definitie
Het Turner-syndroom schetst een complexe genetische aandoening, het enige doelwit is vrouwelijke seks: de genetische samenstelling van de aangedane vrouw vertoont niet de normale koppeling van de twee X-chromosomen. Vanwege de eigenaardige verandering van het chromosoom is het syndroom van Turner gedefinieerd ook "monosomie X".
oorzaken
Bij vrouwen met het syndroom van Turner missen de cellen volledig of gedeeltelijk een X-chromosoom.
Om te begrijpen: gezonde vrouwen erven één X-chromosoom van hun moeder en één X-chromosoom van hun vader; dus, elke cel in het menselijk lichaam bestaat uit twee XX chromosomen. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben daarentegen een enkel X-chromosoom dat per cel werkt.
symptomen
Het syndroom van Turner verandert de normale ontwikkeling van het subject, zowel vóór als na de geboorte: in de meeste van de getroffen vrouwen worden bijzondere en gemeenschappelijke kenmerken waargenomen, zoals een lage gestalte, leerstoornissen en falen van de eierstokken. De andere tekenen die de meeste vrouwen met het Turner-syndroom verenigen, zijn: amenorroe, brede nek, pijn tijdens geslachtsgemeenschap, zwelling van handen en voeten, falen van de groei van het schaamhaar, droge ogen, vaginale droogheid, kleine borsten of platte borst.
- Complicaties: diabetes, gehoorstoornissen, hypertensie, osteoporose, kortere levensduur
Informatie over het syndroom van Turner - Geneesmiddelen voor de behandeling van het syndroom van Turner is niet bedoeld als vervanging van de directe relatie tussen zorgverlener en patiënt. Raadpleeg altijd uw arts en / of specialist voordat u het syndroom van Turner gebruikt - geneesmiddelen voor de behandeling van het syndroom van Turner.
drugs
De meeste meisjes met het syndroom van Turner hebben specifieke medicijnen en regelmatige controles nodig om hun kwaliteit van leven te verbeteren: alleen door gerichte medicijnen te nemen en regelmatig routinematige analyses uit te voeren, kunnen vrouwen die getroffen zijn enige onafhankelijkheid genieten.
De toediening van geneesmiddelen die zijn geformuleerd met het groeihormoon kan de ontwikkeling van het kind dat wordt beïnvloed door het syndroom van Turner tijdens de adolescentie bevorderen; zelfs hormoonvervangingstherapie - te beginnen op de leeftijd van 12 tot 13 jaar van het meisje - kan de fysieke aanwezigheid van de patiënt zeker verbeteren, waarbij de groei van de borst, het schaamhaar en alle andere geslachtskenmerken wordt bevorderd markeer de ontwikkeling van een vrouw. Hormoonsubstitutietherapie (met oestrogeen en progesteron) moet gedurende het hele leven worden gevolgd totdat de leeftijd is bereikt die indicatief is voor de menopauze.
Naast farmacologische behandelingen zijn er aanvullende parallelle therapieën beschikbaar:
- Seksuele voorlichting: er wordt geschat dat sommige vrouwen met het syndroom van Turner op een natuurlijke manier een (gezond) kind kunnen verwekken. In dit opzicht is informatie over voorbehoedsmiddelen belangrijk
- Psychologische therapieën: veel vrouwen met het syndroom van Turner, die zich bewust zijn van hun stoornis, hebben de neiging om een laag zelfbeeld te hebben en lijden aan depressies. Het toedienen van medicijnen voor de behandeling van angst en voor de behandeling van depressie kan soms een waardevol hulpmiddel zijn om de kwaliteit van leven en interpersoonlijke relaties te verbeteren.
- Geassisteerde voortplanting: sommige vrouwen met het syndroom van Turner kunnen geen kinderen verwekken, behalve met behulp van geassisteerde bevruchting
- Fysiotherapie en elastische kousen: opgemerkt wordt dat een groot deel van de patiënten met het syndroom van Turner klaagt over gezwollen enkels en benen. In dit geval raden we aan elastische kousen te gebruiken om lymfoedeem te behandelen
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): het medicijn is geformuleerd met het groeihormoon: de precieze dosering moet door de arts worden aangepast op basis van het lichaamsgewicht en de ernst van het syndroom. Somatropine wordt eenmaal daags (bij voorkeur 's avonds) subcutaan toegediend: het is raadzaam om de injectieplaats vaak te veranderen om lipoatrofie te voorkomen. Het lijkt erop dat regelmatige inname van het medicijn de groei van het vrouwtje tot 10 cm kan bevorderen. De behandeling moet worden gestart, ongeveer rond de leeftijd van 12-24 maanden, bij meisjes bij wie de diagnose van het syndroom van Turner is bevestigd. Het medicijn wordt vaak gebruikt in combinatie met anabole steroïden.
- Oxandrolon (bijv. Oxandrolon): het medicijn - ook gebruikt in de behandeling van alcoholische hepatitis - behoort tot de farmacologische klasse van androgenen en anabole steroïden. Oestrogenen zijn erg belangrijk voor het waarborgen van botintegriteit bij patiënten met het syndroom van Turner. Vrouwen met het syndroom van Turner die geen spontane of puberteit-vrije puberteit hebben gehad, hebben een zeer hoog risico om osteoporose op te lopen. Oxandrolon heeft slechte androgene eigenschappen maar heeft een uitgesproken anabolisch vermogen: het wordt aanbevolen om de therapie voor het syndroom van Turner te beginnen met een (geschatte) dosering van 0, 125 mg / kg per dag; ga dan verder met 0, 0625 mg / kg per dag. Er wordt aangenomen dat de associatie van oxandrolon met groeihormoon (GH) een snellere groei bevordert, geschat op ongeveer 7-10 cm per jaar: uit medische statistieken blijkt dat GH monotherapie de groei van 2-4 cm bevordert minder dan de combinatietherapie met oxandrolon. Verder is het belangrijk om te benadrukken dat het gebruik van geneesmiddelen zoals oxandrolon ook de ontwikkeling bevordert van secundaire geslachtskenmerken bij vrouwen die worden beïnvloed door het syndroom van Turner.
