omphalocele

algemeenheid

De omphalocèle is een aangeboren anatomisch defect, gekenmerkt door de mislukte sluiting van de buik en het daaruit voortvloeiende uitsteeksel, door een opening op navelstrengniveau, van een of meer buikorganen (darm, lever, maag, milt, enz.).

Van: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

In een meer dan redelijk aantal gevallen vertegenwoordigt het omphalocèle een klinisch teken van specifieke chromosomale veranderingen, zoals die welke trisomie 13 of trisomie 18 induceren.

Bovendien is de correlatie tussen omphalocele en aangeboren afwijkingen van het hart en / of neurale buis frequent.

Artsen kunnen de omphalocele reeds tijdens het prenatale leven diagnosticeren, door middel van enkele speciale tests.

De enige levensvatbare therapie is een chirurgische en bestaat uit de herintegratie van de extrabuikorganen in hun ideale holte.

Wat is de omphalocele?

De omphalocèle is een aangeboren afwijking van de buikwand, gekenmerkt door het uitsteeksel, door een min of meer brede opening op navelstrengniveau, van de hoofdorganen van de buik (dwz lever, darm, maag, enz.).

Over het algemeen is er rond deze uitgestrekte organen een dun en doorzichtig sereus membraan dat erg lijkt op een zak, die is afgeleid van een exfoliatie van het peritoneum . Deze tas is meestal intact.

Volgens de artsen is de confalocele een bepaald type hernia .

Een hernia is de uitstroom van een darm, of een deel ervan, uit de holte die het normaal bevat (NB: het woord viscera duidt een generiek inwendig orgaan aan).

oorzaken

Korte inleiding: onder normale omstandigheden, tot ongeveer de tiende (X) week van de zwangerschap, bevindt de darm van de foetus zich buiten de buik, net buiten de navel. Daarna absorbeert de buikholte het, door een proces van samensmelting van de buikspierwand.

Aan de oorsprong van de omphalocele is er een verkeerde ontwikkeling, tijdens het foetale leven, van de buikspieren. Deze elementen, in feite liever dan samenvloeien en de darm absorberen, blijven gescheiden en geven aanleiding tot een echte opening op de buik.

Naarmate de zwangerschap aanhoudt en de grootte van de foetus groter wordt, neigen zelfs buikorganen zoals de maag of de lever geleidelijk uit te steken en bevinden zich op een volledig abnormale manier buiten de buik.

Zoals we zullen zien, zijn er gevallen van omphalocele ernstiger dan andere.

ONFALOKELE EN CHROMOSOMISCHE ANOMETIES

In een behoorlijk aantal gevallen (ongeveer 15%) valt de ongebalanceerde samen met de aanwezigheid van enkele specifieke chromosomale anomalieën .

Chromosomale afwijkingen zijn ernstige genetische aandoeningen, gekenmerkt door numerieke en soms zelfs structurele veranderingen van chromosomen, dwz de cellulaire elementen waarin het DNA zich bevindt.

Dit toeval heeft artsen en experts doen geloven dat de twee omstandigheden nauw met elkaar verbonden zijn, waarbij het onduidelijk is om een klinische manifestatie van de huidige chromosomale anomalie te vertegenwoordigen.

De chromosomale anomalieën die het meest frequent bepalen, bij degenen die ze dragen, de aanwezigheid van omphalocèle zijn trisomie 18 (of Edwardsyndroom ), trisomie 13 (of Patau-syndroom ) en Beckwith-Wiedemannsyndroom .

Wat zijn trisomie 18 en trisomie 13? Sommige details

Genetici spreken van trisomie wanneer de genetische samenstelling van een individu drie chromosomen van hetzelfde type heeft, dat wil zeggen een triade van homologe chromosomen, in plaats van een paar (zoals normaal zou moeten zijn). Als het totale aantal chromosomen in elke cel van een gezond persoon 46 is, is het totale aantal chromosomen in elke cel van een persoon met trisomie dus 47.

Trisomieën maken deel uit van die genetische anomalieën die bekend staan als aneuploïdieën, dat wil zeggen variaties in het chromosoomgetal.

Trisomie 18 en trisomie 13 dragers hebben drie kopieën van het autosomale chromosoom 18 en drie kopieën van het autosomale chromosoom 13, respectievelijk.

In beide gevallen zijn hun gezondheidsproblemen zeer ernstig en vaak onverenigbaar met het leven. Als de dood niet al in de prenatale leeftijd plaatsvond, is het zeer waarschijnlijk dat hij kort na de geboorte komt.

