Zeldzame ziekten van A.Griguolo

algemeenheid

Zeldzame ziekten zijn ziekten die, zoals uit de term "zeldzaam" kan worden afgeleid, een klein aantal mensen treffen.

In Europa (dus ook in Italië) wordt een ziekte als zeldzaam gedefinieerd, wanneer het bij 1 op de 2000 personen voorkomt, het is slopende en heeft chronische of fatale gevolgen voor de patiënt.

Momenteel hebben artsen 7.000-8.000 zeldzame ziekten geïdentificeerd; dit cijfer is echter bestemd om te groeien.

De lijst van bijna 8.000 zeldzame ziekten omvat voornamelijk genetische ziekten en, ten tweede, infecties, allergieën, degeneratieve ziekten en tumoren.

Sommige bekende zeldzame ziekten zijn imperfecte osteogenese, Ehlers-Danlos-syndroom, Duchenne spierdystrofie, pokken, amyotrofische laterale sclerose en het syndroom van Morgellons.

Wat zijn zeldzame ziekten?

Zeldzame ziekten zijn alle ziekten die een klein percentage van de bevolking treffen.

Met de uitdrukking "zeldzame ziekte" duiden de artsen daarom op een niet veel voorkomende aandoening, waarvan slechts enkele mensen wereldwijd lijden.

Definitie van Rare Disease in the World

Momenteel is er geen enkele definitie, geaccepteerd over de hele wereld, om zeldzame ziekten te beschrijven. Sommige definities houden feitelijk alleen rekening met het aantal mensen dat aan een zeldzame ziekte lijdt; Andere definities beschouwen daarentegen, naast het aantal getroffen personen, ook andere factoren, zoals de ernst van de aandoening (als het chronisch is, als het verzwakkend is, enz.) of het bestaan ​​van adequate behandelingen.

Voor de Staten van Europa (dus ook voor Italië) zegt de definitie van zeldzame ziekten dat:

• Zeldzame ziekten zijn al die slopende ziektes, potentieel dodelijk of chronisch, die minder dan 1 op de 2000 personen treffen.

Nieuwsgierigheid: definitie van zeldzame ziekten in andere delen van de wereld

• In Japan worden alle aandoeningen van 1 op de 2500 mensen zeldzame ziekten genoemd.
• In de Verenigde Staten nemen al die ziekten bij 1 op 1.500 mensen de bewoording van zeldzame ziekten aan.

Definitie van Zeldzame Ziekten in het Medische Gebied

In de medische literatuur worden zeldzame ziekten beschreven als die ziekten met een prevalentie variërend van 1 geval per 1.000 personen, beschouwd als 1 geval per 100.000 overwogen personen.

Prevalentie betekent: het aantal gevallen dat aanwezig is in een bepaalde populatie.

kenmerken

• De lijst van zeldzame ziekten bestaat voor 80% uit genetische ziekten en voor de resterende 20% uit aandoeningen zoals infecties, allergieën, degeneratieve ziekten (bijv. Neurodegeneratieve ziekten) en proliferatieve ziekten, beter bekend zoals tumoren ;

  Zeldzame ziekten zijn daarom meestal pathologieën die het gevolg zijn van de mutatie van een of meerdere genen;

• Tot op heden schommelt het aantal bekende zeldzame ziekten tussen 7.000 en 8.000 ; er moet echter op gewezen worden dat dit een cijfer is dat blijft groeien, omdat artsen steeds meer effectieve diagnostische technieken hebben om aandoeningen te herkennen die nog onbekend zijn;
• In de regel zijn zeldzame ziekten slopende aandoeningen met chronische / permanente of fatale gevolgen ;

• Omdat de beschikbaarheid van adequate behandelingen in het belang van enkele patiënten is, besteedt de medisch-wetenschappelijke gemeenschap weinig tijd en weinig economische middelen aan het onderzoek naar nieuwe behandelingen tegen zeldzame ziekten die tot nu toe bekend zijn.

