Wat is chronische myeloïde leukemie?
Chronische myeloïde leukemie is een klonale myeloproliferatieve ziekte, die het gevolg is van de neoplastische transformatie van de hematopoietische stamcel. Het neoplasma wordt gekenmerkt door een prevalente proliferatie in granulocytische zin: in het perifere bloed en in het beenmerg zal een verhoogd aantal gemuteerde granulocyten en al hun voorlopers naast normale cellen worden gevonden. Chronische myeloïde leukemie wordt gekenmerkt door een specifieke chromosomale verandering, de translocatie (9; 22), die de vorming van het Philadelphia-chromosoom en het BCR / ABL-fusiegen bepaalt. Klik hier voor meer informatie.
Bloedanalyse
Het hemochromocytometrische en morfologische onderzoek (door bloeduitstrijkjes) is fundamenteel voor de diagnostische oriëntatie. Het perifere bloedmonster wordt van de patiënt afgenomen en naar het analyselaboratorium gestuurd, waar het wordt onderworpen aan celtelling: in het geval van chronische myeloïde leukemie, toont dit de aanwezigheid van talrijke elementen van de myeloïde lijn in de verschillende rijpingsstadia, met een bepaalde toename van ontploffingen . De leukocytformule is kenmerkend voor de prevalentie van alle cellen van de granulocytlijn, van myeloblast tot rijpe granulocyt. Naast de toename in witte bloedcellen, kunnen laboratoriumtests soms leiden tot een toename van het aantal bloedplaatjes of een lichte bloedarmoede.
Beenmerg analyse
In het geval van een diagnostisch vermoeden is het noodzakelijk om een hematologisch specialistonderzoek te ondergaan en bij indicatie verder te gaan met een beenmergmonster. Beenmerg aspiratie (cytologisch onderzoek van het beenmerg) onthult een duidelijke celproliferatie met hyperplasie van de granulocyten en vaak megakaryocyte series. De beenmergbiopsie (histologisch onderzoek) bevestigt dezelfde aspecten, naast het benadrukken van een duidelijke vermindering van de erytroïde elementen.
Cytogenetische en moleculaire analyse
De medullaire aspecten van chronische myeloïde leukemie, hoewel karakteristiek, zijn nooit absoluut diagnostisch. De diagnose moet worden bevestigd door het bewijs van positiviteit voor het Philadelphia-chromosoom, een cytogenetische marker van de ziekte:
- De analyse van het karyotype maakt het mogelijk om de aanwezigheid van het morfologische product van de translocatie t (9; 22) te identificeren. Cytogenetische analyse (reconstructie van het karyotype) wordt uitgevoerd op medullaire of perifere bloedcellen.
- Moleculaire biologietechnieken (FISH en RT-PCR) hebben de neiging om de aanwezigheid van de BCR-ABL- herrangschikking (daarom van het fusiegen) aan te tonen.
Cytogenetische analyse en moleculaire biologie onderzoeken zijn zeer gevoelige methoden, in staat om zelfs een kleine hoeveelheid leukemiecellen te onthullen. Dezelfde tests worden ook gebruikt om de mate van respons op therapie te beoordelen en om de mogelijke persistentie van ziekte na behandeling te benadrukken.
