Cerebellaire ataxie: definitie
Cerebellaire ataxie vormen een heterogene groep van ziekten die nauwkeurige cerebellaire syndromen identificeren: de cerebellaire vormen, zoals alle ataxias, omkaderen neurodegeneratieve aandoeningen, die niet alleen verantwoordelijk zijn voor de progressieve motorcoördinatie van de onderste en bovenste ledematen, maar ook voor onwillekeurige oculaire golfbewegingen (oculomotorische defecten) en moeite om het woord te articuleren (dysartrie). Cerebellaire ataxias worden genetisch overgedragen, op een autosomaal dominante, autosomaal-recessieve of X-gekoppelde manier; ze worden geclassificeerd volgens het gemuteerde gen, de aangetaste chromosomale locus of, opnieuw, op basis van de wijze van genetische overdracht van het ataxische syndroom.
inval
De medische statistieken vermelden interessante gegevens over de incidentie van cerebellaire ataxie. Het onderscheid tussen de dominante transmissievormen en de recessieve vormen lijkt veel frequenter; in feite treft autosomaal-dominante cerebellaire ataxie 0, 8-3, 5 patiënten per 100.000 gezonde individuen, terwijl autosomaal-recessieve cerebellaire ataxie optreedt in ongeveer 7 gevallen per 100.000. Een ander verschil tussen de twee vormen van genetische overdracht is het begin van de ziekte: de autosomaal dominante vormen hebben de neiging zichzelf laat te presenteren, ongeveer 30-50 of zelfs 60 jaar. De cerebellaire ataxie met autosomaal-recessieve transmissie neigt in plaats daarvan om ongeveer 20 jaar oud te beginnen.
symptomen
De ziekte begint met loop- en houdingsstoornissen en met moeite bij het coördineren van gewrichtsbewegingen; vervolgens ontwikkelt cerebellaire ataxie zich in negatieve zin, wat ernstige schade aan het oog veroorzaakt, zoals optische atrofie, nystagmus, pupilverwijkingen, retinitis pigmentosa (het begint eerst met verminderd gezichtsvermogen, en creëert dan nachtblindheid in de vormen van ernst) en oftalmoplegie (verlamming van de oogbalmusculatuur). Andere opmerkelijke symptomen zijn: cerebellum hypoplasie, hyporeflexie, astma, emfyseem, spierspasmen, diabetes, spraakstoornissen en gedragsstoornissen. [overgenomen van www.atassia.it/]
Deze symptomen treden echter niet altijd op bij alle patiënten met cerebellaire ataxie; in sommige gevallen zijn de oogaandoeningen in feite afwezig, in andere gevallen heeft de degeneratieve schade alleen betrekking op de kleine hersenen, in andere kunnen de laesies invloed hebben op het netvlies, de oogzenuw, de basale ganglia, de kleine hersenen, enz. Het symptoombeeld kan soms worden verward met de ataxie van Friedreich; om deze reden moet de diagnose correct en zorgvuldig zijn.
oorzaken
De oorzaken van cerebellaire ataxieoverdracht liggen in genetica en genmutatie:
- Instabiliteit van geëxpandeerde allelen, die vroegtijdige cerebellaire ataxie veroorzaakt;
- Abnormale uitzetting van herhaalde nucleotide-tripletten (vooral voor vormen met autosomaal dominante transmissie);
- Mutatie tegen apratassin of frataxin.
Een zekere correlatie is ook waargenomen tussen cerebellaire ataxie en vitamine E-deficiëntie.Veel vormen van cerebellaire ataxie zijn ook geassocieerd met hypogonadotroop hypogonadisme, coeliakie, neoplasmata, inflammatoire en vasculaire laesies van het cerebellum.
Diagnose en behandeling
Het neurologisch onderzoek is zeker de meest effectieve diagnostische optie voor het identificeren van de symptomen van cerebellaire ataxie; de neurologische test moet ook gepaard gaan met een MRI in de hersenen. Bloedonderzoek wordt ook aanbevolen om de erfelijke vorm vast te stellen. Moleculaire testen zijn nuttig voor de herkenning van het gemuteerde gen.
Helaas, hoewel wetenschappelijk onderzoek grote vooruitgang heeft geboekt op moleculair gebied, is de therapie gericht op het bestrijden van cerebellaire ataxie nog niet geïdentificeerd. Er zijn echter palliatieve therapieën die de symptomen kunnen temperen: fysiotherapie helpt in feite de pijn te verlichten en de kwaliteit van leven van de ataxische patiënt te verbeteren [van www.telethon.it]