  Dit is de belangrijkste reden waarom mensen die aan een zeldzame ziekte lijden, nauwelijks op een therapie kunnen rekenen die andere doeleinden heeft dan alleen het "beheersen" van de symptomen;

• Wanneer zeldzame ziekten geen onderwerp van wetenschappelijk onderzoek zijn en er geen adequate behandelingen voor hen bestaan, definiëren de deskundigen de bovengenoemde aandoeningen met de term weesziekten .

  Een ziekte wordt wees genoemd wanneer het zeldzaam is, wanneer het geen specifieke wetenschappelijke interesses oproept en, ten slotte, wanneer de getroffenen geen adequate behandeling hebben.

epidemiologie

Volgens de meest recente schattingen zouden mensen in de wereld die aan een zeldzame ziekte lijden meer dan 300 miljoen zijn en in 70-75% van de gevallen zouden ze pediatrische patiënten zijn (met andere woorden, zij zouden kinderen zijn).

In Italië spreken schattingen van het aantal mensen met een zeldzame ziekte van 1-2 miljoen getroffen personen, terwijl die met betrekking tot het percentage pediatrische patiënten melden dat de laatste ongeveer 70% van alle dragers van een zeldzame ziekte.

Wist je dat ...

Statistieken tonen aan dat elke 17 personen er een is die, in een bepaalde fase van zijn bestaan, een ziekte zal ontwikkelen die is opgenomen in de lijst van zeldzame ziekten.

Gerelateerd aan het aantal inwoners in Europa komt één klinische casus per 17 personen overeen met 7% van de totale bevolking.

Interessante gegevens en andere statistieken over zeldzame ziekten

• In de Verenigde Staten lijden ongeveer 30 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte; in de VS zijn 30 miljoen mensen gelijk aan 10% van de totale bevolking;
• Net als in de Verenigde Staten, zelfs in Europa, zijn de personen met een zeldzame ziekte ongeveer 30 miljoen;
• 30% van de kinderen met een zeldzame ziekte sterft in het vijfde levensjaar;
• Zeldzame ziekten zijn verantwoordelijk voor 35% van de sterfgevallen in het eerste levensjaar;
• Volgens de Kakkis EveryLife Foundation heeft 95% van de zeldzame ziekten geen enkel medicijn goedgekeurd door de FDA (Amerikaanse overheidsinstantie voor de regulering van voedsel en geneesmiddelen);
• Ongeveer 50% van de bekende zeldzame ziekten heeft geen basis om adequate behandelingen te vinden.

oorzaken

De oorzaken van zeldzame ziekten zijn:

• Genetische mutaties . Een genetische mutatie is een stabiele verandering in de karakteristieke DNA-sequentie die een bepaald gen vormt.

  Genetische mutaties zijn de oorzaak van de meeste zeldzame ziekten.

  Voorbeelden van genetische ziekten, zeldzame ziekten als gevolg van een genetische mutatie zijn aangeboren aandoeningen, dat wil zeggen aanwezig sinds de geboorte;

• Chromosomale veranderingen . Een chromosomale verandering is een stabiele anomalie die een bepaald chromosoom beïnvloedt; gelokaliseerd binnen de celkern, zijn chromosomen de specifieke structuren waarin het gehele DNA is verdeeld.

  Omdat chromosomen verschillende genen bevatten, zijn chromosomale veranderingen verantwoordelijk voor veranderingen in de sequentie van meerdere genen.

  Net als zeldzame ziekten als gevolg van een genetische mutatie, zijn zelfs zeldzame ziekten als gevolg van een chromosomale verandering aangeboren aandoeningen die behoren tot de grote categorie genetische pathologieën.

• Infectieuze agentia . Infectieuze agentia die zeldzame ziekten veroorzaken, omvatten bacteriën, virussen, schimmels en parasieten.

  Zeldzame ziekten door de werking van een infectieus agens zijn voorbeelden van zeldzame infecties .

