De nekplooimeting, in NT, is een screeningstest die het risico van chromosomale afwijkingen tijdens de eerste stadia van het foetale leven evalueert.
Statistisch gezien maakt de interpretatie van de resultaten van de nuchale doorschijnendheid de identificatie mogelijk van 75-80% van de foetussen die worden beïnvloed door het syndroom van Down, met een percentage valse positieven van 5-8%.
Naast het aangeven van een verhoogd risico op trisomie 21 en andere, meer zeldzame chromosomale aandoeningen (zoals trisomie 18), maakt nekplooimeting het mogelijk de waarschijnlijkheid te kwantificeren dat de foetus enkele skelet- en hartafwijkingen vertoont.
Wanneer ren jij?
Nuchal-translucentie wordt uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap, waarbij de baarmoeder van de aanstaande moeder wordt blootgesteld aan een reeks geluidsgolven die niet waarneembaar zijn voor het menselijk oor (echografie). Deze golven, absoluut onschadelijk voor zowel de moeder als de foetus, worden op verschillende manieren gereflecteerd door de weefsels in relatie tot hun dichtheid, vervolgens opgepikt door dezelfde sonde die ze heeft gegenereerd, omgezet in een elektrisch signaal en verwerkt door een computer om weefselafbeeldingen te verschaffen onderzocht.
In het achterste gedeelte van de foetale nek bevindt zich een gebied dat geen ultrageluid reflecteert, daarom anechogeen en doorschijnend; in dit gebied vinden we een kleine fysiologische ophoping van vocht tussen de huid en de onderliggende paravertebrale weefsels. De verzameling van deze vloeistof begint rond de 10e week van de zwangerschap te verschijnen en neemt in de weken daarna in dikte toe en neemt vervolgens af tot deze na de 14e week verdwijnt.
Nuchal-translucentie: klinische betekenis
Geleerden hebben opgemerkt dat de overmatige dikte van dit doorschijnende gebied (plica nucale genaamd) te wijten is aan een verhoogd risico op het downsyndroom of andere chromosomale pathologieën.
Over het algemeen geldt dat hoe groter de dikte van de nekplooi is, hoe groter het risico is dat de foetus wordt beïnvloed door chromosomale afwijkingen (met name van het downsyndroom en minder vaak van trisomie 13 of 18). Niettemin is de toename van de nekplooimeting niet altijd gerelateerd aan pathologieën, maar het kan een kortstondige gebeurtenis zijn; bovendien kan het, wanneer het pathologisch significant is, ook aanwezig zijn in afwezigheid van chromosomale defecten, bijvoorbeeld als gevolg van hartaandoeningen, metabolische veranderingen met hypoprotidemie, aangeboren of verworven anemieën (infecties), skeletdysplasieën, enz.
Als het gaat om nekplooi, is het belangrijk om te onthouden dat we het altijd over een screeningstest hebben en niet over een echt diagnostisch onderzoek. Het resultaat van het onderzoek zegt ons dus niet of de foetus gezond of ziek is, maar alleen de waarschijnlijkheid dat het is. Met andere woorden, negativiteit vermindert het risico maar maakt het niet duidelijk, terwijl positiviteit NIET noodzakelijkerwijs impliceert dat de foetus wordt beïnvloed door de ziekte; in plaats daarvan vereist het verdere diagnostische tests, die zullen worden uitgevoerd door chromosomaal onderzoek op foetale cellen na villocentesis of vruchtwaterpunctie; deze onderzoeken worden in het algemeen niet direct uitgevoerd als een eerste onderzoek, omdat ze worden belast door een zeer klein, maar niet te verwaarlozen risico van abortus (0, 5-1%).
