algemeenheid
Homocysteïne is een aminozuur dat normaal gesproken in zeer kleine hoeveelheden in de cellen van het lichaam aanwezig is.
Wat
Homocysteïne is een zwavel-aminozuur (dwz dat het een zwavelatoom bevat), waarvan het metabolisme wordt gereguleerd dankzij de tussenkomst van enzymen en vitamines. Dit element is met name het gevolg van de demethylatie van methionine (een essentieel aminozuur dat het lichaam alleen kan afleiden uit voedsel).
Eenmaal geproduceerd in de cellen, wordt homocysteïne snel gemetaboliseerd en omgezet in andere producten. Bij deze processen is de tussenkomst van vitamine B6 en B12 en folaten essentieel, waarvan de mogelijke tekortkoming precies kan worden aangetoond door de toename van homocysteïne in plasma. Als het langdurig en niet adequaat wordt behandeld, kan deze voedingstekort geassocieerd zijn met het verhoogde risico op het krijgen van hart- en vaatziekten.
Waarom meet u?
Homocysteïne testen meet plasma of urine niveaus.
Deze evaluatie kan voor verschillende doeleinden worden gebruikt:
- Identificeer een tekort aan foliumzuur of vitamine B12;
- Bepaal de aanwezigheid van een verhoogd cardiovasculair risico, op basis van leeftijd en de aanwezigheid van andere factoren die kunnen leiden tot een beroerte of een hartaanval.
- Als onderdeel van neonatale screening, in het geval van een vermoedelijke diagnose van homocystinurie.
homocystinurie
Homocystinurie is een zeldzame erfelijke ziekte; patiënten die getroffen zijn, hebben doorgaans zeer hoge homocysteïnewaarden in hun bloed en urine (ze kunnen zelfs hoger zijn dan 100 umol / L). Homocystinurie kan worden veroorzaakt door mutaties van verschillende genen, die coderen voor enzymen die betrokken zijn bij aminozuurverwijderingsmechanismen. Dit defect leidt daarom tot de vorming van afwijkende enzymen, die niet werken of slechts gedeeltelijk de voorloper van homocysteïne (methionine) kunnen metaboliseren. Zonder de enzymen die verantwoordelijk zijn voor het normale metabolisme van deze verbindingen, hopen homocysteïne en methionine zich op in het lichaam.
Kinderen met deze aandoening kunnen bij de geboorte normaal lijken, maar binnen een paar jaar kunnen ze de eerste klinische symptomen vertonen. Deze manifestaties omvatten aangeboren dislocatie van de lens, mentale retardatie, skeletafwijkingen, osteoporose en gedragsstoornissen. Bovendien gaat homocystinurie gepaard met een verhoogd risico op vasculaire trombo-embolie en atherosclerose, wat kan leiden tot de vroegtijdige ontwikkeling van hart- en vaatziekten.
Vroegtijdige diagnose van de ziekte helpt deze symptomen te verlichten; Om deze reden werd homocysteïnemie opgenomen bij neonatale screening.
Normale waarden
De waarden van homocysteïne in het bloed worden als fysiologisch beschouwd als ze in het bereik van 5-12 micromol per liter (μmol / L) liggen.
Hoge homocysteïne - Oorzaken
Een overmaat aan homocysteïne ( hyperhomocysteïnemie ) is een aandoening die door verschillende factoren kan worden bepaald.
De tekenen en symptomen van een tekort aan vitamine B12 en folaat kunnen aanvankelijk subtiel en niet-specifiek zijn; deze kunnen zijn:
- diarree;
- duizeligheid;
- Gevoel voor vermoeidheid en zwakte;
- Verlies van eetlust;
- bleekheid;
- Versnelde hartslag;
- Kortademigheid;
- Pijn in de mond en tong;
- Tintelingen, gevoelloosheid en / of brandend gevoel op de voeten, handen, armen en benen (met vitamine B12-tekort).
Homocysteïnemie maakt het mogelijk om de deficiëntie te detecteren bij mensen met een initiële tekort, voordat duidelijke en ernstiger manifestaties optreden.
Andere oorzaken van hyperhomocysteïnemie zijn het gebruik van bepaalde soorten geneesmiddelen (zoals carbamazepine, methotrexaat en fentoina) of pathologieën op nierniveau. In feite wordt homocysteïne via de urine uit het lichaam verwijderd, in de vorm van cystine. In aanwezigheid van nefropathie neemt de uitscheiding van alle afvalproducten af en bijgevolg nemen de niveaus van dit aminozuur in het bloed toe.
De toename van de bloedwaarden van homocysteïne (hyperhomocysteïnemie) kan ook afhankelijk zijn van genetische oorzaken, zoals in het geval van homocystinurie.
Homocysteïnespiegels kunnen ook toenemen met de leeftijd, bij rokers en vrouwen na de menopauze.
Mogelijke gevolgen
De toename in bloedspiegels van homocysteïne gaat gepaard met het risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten, waaronder beroerte, atherosclerose en een hartinfarct.
