algemeenheid
Autisme is een aandoening van neuropsychische ontwikkeling, die zich manifesteert met enkele specifieke gedrags-, cognitieve en sensorische kenmerken. Deze pathologische toestand wordt duidelijk vanaf de leeftijd van drie jaar en in de meeste gevallen blijven de problemen die het veroorzaakt gedurende het hele leven bestaan.
Autisme vertegenwoordigt een van de meest complexe en moeilijk te beheren syndromen in de ontwikkelingsleeftijd: de beelden die de stoornis presenteren, worden gekenmerkt door een opmerkelijk polymorfisme, maar sommige symptomen zijn altijd aanwezig, zij het met een verschillende intensiteit.
In het bijzonder vertonen personen die door autisme worden getroffen over het algemeen ongewoon gedrag en ernstige communicatieproblemen (verbaal en anderszins), in sociale interacties en bij de aanpassing aan de omgeving. Autistische onderwerpen kunnen ook intellectuele beperkingen (meer of minder ernstig) en leerstoornissen vertonen.
Hoewel er geen specifieke remedie is voor autisme, is het belangrijk om dit zo vroeg mogelijk te diagnosticeren, om in te grijpen met pedagogisch-gedragstherapieën die de patiënt helpen contact te houden met de samenleving en een zekere mate van autonomie te verwerven.
oorzaken
Tot op heden is de oorzaak van autisme nog niet met zekerheid vastgesteld, maar het idee wordt gedeeld dat de basis van de stoornis multifactorieel kan zijn.
Slechts in ongeveer 10-15% van de gevallen is de stoornis geassocieerd met bekende (en vrij zeldzame) genetische ziekten: autisme wordt bijvoorbeeld aangetroffen in de context van het fragiele X-chromosoom syndroom, tubereuze sclerose en syndroom van Rett.
De exacte etiologie blijft in de meeste gevallen onbekend, hoewel sterk wetenschappelijk bewijs de synergetische werking van een neurologisch substraat, een genetische component en verschillende omgevingsfactoren ondersteunt. Bovendien is het, rekening houdend met de heterogeniteit van de manifestaties van deze aandoening, aannemelijk dat verschillende biologische basen kunnen overeenkomen met verschillende symptomatologische uitdrukkingen.
De meeste van de tot nu toe gevonden veranderingen interfereren met de correcte constructie van de verbindingen tussen hersencellen (met name in de architectuur van sommige delen van de cortex). Sommige kinderen met autisme hebben een vergrote cerebrale ventrikel, anderen hebben hypoplasie van de cerebellaire vermis (centrale deel van de kleine hersenen die betrokken zijn bij de coördinatie van bewegingen) of veranderingen van de hersenstamkernen.
Bovendien heeft onderzoek naar families met meerdere gevallen van autisme het bestaan van verschillende potentiële doelwitgenen gesuggereerd, inclusief die genen die coderen voor neurotransmitterreceptoren (zoals gamma-aminoboterzuur) en complexen die essentieel zijn voor de structurele ontwikkeling van het systeem. centraal zenuwstelsel (HOX-genen).
Deze veranderingen zouden op vroege leeftijd (tijdens de zwangerschap of tijdens de eerste drie levensjaren) plaatsvinden en zouden een normaal hersen- en mentaal functioneren in gevaar brengen.
Andere hypothetische risicofactoren die vanuit wetenschappelijk oogpunt worden beoordeeld, zijn het ontbreken van bepaalde vitamines of prenatale blootstelling aan milieugevaarlijke stoffen (zoals kwikvergiftiging) en teratogene geneesmiddelen (zoals thalidomide of valproïnezuur).
De verschillende omstandigheden die kunnen bijdragen aan het ontstaan van autisme omvatten ook:
- Vorige familieafleveringen van autisme of andere pervasieve ontwikkelingsstoornissen;
- Tijdens de zwangerschap door de moeder gecontracteerde infectieziekten (zoals rodehond en cytomegalovirusinfectie);
- Gevorderde leeftijd van ouders bij de conceptie;
- Vroeggeboorte van het kind en lichaamsgewicht aanzienlijk lager dan normaal.
Leiden vaccins tot autisme?
In het verleden is de hypothese gevorderd dat het driewaardige vaccin tegen mazelen, bof en rubella (MPR) gerelateerd was aan het begin van autisme. Om dit valse alarm te creëren, publiceerde een Engelse arts in 1998 een artikel van het tijdschrift The Lancet, dat enkele gegevens over het uiterlijk van autisme bij sommige kinderen die al in het ziekenhuis waren opgenomen voor neurologische aandoeningen en tegen mazelen had gefalsificeerd, vervalste .