Omdat het een screeningmethode is, spreekt het examenresultaat niet van positiviteit of negativiteit, maar - dankzij de hulp van een software ontwikkeld door de Fetal Medicine Foundation (Londen) en de evaluatie van andere parameters (maternale leeftijd, gewicht, roken enz.) - drukt het risico uit in percentage statistische termen (bijvoorbeeld 1 mogelijk pathologisch geval op 1000 of een mogelijk pathologisch geval op 100). Als er een positief risicoprofiel uit het onderzoek naar voren komt, moet het rapport niet worden verward met het vermogen van de test om foetussen te identificeren die zijn getroffen door het downsyndroom. Het betekent eerder dat van alle gevallen waarin het onderzoek "aandacht heeft, er een bepaald risico is dat verder onderzoek vereist", een bepaald percentage van de foetussen die daadwerkelijk zijn aangetast door het downsyndroom (in dit geval 75-80%) ook is inbegrepen . Bij het daaropvolgende amniocentical of villocentical onderzoek, daarom, zal de overgrote meerderheid van foetussen worden bevestigd te zijn verstoken van elke chromosomale anomalie; dit komt omdat zwangere vrouwen over het algemeen naar deze onderzoeken worden gestuurd met een risicoprofiel gelijk aan of groter dan 1: 250 (een of meer kansen in 250 dat de foetus ziek is).
Om de betrouwbaarheid van nekplooimeting als een vroege screeningsmethode voor het syndroom van Down te verbeteren, is het onderzoek nu geïntegreerd met de zogenaamde duotest, die bestaat in de gelijktijdige bloeddosering van het choriongonadotropine (beta-β-hCG-subeenheid) en van de PAPP- A (zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit = plasma-eiwit A geassocieerd met zwangerschap).
Een toename in β-hCG en een afname van PAPP-A in maternaal veneus bloed worden beschouwd als indicatief voor een verhoogd risico op het downsyndroom.
De concentraties van deze twee stoffen (PAPP-a en B-hCG) - vermenigvuldigd met het intrinsieke risico afhankelijk van de leeftijd van de moeder en geïntegreerd met de echografische gegevens van de nekplooimeting - maken het mogelijk dat tot 90% van de gevallen van het downsyndroom worden herkend, met een fout positief percentage van 5%. Hoewel dit respectabele percentages zijn, wordt er altijd gesuggereerd om verdere invasieve diagnostische tests te ondergaan wanneer het geschatte risico aanzienlijk is. Foetaal cytogenetisch onderzoek, uitgevoerd door villocentesis of vruchtwaterpunctie, kan daarom (zoals in de meeste gevallen) of Down Down Syndrome, Trisomy 18 en andere chromosomale abnormaliteiten uitsluiten.
Onderzoek van nekplooi kan ook geassocieerd worden met echoscopisch onderzoek van het neusbot. Het onderzoeken van het profiel van de foetus tijdens een echografie tussen de 11e en 14e week heeft belangrijke implicaties voor de screening, omdat in deze periode ongeveer 60-70% van de foetussen met het Down-syndroom geen zichtbaar neusbot hebben.
Een verhoogde nekplooimeting, zelfs als de gecombineerde test (echografie + bi-test) negatief is, kan in verband worden gebracht met een verhoogd risico op structurele foetale anomalie (in het bijzonder, zoals reeds vermeld, op het hart). In dit geval is het raadzaam om een 2e niveau echografie uit te voeren op 16 en / of 20-22 weken zwangerschap, met bijzondere aandacht voor de studie van het hart.
Hoe wordt het nekplooimetingsexamen uitgevoerd? Hoe lang gaat het mee? Is het pijnlijk?
Soms kan het onderzoek meer dan 30-45 minuten duren, vanwege de noodzaak om meerdere metingen uit te voeren met de foetus in goed gevestigde posities. Om dezelfde reden kan de patiënt worden gevraagd om te hoesten of om van positie te veranderen om de verplaatsing van de foetus voor een correcte scan te bepalen. Het onderzoek wordt soms belemmerd door bepaalde aandoeningen, zoals maternale obesitas of dikke vleesbomen in de voorste wand van de baarmoeder.
Het is van essentieel belang dat de detectie van nekplooimeting wordt uitgevoerd door deskundige en gekwalificeerde operators, zodat de daaropvolgende risicoanalyse gestandaardiseerd, nauwkeurig en betrouwbaar kan zijn.
Ultrasone meting van nekplooi kan transabdominaal of transvaginaal worden uitgevoerd; in het laatste geval maakt het examen het verkrijgen van een betere beeldresolutie en een correcte scan mogelijk, maar het kan ook een zekere ergernis aan de zwangere vrouw veroorzaken.