• Allergische reacties . Zeldzame ziekten als gevolg van een allergische reactie zijn voorbeelden van zeldzame allergieën .
• Degeneratieve processen . In degeneratieve processen zijn we getuige van het verlies door een bepaald orgaan of weefsel van normale anatomie / histologie.

  Zeldzame ziekten als gevolg van de degeneratie van een bepaald orgaan of weefsel zijn voorbeelden van zeldzame degeneratieve ziekten .

• Proliferatieve neoplastische processen . De neoplastische proliferatieve processen zijn gebeurtenissen waarbij er een excessieve en ongecontroleerde groei is van de cellen die behoren tot een bepaald weefsel of orgaan.

  Zeldzame ziekten als gevolg van de ongecontroleerde proliferatie van een bepaalde cellijn zijn voorbeelden van zeldzame tumoren .

symptomen

Over het algemeen zijn zeldzame ziektes aandoeningen die worden gekenmerkt door een breed scala aan symptomen en tekenen, waardoor dragers van dezelfde ziekte soms zeer verschillende aandoeningen vertonen.

Sommige zeldzame ziekten zijn pathologieën die verschijnen bij de geboorte en in de eerste levensjaren; andere zeldzame ziekten verschijnen echter alleen op volwassen leeftijd. De verschijningsvorm van een zeldzame ziekte hangt in principe af van de oorzaken.

Belangrijke voorbeelden

Enkele van de bekendste zeldzame ziekten zijn: Ehlers-Danlos-syndroom, progeria, syndroom van Morgellons, pokken, spierdystrofie van Duchenne, gespleten gehemelte, hemofilie, lepra (of de ziekte van Hansen), fibrodysplasie progressieve ossifying, imperfecte osteogenese, tongtumor, neurofibromatose, legionellose, Angelman-syndroom, trisomie 13 (of Patau-syndroom), allergische angioitis (of eosinofiele granulomatose met polyangioitis) en amyotrofische laterale sclerose (of SLA).

Imperfecte osteogenese

Imperfecte osteogenese is een voorbeeld van een zeldzame ziekte als gevolg van een genetische mutatie.

Imperfecte osteogenese is de medische term die duidt op een groep genetische ziektes die verantwoordelijk zijn voor een bepaalde botfragiliteit en een duidelijke neiging tot fracturen.

Om de conditie van imperfecte osteogenese te veroorzaken, zijn er mutaties tegen genen die de productie van collageen (een eiwit dat essentieel is voor de gezondheid van de botten) of andere eiwitten die essentieel zijn om kracht en weerstand tegen het skeletapparaat van de mens te garanderen.

De groep van ziekten onder de kop "imperfecte osteogenese" omvat meer ernstige aandoeningen dan andere.

Imperfecte osteogenese is opgenomen in de lijst van zeldzame ziekten, omdat het van invloed is op een pasgeborene om de 15.000 tot 20.000.

Allergische angioiet

Allergische angioitis is een voorbeeld van een zeldzame ziekte als gevolg van een allergische reactie.

Allergische angioitis is een vasculitis van de vaten van kleine of middelgrote omvang, die voornamelijk de luchtwegen aantast (met name longen) en begint op een vergelijkbare manier als een allergie (wanneer de ziekte nog in de kinderschoenen staat, ervaren patiënten astma-episodes en allergische rhinitis).

Allergische angioitis kan fatale gevolgen hebben; in feite kan het in de meest gevorderde stadia gaan om de schepen die het hart bevoorraden en de gezondheid van de laatste in gevaar brengen.

Allergische angioitis is opgenomen in de lijst van zeldzame ziekten, aangezien 1-9 mensen lijden per 100.000.

Tongtumor

Tongkanker is een voorbeeld van een zeldzame ziekte als gevolg van een abnormaal neoplastisch proliferatief proces.

Tongkanker is het resultaat van een neoplastisch proliferatief proces, dat begint bij een van de cellen die de weefsels van de tong vormen.