Zowel trisomie 18 als trisomie 13 zijn verantwoordelijk voor kenmerkende fysieke veranderingen (vooral op het gezichtsniveau) en omvatten, als de enige bekende risicofactor, de hoge leeftijd van de moeder.

epidemiologie

Volgens sommige schattingen van het Amerikaanse Centrum voor ziektepreventie en -bestrijding (CDC) is in de Verenigde Staten de jaarlijkse frequentie van de omalokele 2-2, 5 gevallen per 10.000 nieuwe geboorten.

Nog steeds volgens hetzelfde onderzoek zou het sterftecijfer verbonden aan dit abdominale wanddefect ongeveer 25% zijn.

Symptomen en complicaties

Om meer te weten: Omphalocele-symptomen

Het kenmerkende teken van de ompalocele is de extra-abdominale (dwz extern van de buik) aanwezigheid van de organen die normaal in de buikholte zouden moeten zijn.

Niet alle omphaloceles zijn even ernstig. Hun ernst hangt af van de grootte van de opening op de buik en hoeveel organen erbuiten uitsteken.

Daarom beschouwen de artsen een kleine (of ingesloten zwaartekracht) een omphalocele gekenmerkt door het uitsteeksel van de darm alleen; terwijl ze een grote (of hoge zwaartekracht) een omphalocele beschouwen gekenmerkt door het uitsteeksel van de darm, de lever, de milt, enz.

ANDERE TEKENS

Vaak is de buikholte van kinderen met omphalocele veel kleiner dan het eigenlijk zou moeten zijn. Zoals te zien is in het hoofdstuk over therapie, is dit een probleem wanneer de arts operatief ingrijpt.

COMPLICATIES

In feite verstoken zijn van bescherming (NB: het peritoneum biedt geen bijzonder efficiënte verdediging), de buikorganen die zich buiten de buik bevinden kunnen:

Ontwikkel eenvoudig een infectie. Infecties komen met name vaak voor als het peritoneum is verbroken.
Gemakkelijk knijpen of rugbranden ontvangen. Dit alles kan het aangetaste orgaan beschadigen en een enorme en zeer gevaarlijke bloedlekkage veroorzaken.

GEASSOCIEERDE DEFECTEN

Vaak worden kinderen met omphalocele geboren met hartafwijkingen en neurale buisdefecten (dwz de embryonale structuur waaruit het centrale zenuwstelsel afkomstig is).

Deze veranderingen kunnen het resultaat zijn van de geassocieerde chromosomale anomalieën, hierboven beschreven, of van andere oorzaken, in veel gevallen onbekend.

De gelijktijdige aanwezigheid van omphalocele en andere defecten in andere systemen of systemen weerspiegelt een zeer ernstige, dodelijke gezondheidstoestand binnen een paar dagen (zo niet ook in de prenatale fase).

Percentage gevallen van omphalocele met hartafwijkingen en neurale buisdefecten.

Type defect

percentage

Aangeboren hartafwijkingen

Congenitale neurale buisdefecten

50%

40%

diagnose

Bij de geboorte is de diagnose van omphalocele vrij eenvoudig. De pasgeborene presenteert namelijk duidelijke en ondubbelzinnige signalen.

In de prenatale fase, aan de andere kant, kunnen artsen de aanwezigheid van het abdominale defect opmerken via een normale echoscopie.

In deze situaties moet het echografisch onderzoek worden gevolgd door meer grondige controles, die dienen om de zwaartekracht en de kenmerken van de omphalocèle, eventuele andere aangeboren afwijkingen en de chromosomale structuur van de foetus vast te stellen.

Om al deze aspecten te verduidelijken, nemen de artsen hun toevlucht tot:

Level II echografie
Foetale echocardiografie
Vruchtwaterpunctie en / of foetaal karyotype

NIVEAU ECOGRAFIE

Niveau II echografie is een nauwkeuriger onderzoek van eenvoudige prenatale echografie (niveau I echografie). In feite biedt het zeer duidelijke beelden van de foetale organen (en hun mogelijke afwijkingen) en maakt het mogelijk om te begrijpen hoe de ontwikkeling van de foetus zich in de baarmoeder voortzet.

In het algemeen oefenen artsen het uit wanneer een prenatale echografie op het eerste niveau iets verdachts heeft laten zien of wanneer, vanwege een aantal factoren, zwangerschap als een risico wordt beschouwd.

FETALE ECOCARDIOGRAFIE

Foetale echocardiografie is een normale echografie van het hart, waarmee we de anatomie, functie en het ritme van het hart van de foetus kunnen analyseren. Daarom is het nuttig om te verduidelijken of de pasgeborene hartaanpassingen heeft die verband houden met de ongebalanceerde.

