Gerelateerde artikelen: Polycythemia vera
definitie
Polycythemia vera is een chronisch myeloproliferatief syndroom dat wordt gekenmerkt door een toename van de rode celmassa. Aan de basis van de ziekte is er een klonale expansie van getransformeerde hematopoietische stamcellen. In feite is er in de polycythaemia vera een populatie van normale stamcellen en een andere die mutaties vertoont die de ziekte kunnen veroorzaken.
De meest voorkomende mutatie gevonden bij de getroffen patiënten leidt tot een constitutieve activering van het JAK2-eiwit, dat buitensporige celproliferatie veroorzaakt, onafhankelijk van het erytropoëtine niveau. Polycythemia vera omvat een trilineaire hypercellulariteit (panmielosis): het onderzoek van het beenmerg onthult een voornamelijk erytroïde hyperplasie, maar ook granulocyten en megakaryocyten. Bij polycythaemia vera breidt zich daarom het bloedvolume en hyperviscositeit uit, waardoor het risico op het ontwikkelen van trombotische voorvallen toeneemt.
Polycythemia vera komt iets vaker voor bij mannen. De gemiddelde leeftijd bij diagnose is ongeveer 60 jaar; zeer zeldzame gevallen worden op de kinderleeftijd gevonden.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- tinnitus
- tinnitus
- bloedarmoede
- Roodheid van het gezicht
- asthenie
- cyanosis
- Claudicatio intermittens
- Spierkrampen
- kortademigheid
- Gastro-intestinale bloeding
- hepatomegalie
- erythrocytose
- erythromelalgia
- koorts
- Zere benen
- Gezwollen benen
- Benen moe, zware benen
- hypersplenie
- Livedo Reticularis
- macrocytose
- hoofdpijn
- Ogen rood gekleurd
- paresthesie
- Gewichtsverlies
- trombocytopenie
- jeuk
- Acquagene jeuk
- Leg jeuk
- Jeuk in de handen
- scotomas
- Syndroom van Raynaud
- splenomegalie
- Verwarring staat
- trombocytose
- duizeligheid
- Dubbel zicht
Verdere aanwijzingen
Polycythaemia vera manifesteert zich met symptomen die vaak te wijten zijn aan het toegenomen aantal rode bloedcellen en hyperviscositeit in het bloed. Vaker verschijnen asthenie, hoofdpijn, oorsuizen, visuele stoornissen (scotomen en diplopie), duizeligheid en kortademigheid. Claudicatie, tromboflebitis, acrocyanosis (met fenomeen van Raynaud) en paresthesie zijn gemakkelijk waarneembare signalen.
Het gezicht van de patiënt die aan polycythaemia vera lijdt, kan een karakteristieke rode kleur aannemen en de conjunctiva kunnen overbelast lijken. Jeuk is een veel voorkomend symptoom, dat vooral voorkomt na een heet bad. Milde bloeding manifestaties kunnen aanwezig zijn. Bloedingen en / of trombose kunnen echter dramatisch beginnen als ze de vasculaire structuren op het niveau van vitale organen, zoals hersenen (herseninfarct), hart (myocardiaal infarct of angina pectoris), longen (longembolie) en gastro-intestinaal kanaal (hartaanvallen) beïnvloeden. mesenteriale).
Bij 3 patiënten met polycythaemia vera van 4 is er splenomegalie, bijna altijd vanwege myeloïde metaplasie ("phase-off" genoemd, waarbij de hematologische parameters stabiel zijn). De ziekte bepaalt in de loop der jaren een toename van mergfibrose, leucositose en trombocytose en een voortschrijdende anemisatie. Hepatomegalie, lichte koorts en gewichtsverlies kunnen ook voorkomen.
De meest voorkomende doodsoorzaken worden vertegenwoordigd door trombotische en / of hemorragische complicaties of door pathologieën waarbij polycythaemia vera aanwezig kan zijn (acute leukemie en myelodysplasie).
De diagnose wordt gesteld op basis van bloedtellingen, onderzoek naar mutaties tegen JAK2 en klinische criteria, waaronder Hb> 18, 5 g / dl bij mannen en> 16, 5 g / dl bij vrouwen (of ander bewijs van toename in rode celmassa). Kleinere klinische criteria voor polycythaemia vera omvatten de detectie van een hypercellulair beenmerg voor de leeftijd, met trilineaire groei (panmielosis) en erythroid, granulocyte en megakaryocyte proliferatie; serumniveaus van erytropoëtine die lager zijn dan het normale bereik en de vorming van endogene erytroïde kolonies in vitro kunnen eveneens worden gewaardeerd.
De behandeling is gericht op het verminderen van de erythrocytmassa, waardoor de normale viscositeit van het bloed wordt gehandhaafd en de celproliferatie wordt geregeld. Daarom kunnen cytoriductive therapieën (hydroxyurea of interferon), lage dosis aspirine (of andere plaatjesaggregatieremmers) en aderlaten worden gebruikt.
