definitie
De ziekte van Wilson - ook bekend als hepatolenticulaire degeneratie - is een zeldzame en erfelijke genetische aandoening. Deze ziekte veroorzaakt een opeenhoping van koper in de weefsels en organen van individuen die worden beïnvloed.
De belangrijkste effecten van deze abnormale accumulatie komen vooral tot uiting in de hersenen en de lever, maar niet alleen.
Indien niet goed behandeld, kan de ziekte van Wilson tot fatale uitkomsten leiden.
oorzaken
Omdat het een genetische ziekte is, is de oorzaak de verandering van een gen. Meer in detail is er een modificatie van het ATP7B-gen op chromosoom 13.
Dit gen codeert voor een bepaald eiwit, waarvan het de taak is om de uitscheiding van overtollig koper door de gal te bevorderen. Door deze genetische modificatie wordt het betreffende eiwit niet geproduceerd en bijgevolg hoopt koper zich op in organen en weefsels.
symptomen
Hepatitis, levercirrose, geelzucht, hepatomegalie en splenomegalie kunnen voorkomen bij patiënten met de ziekte van Wilson. Daarnaast kunnen symptomen optreden zoals braken, buikpijn, dysartrie, dysfagie, tremoren, traagheid en moeilijk lopen, hoofdpijn, spierzwakte en stijfheid, stemmings- en persoonlijkheidsveranderingen, concentratiestoornissen, depressie, hematurie, glycosurie. bloedarmoede, amenorroe en Kayser-Fleischer-ringen.
Informatie over de ziekte van Wilson - Drugs en zorg is niet bedoeld om de directe relatie tussen gezondheidswerker en patiënt te vervangen. Raadpleeg altijd uw arts en / of specialist voor het nemen van de ziekte van Wilson - Drugs en zorg.
drugs
De farmacologische behandeling van de ziekte van Wilson is gebaseerd op de toediening van geneesmiddelen die in staat zijn om koper te chelateren of de absorptie ervan te verminderen, om zo de eliminatie uit het lichaam te bevorderen.
Het medicijn bij uitstek voor de behandeling van de ziekte van Wilson is penicillamine. Bovendien wordt in sommige Europese landen (zoals bijvoorbeeld in het Verenigd Koninkrijk), als de behandeling op basis van penicillamine niet wordt getolereerd, een alternatieve therapie op basis van trientine (een ander medicijn dat in staat is om koper, minder effectief maar met minder bijwerkingen dan penicillamine).
Om de koperabsorptie te verminderen, wordt zink meestal echter toegediend.
Naast medicamenteuze behandeling moeten patiënten die lijden aan de ziekte van Wilson ook een specifiek dieet volgen, en ervoor zorgen dat ze geen voedingsmiddelen eten die veel koper bevatten, zoals chocolade, noten, paddenstoelen, lever en fruit. zee.
Als de ziekte van Wilson onherstelbare schade aan de lever heeft veroorzaakt en / of als de medicamenteuze behandeling niet effectief is, kan de arts het nodig achten om een levertransplantatie uit te voeren.
penicillamine
Penicillamine (Pemine®) is een molecuul dat in staat is koper te chelateren en de uitscheiding ervan via de urine te bevorderen. Het is een medicijn voor orale toediening met specifieke indicaties voor de behandeling van de ziekte van Wilson. Niet verrassend, het is het eerste medicijn dat wordt gebruikt tegen deze zeldzame genetische ziekte.
De dosis penicillamine die gewoonlijk wordt gegeven bij volwassenen is 15-40 mg / kg lichaamsgewicht per dag, te nemen in vier verdeelde doses één uur vóór of 2-3 uur na de maaltijd en altijd op een lege maag.
Bij kinderen is de gewoonlijk gebruikte dosis van het geneesmiddel echter 10-30 mg / kg lichaamsgewicht, te nemen in 3-4 verdeelde doses op dezelfde manier als bij volwassen patiënten.
In ieder geval moet de arts de exacte dosering van de medicijnen vaststellen voor elke patiënt.
Bovendien moet worden opgemerkt dat - gezien de bijwerkingen die penicillamine kan veroorzaken - het gebruik ervan altijd onder strikt toezicht van de arts moet plaatsvinden.
Zinkacetaat
Zinkacetaat (Wilzin®) is een ander geneesmiddel met specifieke therapeutische indicaties voor de behandeling van de ziekte van Wilson.
Zink werkt door het verminderen van de absorptie van koper in de darm, waarbij het de eliminatie ervan door de feces bevordert en - als gevolg daarvan - de accumulatie ervan in de lever en andere organen en weefsels voorkomt.
Zinkacetaat is beschikbaar voor orale toediening als harde capsules.
De dosis medicatie die gewoonlijk aan volwassen patiënten wordt gegeven, is 50 mg, te nemen van drie tot maximaal vijf keer per dag, op een lege maag, een uur vóór of 2-3 uur na de maaltijd.
Bij kinderen varieert de toe te dienen dosis medicijn echter naargelang de leeftijd en het lichaamsgewicht van de patiënten.
Zelfs in dit geval moet de exacte dosering van het geneesmiddel door de arts op individuele basis worden vastgesteld.
Als de zinkacetaattherapie wordt voorgeschreven in combinatie met penicillamine-therapie, moeten de twee geneesmiddelen worden toegediend met een interval van ten minste één uur tussen de één en de ander.