Na het onderzoek door de Britse General Medical Council, werd het frauduleuze gedrag van de auteur ontslagen, die door de Medical Association werd uitgesteld wegens zijn gedrag.
Het artikel werd formeel teruggetrokken uit het tijdschrift in 2010 en de hypothese die door het onderzoek naar voren kwam, werd verdiept en verworpen door tal van andere onderzoeken. Daarom is een mogelijk oorzakelijk verband tussen autisme en welk type vaccin dan ook nooit wetenschappelijk aangetoond.
- Autisme komt waarschijnlijk voort uit de ontwikkeling van het zenuwstelsel van het kind in de baarmoeder, maar de aandoening treedt pas rond de 2-3 jaar op, net als er verschillende vaccinaties worden gegeven. Dit kan ertoe leiden te denken dat er misschien een verband is, maar de talrijke wetenschappelijke bewijzen die beschikbaar zijn over het onderwerp hebben aangetoond dat deze hypothese niet bestaat.
epidemiologie
Autisme lijkt geen geografische en / of etnische prevalentie te geven, zoals het overal in de wereld en in elke sociale omgeving is beschreven.
De autistische stoornis beïnvloedt echter in grotere mate het mannelijke geslacht dan de vrouwelijke (verhouding 1F: 3-4 M).
symptomen
Om meer te leren: autisme symptomen
Autisme is een chronische aandoening die zich vanaf het begin van de kinderjaren manifesteert en die eerst en vooral verschijnt als het onvermogen van het kind om een juiste emotionele relatie met zijn moeder te onderhouden.
De symptomen variëren van persoon tot persoon en kunnen zeer verschillende niveaus van ernst hebben: in sommige vormen hebben ze een verwaarloosbare invloed, in andere vormen ze beslist invaliditeit.
Over het algemeen zijn kinderen met autisme:
- Ze hebben de neiging om zichzelf te isoleren, hebben problemen in het spel, houden zichzelf uit elkaar en hebben een slecht vermogen om emotioneel met andere mensen (zowel volwassenen als leeftijdsgenoten) te communiceren.
- Ze voeren ongewone en repetitieve gebaren uit; hebben een sterke weerstand tegen verandering in de dagelijkse routine en elke verandering in gewoonten of specifieke rituelen kan reacties van woede en agressie op zichzelf of anderen teweegbrengen.
- Ze kunnen zich lange tijd engageren in stereotiepe of obsessieve bewegingen: ze slingeren bijvoorbeeld heen en weer, gebruiken ongebruikelijk speelgoed, klappen in hun handen enz. Ze gedragen zich op een manier die niet past bij hun leeftijd en hun mentale ontwikkeling.
- Ze reageren niet als ze met naam worden genoemd, ze vermijden oogcontact, ze sluiten zich in een innerlijke wereld en hun repertoire van activiteiten en interesses is aanzienlijk beperkt.
- Ze vertonen een vertraging in de ontwikkeling van gesproken taal, die repetitief kan zijn en niet bruikbaar voor communicatie, of volledig afwezig is en niet vergezeld gaat van een poging om te compenseren door middel van alternatieve communicatiemethoden, zoals gebaren of gezichtsuitdrukkingen; ze tonen geen verbeeldingskracht en hebben een beperkte capaciteit voor abstractie in het spel.
Tijdens de ontwikkelingsleeftijd ervaren personen met autisme over het algemeen verlies van contact met de externe realiteit en lijken ze zich totaal niet bewust van zowel hun gevoelens als de negatieve invloed van hun gedrag op andere mensen. Deze sociale stoornissen leiden onvermijdelijk tot de ontwikkeling van een gebrek aan begrip, aandacht en respons op sensorische stimuli.
Wat betreft de moeilijkheden bij het communiceren, autistische personen met voldoende taal kunnen een gesprek met anderen niet starten of onderhouden, zinnen op een vreemde manier formuleren en woorden herhaaldelijk (ecolalia) of uit hun verband gebruiken; het gebruik en begrip van verbale uitdrukkingen is heel letterlijk (ze bevatten geen metaforen of lijnen).
