.
- Veranderde visie op kleuren. Zoals je je herinnert, is de macula het gebied van het netvlies dat wordt gebruikt voor kleurwaarneming.
- Verlies van het gezichtsvermogen en vermindering van de gezichtsscherpte.
- Moeilijkheden om de visie aan te passen op slecht verlichte plaatsen.
- Visie op blinde vlekken.
- Problemen bij het identificeren van de details van wat wordt waargenomen.
- Weergave van een of meer zwarte vlekken in het midden van het gezichtsveld.
- Moeilijk lezen, vooral als de karakters erg klein zijn en tijdens het rijden.
Wanneer maculaire dystrofie begint, zijn de symptomen mild. In dit stadium kunnen patiënten bijvoorbeeld sommige details van een object of persoon niet waarnemen.
Afbeelding: gezicht van een persoon gezien door een patiënt met maculaire degeneratie.
Naarmate de ziekte vordert, worden de aandoeningen steeds duidelijker en onverenigbaar met een normaal leven. Het is typerend voor dit moment om zwarte vlekken te zien in plaats van iemands gezicht, terwijl iemand recht in de ogen kijkt.WAT HEEFT HET VERLIES VAN GEZICHT GEWETEN?
Verlies van het gezichtsvermogen, dat optreedt in de aanwezigheid van maculaire dystrofie, is te wijten aan de progressieve dood van retinale fotoreceptoren en de betrokkenheid van het retinaal pigmentepitheel.
RANDAFZICHT
Omdat verslechtering beperkt is tot de macula, is perifeer zicht normaal bij mensen die lijden aan maculaire dystrofie. Daarom, als een patiënt iemand in het gezicht ziet, beweert hij duidelijk zijn armen, benen, enz. Te onderscheiden.
COMPLICATIES
Aangezien de genetische mutaties die ten grondslag liggen aan maculaire dystrofie niet kunnen worden verholpen, zijn problemen met het gezichtsvermogen onomkeerbaar en neigen ze langzaam te verslechteren naarmate de tijd verstrijkt.
Een mogelijke complicatie van Best's ziekte is het maculaire gaatje .
WANNEER MOET ER OP DE ARTS WORDEN VERWEZEN?
Als u een of meer van de bovengenoemde symptomen ervaart en als u tot een familie behoort met een voorgeschiedenis van maculaire dystrofie, moet u eerst contact opnemen met uw arts en vervolgens met een oogarts, een arts die gespecialiseerd is in oogziekten.
De diepgaande studie van de huidige situatie maakt het mogelijk om te weten of het een vorm van progressieve maculaire dystrofie is of niet.
diagnose
Over het algemeen omvat de diagnostische procedure voor de detectie van maculaire dystrofie:
- Een onderzoek van de fundus
- Een geautomatiseerde optische tomografie (OCT)
- Een retinale fluorangiografie
- Een elektroretinografie (ERG)
ONDERZOEK VAN DE ACHTERGROND VAN HET OOG
Het onderzoek van de oogfundus maakt het mogelijk om de interne structuren van de oogbal, dus ook het netvlies en de macula, te analyseren.
Het kan verschillende interessante indicaties bieden, al is het vaak voor een betere eindevaluatie, het is noodzakelijk om toevlucht te nemen tot meer specifieke examens.
Hoewel het het gebruik van enkele oogdruppels vereist om de oogpupil te verwijden, is het geen bijzonder invasieve test.
Gecomputeriseerde optische wetenschap (OCT)
Geautomatiseerde optische tomografie ( OCT ) is een betrouwbare en niet-invasieve diagnostische test die zorgt voor zeer nauwkeurige scans van hoornvlies, retina, macula en oogzenuw.
Voor een totale duur van 10-15 minuten, wordt het uitgevoerd met behulp van een instrument dat een laserstraal uitzendt zonder schadelijke straling. Vanzelfsprekend moet ervoor worden gezorgd dat de patiënt voor dit instrument gaat zitten, zodat de laser de ogen van de patiënt doordringt.
