definitie
Wilms 'tumor (of nephroblastoma) is een kwaadaardig neoplasma van de nier, kenmerkend voor de kinderleeftijd.
De meest getroffen leeftijdsgroep is tussen het eerste en vijfde levensjaar, maar de ziekte kan ook voorkomen bij oudere kinderen en, zelden, op volwassen leeftijd.
De tumor van Wilms is van embryonale oorsprong, dat wil zeggen, is afgeleid van de primitieve renale schets.
Het begin is voornamelijk sporadisch en slechts 2% van de gevallen kan erfelijk zijn.
Bij pathogenese zijn verschillende genetische afwijkingen betrokken. In het bijzonder kan het neoplastische proces worden geactiveerd door mutaties en deleties van het WT1-gen (gelokaliseerd op chromosoom 11), dat normaal intervenieert in de differentiatie van de nefroblasten, tijdens de eerste stadia van embryonale ontwikkeling van de nier. Andere genetische afwijkingen geassocieerd met Wilms 'tumor omvatten deletie van chromosoom 16 en duplicatie van chromosoom 12.
De nefroblastoom ontwikkelt zich voornamelijk in één nier; Synchrone bilaterale tumoren komen voor bij ongeveer 5% van de patiënten. Soms kan de ziekte optreden in samenhang met aangeboren afwijkingen van het urogenitale kanaal (renale hypoplasie, cystische ziekte, hypospadie en cryptorchidisme), hemihypertrofie (asymmetrie van het lichaam) of specifieke syndromen (Beckwith-Wiedemann en Denys-Drash).
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- bloedarmoede
- anorexia
- asthenie
- Pijn in een heup
- Buikpijn
- Nierpijn
- koorts
- hypertensie
- Buikmassa
- Gewichtsverlies
- Bloed in de urine
Verdere aanwijzingen
De tumor van Wilms manifesteert zich vaak als een massa in de tastbare en pijnloze buik (unilateraal of bilateraal). In ongeveer 20% van de gevallen is het eerste teken van ziekte het verschijnen van hematurie (bloed in de urine), wat wijst op een betrokkenheid van de nierverzamelbuisjes.
Patiënten met nephroblastoma kunnen ook last krijgen van buikpijn, koorts, anorexia, gewichtsverlies en vermoeidheid.
Als de compressie van de niersteelboom (complex van vasculaire formaties die uit de nier komen of daar naartoe wordt geleid) een ischemie van het orgelparenchym veroorzaakt, kan een verhoging van de arteriële druk optreden.
Op andere momenten kan de manifestatie van de ziekte dramatisch zijn, omdat de tumor kan scheuren in de buik en bloedingen kan veroorzaken.
De tumor van Wilms wordt vaak gevonden tijdens een pediatrische controle. De diagnostische beoordeling omvat het uitvoeren van een abdominale echografie (geeft aan of de massa cystisch of vast is en of de renale ader of inferieure vena cava hierbij betrokken zijn). Abdominale CT is noodzakelijk om de omvang van de tumor vast te stellen en de verspreiding te verifiëren naar de regionale lymfeklieren, de contralaterale nier, de lever of de long. De diagnose wordt bevestigd door massabiopsie.
Prognose hangt af van het stadium van de tumor bij diagnose (gelokaliseerde nierziekte of diffusie naar andere organen), histologische kenmerken (gunstig of ongunstig) en de leeftijd van de patiënt, maar is over het algemeen goed bij kinderen.
De behandeling kan chirurgische resectie en chemotherapie omvatten (met vincristine en actinomycine D), met of zonder radiotherapie. Kinderen met meer geavanceerde ziekte worden ook behandeld met doxorubicine.
Andere vaak gebruikte geneesmiddelen omvatten cyclofosfamide, ifosfamide en etoposide. Kinderen met zeer grote inoperabele tumoren of bilaterale tumoren zijn kandidaten voor chemotherapie gevolgd door herevaluatie en, indien mogelijk, resectie.