De uitvoering ervan behoort toe aan een arts die gespecialiseerd is in foetale en pediatrische cardiologie.

vruchtwaterpunctie

Vruchtwaterpunctie bestaat uit het verzamelen, via transabdominale route, van een kleine hoeveelheid vruchtwater.

Het vruchtwater dat zich in een zak (amnio's of vruchtzak) bevindt, is het vocht dat de foetus omringt en beschermt tijdens de ontwikkeling van de baarmoeder.

Na verzameling (NB: in het algemeen, artsen oefenen vruchtwaterpunctie uit tussen de 16e en 18e week van de zwangerschap), voert het analyselaboratorium verschillende testen uit op het verkregen monster, inclusief een controle van de chromosoomkit.

Daarom stelt vruchtwaterpunctie ons in staat om te begrijpen of de omphalocele geassocieerd is met bepaalde specifieke chromosomale veranderingen.

FETALE CARIOTYPE

Het foetale karyotype is een evaluatietest van de chromosomale outfit van de zeer specifieke foetus (NB: hogere kwaliteit dan vruchtwaterpunctie), die het mogelijk maakt om nauwkeurig alle chromosomen van een verzameld celmonster te onderzoeken.

Dit maakt het mogelijk om de kleinste chromosomale veranderingen te identificeren, die een minder nauwkeurig onderzoek, zoals vruchtwaterpunctie, niet altijd kunnen identificeren.

IN GEVAL VAN PRENATALE DIAGNOSE

Als de diagnose van omphalocèle in de prenatale fase voorkomt, moet de moeder een periodieke controle ondergaan, waardoor de arts de voortgang van de zwangerschap observeert.

Het is niet uitgesloten dat de ongebalanceerde regressie spontaan optreedt tijdens de zwangerschap.

behandeling

De behandeling van de omphalocele is uitsluitend van een chirurgisch type en heeft het uiteindelijke doel om de organen die zich daarbuiten bevinden opnieuw in de buik te plaatsen.

De mogelijkheid om deze therapie toe te passen, hangt hoofdzakelijk van twee factoren af:

De zwaartekracht van de ongebalanceerde . Hoe ernstiger het is, des te moeilijker de interventie.
Aangeboren afwijkingen die de omphalocele vergezellen . Hoe serieuzer ze zijn, des te meer zorg en aandacht ze nodig hebben om de kleine patiënt te betalen.

ONFALOCELE VAN LICHTE EN GEÏSOLEERDE ZWAARTEKRACHT

Als de omphalocele klein is (bijvoorbeeld wanneer alleen de darm zich buiten de buik bevindt) en niet wordt geassocieerd met andere ziekten, zullen artsen waarschijnlijk de re-integratieprocedure met succes voltooien.

Over het algemeen is de operatie nooit onmiddellijk, maar treedt altijd op na een korte periode na de geboorte. Gedurende deze tijd zal de chirurg die het kind zal bedienen de deflex afdekken met een speciaal synthetisch materiaal.

Uit uitvoerend oogpunt is de interventie vrij delicaat en vereist een aanzienlijke deskundigheid en ervaring van het gehele medische personeel.

Redenen voor goede kansen op succes

Het opnieuw invoegen van een enkel orgaan is eenvoudiger dan het opnieuw invoegen van twee of meer.

Bovendien hebben zuigelingen met milde omphalocèle vaak een buikholte van normale grootte en niet kleiner dan normaal. Dankzij dit is de haalbaarheid van de operatie groter.

ERNSTIG ONFALOCELE EN ZEER ERNSTIG

Als de omphalocèle ernstig of zeer ernstig is, omdat artsen in verband worden gebracht met andere aangeboren afwijkingen, hebben artsen over het algemeen weinig kans om het uitsteeksel van de buikorganen met succes te behandelen (of zelfs eenvoudigweg tussenbeide te komen).

De redenen zijn anders. Allereerst hebben de meeste pasgeborenen in deze toestand een zeer kleine buikholte, wat niet de ruimte garandeert die de extrabuikorganen nodig hebben. Ten tweede zijn aangeboren afwijkingen, zoals aangeboren afwijkingen, situaties waarbij het gecontra-indiceerd is om een chirurgische ingreep uit te voeren.

Soms kan het gebeuren dat er geen basis is om alleen in de eerste levensjaren te werken. In deze omstandigheden kiezen de artsen ervoor de interventie tot de kindertijd uit te stellen, in de hoop dat de buik intussen de interne ruimte zal uitbreiden.

Wat is het type geboorte in geval van ernstige of zeer ernstige omphalocele?

In het geval van ernstige of zeer ernstige omphalocèle nemen de artsen hun toevlucht tot een bevalling door een keizersnede, omdat deze minder gevaarlijk is voor zowel de moeder als de foetus.