definitie
Fanconi-syndroom is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere defecten in proximale tubulaire reabsorptie, waaronder glycosurie, fosfaturie, gegeneraliseerde aminoacidurie en verlies van bicarbonaat.
Fanconi-syndroom kan erfelijk of verworven zijn. De erfelijke vorm gaat vaak gepaard met andere genetische pathologieën, zoals cystinose en de ziekte van Wilson, die worden overgedragen door variabele modellen. De verkregen vorm kan in plaats daarvan worden veroorzaakt door verschillende nefrotoxische geneesmiddelen, waaronder enkele chemotherapeutische geneesmiddelen (bijv. Ifosfamide en streptozocine), antiretrovirale geneesmiddelen (bijv. Didanosine en cidofovir) en verlopen tetracyclines. Verworven Fanconi-syndroom kan ook optreden na een niertransplantatie en bij patiënten met multipel myeloom, amyloïdose, vitamine D-tekort, intoxicatie door zware metalen of andere chemicaliën.
Bij het Fanconi-syndroom treden verschillende defecten op van de proximale transportfunctie van de tubulus, zoals verminderde glucose-, fosfaat-, aminozuur-, bicarbonaat-, urinezuur-, water-, kalium- en natriumrebsorptie. De pathofysiologische verandering die aan deze veranderingen ten grondslag ligt is niet bekend, maar er kan wel sprake zijn van een bijkomende mitochondriale stoornis.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Nierstenen
- Nachtkrampen
- Botpijn
- Botbreuken
- glucosurie
- hypofosfatemie
- hypokaliëmie
- polyurie
- proteïnurie
- Groeivertraging
- Intense dorst
Verdere aanwijzingen
Bij kinderen veroorzaakt erfelijk Fanconi-syndroom groei-stagnatie, proximale tubulaire acidose, hypokaliëmie, polyurie en polydipsie. Bovendien veroorzaken lage serumfosfaatspiegels rachitis, een aandoening verergerd door verminderde omzetting van vitamine D in zijn actieve vorm in de proximale tubuli.
In de vorm die is geassocieerd met cystinose komt vaak een ontwikkelingsachterstand en een depigmentatie van het netvlies voor; er ontwikkelt zich een interstitiële nefritis die leidt tot een progressief nierfalen. De laatste kan dodelijk zijn voor de adolescentie.
Bij het verworven Fanconi-syndroom hebben volwassenen osteomalacie en spierzwakte. Bovendien zijn laboratoriumveranderingen gerelateerd aan proximale renale tubulaire acidose, hypofosfatemie en hypokaliëmie aanwezig.
Diagnose ontstaat met het vinden van veranderingen in de nierfunctie, in het bijzonder glycosurie, fosfaturie en aminoacidurie.
Naast het zorgen voor de verwijdering van het nefrotoxische middel (waar nodig) en het nemen van maatregelen gericht op nierfalen, is er geen specifieke behandeling.
Acidose kan worden verminderd door het toedienen van tabletten of natriumbicarbonaatoplossingen; bovendien kan suppletie met kalium noodzakelijk zijn.