De OCT's van de nieuwste generatie werken goed, zelfs zonder toediening aan de persoon onder onderzoek van oogdruppels voor verwijding van de pupil.
In het geval van maculaire dystrofie zijn de scans die door het diagnostische hulpmiddel worden geproduceerd in staat lipofuscine afzettingen te vertonen op het niveau van het retinaal pigmentepitheel. Lipofuscine afzettingen - die in hoofdzaak uit afvalproducten bestaan - verschijnen als geelbruine aanwezigheden.
RETINALE FLUORANGIOGRAFIE
Retinale fluorangiografie ( retinale fluorescentie-angiografie ) is een fotografische diagnostische procedure die de identificatie en studie van vaatziekten van het oog mogelijk maakt.
Het is gebaseerd op het gebruik van een kleurstof, fluoresceïne, die zich na injectie in een ader in een cirkel verspreidt.
Aldus wordt de diffusie van fluoresceïne gevolgd door middel van een instrument - de retinograaf - dat in staat is om echte foto's (of frames) van de bloedstroom in de retinale vaten te nemen.
Het onderzoek duurt ongeveer 10 minuten en kan op het moment van toediening van de kleurstof enigszins irritant zijn.
In aanwezigheid van maculaire dystrofie zijn de fotogrammen in staat om de gebieden van de macula die zijn aangetast te identificeren.
ELEKTRONETINOGRAFIE (ERG)
Electroretinografie ( ERG ) is een diagnostische test waarmee de elektrische respons van het netvlies - vanwege de nauwkeurigheid van fotoreceptoren in het netvlies - op een of meer lichtstimuli kan worden gemeten.
Wat de uitvoering betreft, zijn hoornvlies- en huidelektroden nodig, die het elektrische signaal registreren dat uit het netvlies komt, en een instrument dat lichtstralen van verschillende intensiteit uitzendt. Voor de procedure is het uiteraard noodzakelijk om oogdruppels in te druppelen voor pupilverwijding in het oog van de patiënt.
ERG is in het bijzonder geïndiceerd voor alle erfelijke maculaire degeneratie, dus niet alleen voor maculaire dystrofie maar ook voor pigmentaire retinopathie (wat een andere vorm van erfelijke maculaire degeneratie is). Het kan zeer nuttig zijn, zelfs wanneer deze pathologieën nog niet bijzonder duidelijk zijn vanuit een symptomatologisch oogpunt.
behandeling
Helaas is maculaire dystrofie een ongeneeslijke ziekelijke aandoening. In feite zijn, zoals verwacht, de genetische mutaties die de ziekte veroorzaken ongeneeslijk en dit maakt elke behandeling gericht op het behandelen van maculaire degeneratie overbodig.
ONDERZOEK EN TOEKOMSTIGE THERAPEUTISCHE VOORUITZICHTEN
Momenteel testen artsen en wetenschappers verschillende behandelmethoden, in de hoop minstens één effectief middel tegen maculaire dystrofie te vinden.
Van de verschillende lopende experimenten zijn er twee die bijzonder geruststellende resultaten opleveren, vooral met betrekking tot de ziekte van Stargardt: het is een therapie op basis van menselijke embryonale stamcellen en een gentherapiebehandeling gericht op insertie, in het retinale celgenoom van de patiënt, een gezond ABCA4-gen.
HULPMIDDELEN VOOR HYPOVEDISTEN
Bij patiënten met ernstige visusstoornissen wordt het bestaan van hulpmiddelen voor slechtziende mensen onthouden, die tegenwoordig enorm helpen bij verschillende dagelijkse activiteiten.
prognose
De prognose voor een ongeneeslijke ziekte kan nooit positief zijn. Het is echter de moeite waard om te onthouden dat er minder ernstige vormen van maculaire dystrofie zijn dan andere, die de visuele vermogens slechts gedeeltelijk kunnen compromitteren.
