Wat is dwerggroei
Dwerggroei is een ernstig stoffelijk defect, waarvoor aan het einde van de puberteit de lengte bij mannen 130 cm en bij vrouwen 125 cm niet bereikt. Wanneer de statuur deze waarden overschrijdt, maar nog steeds onder de anderhalve meter blijft, spreekt men van gematigd statistisch hypo-evolutionisme. Gezien de grote variabiliteit tussen de verschillende etnische groepen blijven de structurele referentiewaarden echter indicatief.
Er is sprake van infantilisme / dwerggroei wanneer in de postpubertale periode het ernstige somatische tekort gepaard gaat met de duurzaamheid van de karakteristieke eigenschappen van de kindertijd. Bovendien kunnen harmonische nanismen worden onderscheiden van andere disharmonische; in het eerste geval vallen de lichaamsverhoudingen, de intellectuele ontwikkeling en de seksuele verhoudingen binnen de norm, terwijl in het tweede geval de natuurlijke harmonie tussen de verschillende lichaamssegmenten verloren gaat.
Classificatie en oorzaken
Hij Pingping, met zijn 73 cm in lengte, is lang de laagste man ter wereld geweest (op de foto zien we hem op 20-jarige leeftijd, kort voor zijn dood op 13 maart 2010); zijn dwerggroei was het gevolg van een ziekte die bekend staat als imperfecte osteogenese, die een heterogene groep van erfelijke bindweefselaandoeningen omvat.
Al deze verduidelijkingen zijn nodig om de vele vormen van dwerggroei te classificeren.
Een van de meest voorkomende, hypofyse-dwerggroei, wordt veroorzaakt door een defect in de afscheiding en / of werking van GH (somatotroop of groeihormoon). Deze ziekte leidt tot een ernstig groeistoornis, maar er worden geen intelligentie-afwijkingen of grote afwijkingen in seksuele ontwikkeling opgemerkt (de puberteit is echter vertraagd). Het is daarom een vorm van harmonische dwerggroei. De vorm van de oorsprong van de schildklier is in plaats daarvan een typisch voorbeeld van disharmonisch dwerggroei: de ledematen zijn slecht ontwikkeld ten opzichte van de romp en het uiterlijk van het gezicht weerspiegelt de ernstige mentale tekortkoming (gemengde gezichtsfacies, met oogleden en gezwollen lippen, dikke tong en uitsteekt uit de mond) . Seksuele ontwikkeling is ook ernstig verstoord: secundaire puberteit rijpt niet in de puberteit en menarche komt niet voor bij vrouwen.
Dwerggroei kan ook misvormend / disharmonisch zijn; dit is bijvoorbeeld het geval van achondroplasie, een erfelijke genetische ziekte, met een autosomaal dominant patroon, dat de kraakbeen aantast en zich manifesteert met een frequentie van ongeveer één geval van 10.000 / 20.000 levendgeborenen. Deze incidentie maakt het de meest voorkomende vorm van dwerggroei (verantwoordelijk voor 7 van de 10 gevallen). Het vroeglassen van conjugatiekraakbeen gaat gepaard met de beknoptheid van de ledematen, vooral van de proximale segmenten, ten opzichte van de romp. Dijen en armen zijn daarom extreem kort, terwijl de zithoogte bijna normaal is. Intellectuele en seksuele ontwikkeling vallen binnen de norm; de handen zijn kort en vierkant, met dezelfde lengte als de laatste vier vingers; het hoofd is zeer volumineus en afgerond, met een prominente voorkant.
Andere vormen van dwerggroei zijn imperfecte osteogenese (botdwerggroei), mucopolysaccharidose, Hurler-syndroom of gargoilisme, Morquio-syndroom, Virchow-Secke-syndroom en syndroom van Turner.
behandeling
Voor meer informatie: geneesmiddelen voor de behandeling van dwerggroei
De behandelmogelijkheden zijn ondergeschikt aan de oorzaken van herkomst; bij kinderen en adolescenten die zijn aangetast door hypofyse-dwerggroei, kan staturale groei worden bevorderd door geschikte hormonale therapieën, met name door dagelijkse injecties van somatotropine (groeihormoon).
De controversiële chirurgische techniek van osteogenetische afleiding kan in plaats daarvan de botmisvormingen die gepaard gaan met acondroplastische dwerggroei helpen verlengen, corrigeren en stabiliseren.