Momenteel is het niet duidelijk of tongkanker afhankelijk is van een specifieke oorzaak; Artsen en wetenschappers zijn echter van mening dat factoren zoals tabaksconsumptie, alcoholmisbruik, slechte mondhygiëne en voortdurende blootstelling aan dampen, stof en giftige stoffen een beslissende rol spelen in het begin van de ziekte in kwestie. .

Tongkanker is een aandoening waarvan de prognose afhangt van ten minste drie factoren: de tijdigheid van de diagnose, de locatie van de neoplastische massa en de algemene gezondheidstoestand van de patiënt.

Tongkanker is opgenomen in de lijst van zeldzame ziekten, aangezien in Europa jaarlijks 8-10 gevallen per 100.000 mensen worden overwogen.

pokken

Pokken is een voorbeeld van een zeldzame ziekte door een infectieus agens.

Pokken is een zeer besmettelijke en zeer dodelijke infectieziekte, het gevolg van de werking van het virus dat bekend staat als Variola major .

Pokken is verantwoordelijk voor een karakteristieke vesikel-pustulaire uitslag (of uitslag), vergezeld van een ernstige aantasting van de algehele gezondheid.

Pokken is opgenomen in de lijst van zeldzame ziekten, omdat het nu een infectie is die tientallen jaren lang is uitgeroeid. Het laatste geval van bekende pokken dateert al van 1977.

SLA

Amyotrofische laterale sclerose is een voorbeeld van een zeldzame ziekte als gevolg van een degeneratief proces dat een orgaan of weefsel van het menselijk lichaam beïnvloedt.

Niet alleen ALS, maar ook als de ziekte van Gehrig of motorneuron, is amyotrofische laterale sclerose een neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door de voortschrijdende achteruitgang van de motorneuronen van het centrale zenuwstelsel.

Vermits faculteiten zoals ademhalen, slikken, lopen, praten, voorwerpen vasthouden, etc. afhankelijk zijn van motoneuronen in het centrale zenuwstelsel, is ALS een zeer invaliderende aandoening voor mensen die eraan lijden; in feite dwingt het degenen die de rolstoel raken om door een ondersteuning voor mechanische ventilatie te ademen, om zichzelf door een buis te voeden, enz.

Amyotrofische laterale sclerose is een zeer ernstige ziekte, die altijd fataal is geweest over een periode van 3 tot 5 jaar.

Ondanks tal van wetenschappelijk onderzoek over het onderwerp, zijn de precieze oorzaken van amyotrofische laterale sclerose onbekend.

ALS is een van de zogenaamde zeldzame ziekten, omdat het 1-2 mensen treft elke 100.000 per jaar.

Trisomie 13

Trisomie 13 is een voorbeeld van een zeldzame ziekte als gevolg van een chromosomale verandering.

Trisomie 13 is een anomalie van genetisch erfgoed (en dus van DNA), gekenmerkt door de aanwezigheid op cellulair niveau van 3 kopieën van chromosoom 13 (NB: bij afwezigheid van anomalieën worden menselijke chromosomen in paren georganiseerd). Bij individuen die lijden aan trisomie 13, is het chromosomenstel dus 47 chromosomen in plaats van 46 (22 paren niet-seksuele chromosomen en een paar geslachtschromosomen).

Momenteel is de oorzaak die in staat is om het kopie-aantal van chromosoom 13 te veranderen onbekend; de enige zekerheid is dat de chromosomale verandering zowel vóór als na de ontmoeting tussen de eicel en het spermatozoön kan plaatsvinden.

Trisomie 13 is een zeer ernstige zeldzame ziekte, die over het algemeen de dood van het betrokken individu bepaalt, zelfs voor de geboorte of tijdens de eerste 7 dagen na de geboorte.

Trisomie 13 is een van de zeldzame ziekten omdat het een nieuwgeborene treft elke 8.000-12.000.