Het mechanisme waarmee homocysteïne wordt geassocieerd met een verhoogde predispositie voor een hartaanval en beroerte is nog niet volledig duidelijk, maar lijkt te wijten te zijn aan veranderingen in coagulatie en endotheliale schade.
Veel wetenschappelijke onderzoeken ondersteunen dan ook de voordelen of de afname van het cardiovasculaire risico door de inname van foliumzuur en vitamine B-supplementen. Ondanks deze overweging is homocysteïne echter niet de belangrijkste risicofactor voor hart- en vaatziekten (zoals roken, hypertensie of obesitas) en het gebruik ervan als onderdeel van de screening van deze aandoeningen is nog steeds een punt van discussie.
Hyperhomocysteïnemie is gerelateerd aan verschillende andere gevolgen, zoals aanleg om botfragiliteit, neurodegeneratieve pathologieën (zoals seniele dementie en de ziekte van Alzheimer) en pre-eclampsie tijdens de zwangerschap te ontwikkelen.
Lage homocysteïne - Oorzaken
Lage plasma-homocysteïnespiegels worden meestal niet geassocieerd met medische problemen en / of pathologische gevolgen, daarom worden ze niet als klinisch relevant beschouwd.
Hoe het te meten
De bepaling van de homocysteïnewaarden wordt uitgevoerd op een veneus bloedmonster. Soms is naast bloedmonsters ook de verzameling van een urinemonster vereist.
voorbereiding
Het monster wordt meestal 's morgens genomen, na een vasten van 10-12 uur.
Verschillende geneesmiddelen kunnen leiden tot een toename of afname van homocysteïnewaarden. Daarom is het altijd raadzaam om uw arts te informeren over elke behandeling, inclusief fytotherapie, waaraan u wordt onderworpen om het resultaat van de analyse correct te interpreteren.
Interpretatie van resultaten
Een hoog niveau van homocysteïne in het bloed (hyperhomocysteïnemie) is een aandoening die aan verschillende oorzaken kan worden toegeschreven. Een tekort aan vitamine B12, B6 en foliumzuur bevordert de accumulatie van het aminozuur in de bloedsomloop. Andere bepalende factoren voor hyperhomocysteïnemie zijn het gebruik van sommige soorten geneesmiddelen, nierpathologieën en homocystinurie.
Cardiovasculair risico
Hoge niveaus van homocysteïne in het bloed zijn geassocieerd met een verhoogd cardiovasculair risico, dus meer kans op ziekten zoals een hartaanval, claudicatio intermittens, ischemische hartziekte, enz. De waarden van homocysteïne in plasma worden als normaal beschouwd als ze rond de 5-12 micromol per liter (5-12 μmol / L) liggen, borderline voor hogere niveaus, tot 15 μmol / L, en buitensporig hoog als ze deze drempel overschrijden. De optimale niveaus van homocysteïne zijn in plaats daarvan ongeveer 7 μmol / L.
Hoewel er enige variabiliteit is tussen de verschillende richtlijnen, kunnen we de volgende tabel beschouwen als een referentiepunt.
| Normale waarden voor homocysteïne | Hoge homocysteïne-waarden | Therapeutisch doel | |||
| Onderste limiet | Bovenste limiet | ||||
| Dames | 12-19 jaar | 3, 3 μmol / L | 7, 2 μmol / L | > 10, 4 μmol / L | <6, 3 μmol / L (<0, 85 mg / L) |
| > 60 jaar | 4, 9 μmol / L | 11, 6 μmol / L | |||
| mensen | 12-19 jaar | 4, 3 μmol / L | 9, 9 μmol / L | > 11, 4 μmol / L | |
| > 60 jaar | 5, 9 μmol / L | 15, 3 μmol / L | |||
Te hoge waarden voor homocysteïne kunnen in de standaard worden vermeld door de inname van folaat- en B-vitaminen te verhogen, met name B6 en B12. In deze gevallen is de arts daarom geneigd een grotere consumptie van volle granen aan te bevelen, inclusief ontbijtgranen, spinazie, asperges, linzen en de meeste peulvruchten. Terwijl groenten - zolang ze vers en rauw of hoogstens gestoomd worden gegeten - goede bronnen van foliumzuur zijn, zijn vitaminen B6 en B12 typerend voor vlees en vis. Als de eetgewoonten eenmaal zijn gecorrigeerd en de waarden voor homocysteïne hoog blijven, is het noodzakelijk om verrijkte voedingsmiddelen te gebruiken, die nog steeds niet wijdverspreid zijn in Italië, of voor specifieke supplementen. Het moet echter gezegd worden dat het nog steeds onduidelijk is of de reductie van homocysteïnewaarden eigenlijk nuttig is voor het verminderen van het cardiovasculaire risico. Verder, als u echt de gezondheid van uw hart en uw bloedvaten wilt bevorderen, moet u rekening houden met het totale risicoprofiel, dus met alle verschillende voedingsaspecten (verzadigde vetten, cholesterol, vezels, eenvoudige suikers, enz.), Gedrag (roken, sedentair) en klinisch (triglyceriden, cholesterol, glycemie, PCR en andere ontstekingsmarkers).
