Gerelateerde artikelen: Klinefelter-syndroom
definitie
Klinefelter-syndroom is een van de meest voorkomende vormen van aneuploïdie (dwz een anomalie in het aantal chromosomen). Deze ziekte, in het bijzonder, wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van extra kopieën van de genen die aanwezig zijn op het X-chromosoom, die interfereren met normale mannelijke seksuele ontwikkeling.
In feite bezitten mannelijke proefpersonen in de regel een paar geslachtschromosomen (X en Y) en 22 paren niet-seksuele chromosomen, voor een totaal van 46 chromosomen (46, XY). In de meeste gevallen hebben personen met Klinefelter-syndroom een overtallige kopie van het X-chromosoom in alle cellen van het lichaam (klassieke variant: 47, XXY) of alleen in sommige cellen (mosaïcisme: 46, XY / 47, XXY).
Klinefelter-syndroom is niet erfelijk, maar ontstaat spontaan als gevolg van het ontbreken van een meiotische disjunctie van chromosomen tijdens gametogenese. De enige risicofactor die op dit moment bekend is voor deze fout bij celdeling, is de geavanceerde leeftijd van de moeder.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Testiculaire atrofie
- azoöspermie
- clinodactyly
- Leerproblemen
- Moeite met concentreren
- Taalproblemen
- dysartrie
- Erectiestoornissen
- gynaecomastie
- onvruchtbaarheid
- microcefalie
- Mentale retardatie
Verdere aanwijzingen
Klinefelter-syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door testiculaire hypotrofie, excessieve borstontwikkeling (gynaecomastie), hypogonadisme, hormonale onevenwichtigheden (hoge FSH-concentraties en onvoldoende testosteronproductie) en slechte virilisatie. Deze aandoeningen veroorzaken onvruchtbaarheid (hoofdsymptoom van het syndroom) en azoöspermie (gebrek aan spermaproductie).
Andere symptomen zijn abnormale lichaamsaandelen (verminderde hoofdomtrek, lange benen, korte romp, brede schouders zoals de heupen, hoge gestalte en slechte spierontwikkeling) en neurologische en cognitieve stoornissen, met aanleg voor problemen met verbaal leren, expressiviteit en dysartrie. Vaak kunnen aangedane jongens kleine testikels (testiculaire atrofie) en verhoogde consistentie hebben. De puberteit komt meestal op de gebruikelijke leeftijd voor, maar vaak is de groei van het haar op het gezicht schaars en is de vetverdeling van het vrouwelijke type (ginoïde adipositas).
Bovendien hebben personen met het Klinefelter-syndroom een overgewicht, een verhoogd risico op osteoporose, auto-immuunziekten van de schildklier en diabetes mellitus type 2.
Tenslotte is er bij deze patiënten een verhoogde incidentie van sommige tumoren zoals: borstkanker, acute lymfatische leukemie en kiemcelneoplasma's.
Veel gevallen worden gediagnosticeerd op volwassen leeftijd, tijdens een beoordeling om de oorzaken van onvruchtbaarheid te identificeren. Het Klinefelter-syndroom kan alleen met zekerheid worden bepaald door cytogenetische analyse, dwz door de studie van chromosomen. Met de toename van het aantal X-chromosomen neemt ook de ernst van verstandelijke beperkingen en misvormingen toe.