Bovendien hebben deze mensen een duidelijke beperking in het gebruik van verschillende non-verbale gedragingen die sociale interactie reguleren, zoals directe blik, gezichtsuitdrukking, lichaamshouding en gebaren. In sommige gevallen kunnen veranderingen in motorische coördinatie en angststoornissen ook worden geassocieerd met autistische stoornissen.
comorbiditeit
In sommige gevallen kan autisme optreden in associatie met andere neurologische aandoeningen, zoals ADHD (aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit), epilepsie en het Tourette-syndroom.
diagnose
De diagnose van autisme wordt gesteld op basis van de klinische observatie van het onderwerp door een groep specialisten uit verschillende beroepen: kinderneuropsychiaters, kinderartsen, huisartsen, opvoeders, pedagogen, logopedisten en psychomotorische therapeuten.
Tijdens het bezoek stelt de specialist doorgaans een reeks vragen aan de ouders over het gedrag van het kind (bijvoorbeeld: als hij graag op zijn knieën zwaait of stuitert, als hij met zijn leeftijdsgenoten omgaat, als hij af en toe zijn vinger gebruikt om aan te geven of te laten zien interesse in iets).
In verdachte gevallen ondergaat de patiënt testen die bestaan uit simulatiegames van sommige situaties om zijn reacties te observeren.
De evaluatie wordt geleid door de criteria die zijn aangegeven in de twee belangrijkste referentiehandleidingen: DSM (Diagnostisch statistisch handboek voor psychische stoornissen) en ICD (International Classification of Diseases) respectievelijk geschreven door de American Psychiatric Association en de World Health Organization.
Het diagnostische pad kan ook het gebruik van gestandaardiseerde schalen omvatten, zoals de ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) en de ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), handig om eventuele symptomen van deze ziekte te benadrukken tijdens mijlpalen van groei.
Nadat de diagnose is gesteld, moet het management van autisme de planning van gespecialiseerde controles op geregelde tijdstippen tijdens de ontwikkelingsleeftijd omvatten.
Autisme en autismespectrumstoornissen
Volgens de classificatie van de 10e editie van de ICD, behoort autisme tot de "globale alteratiesyndromen van psychologische ontwikkeling", terwijl de definitie van de DSM IV het onder de "pervasieve ontwikkelingsstoornissen" plaatste.
Naast de typische autistische stoornis omvat deze laatste classificatie:
- Asperger-syndroom;
- Rett-syndroom;
- Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified (DPS-NAS);
- Childhood Disintegration Disorder.
Met de nieuwste editie (DSM V - 2013) worden autisme, het Asperger-syndroom, DPS-NAS en de desintegratieve aandoening van kinderen wereldwijd door clinici gedefinieerd als ' autismespectrumstoornissen ' (Autism Spectrum Disorders, ASS). In alle gevallen zijn dit stoornissen veroorzaakt door ontwikkelingsstoornissen, wat communicatie- en socialisatievaardigheden met zich meebrengt, en die gepaard gaan met ongewoon gedrag: deze problemen treden op binnen de eerste 3 levensjaren.
Rett-syndroom was uitgesloten van de categorie, omdat de moleculaire etiologie ervan werd erkend.
Wat wordt bedoeld met "autistisch spectrum"?
"Autistisch spectrum" betekent dat de aandoening elke persoon anders beïnvloedt, gaande van milde tot ernstige symptomen.
behandeling
Bij de huidige stand van kennis is er geen definitieve remedie voor autisme.
De behandeling is voornamelijk educatief en educatief en drugs moeten worden gebruikt als onderdeel van een wereldwijde strategie.
Gedragstherapieën kunnen helpen bij het verbeteren van taal, intellectuele vermogens en adaptief gedrag, dat wil zeggen de vaardigheden die nodig zijn voor het dagelijks leven.
Farmacologische behandeling kan door de arts worden aangegeven in de aanwezigheid van gedragssymptomen, zoals agressiviteit, agitatie en hyperactiviteit.
Gedragsmatige behandeling
Gedragsbehandelingen bestaan uit pedagogische en ondersteunende interventies die de ontwikkelings- en communicatievaardigheden van het autistische kind bevorderen. Deze methoden moeten worden aangepast aan de extreme variëteit aan klinische manifestaties.
In het dagelijks leven wordt dit soort aanpak uitgevoerd door ouders en familieleden, begeleid door professionals die gespecialiseerd zijn in deze technieken.
Pedagogische en ondersteunende interventies hebben bewezen effectief te zijn in het verbeteren van het leren en beheersen van een aantal typische autisme-gedragingen, vooral als ze vroeg zijn vastgesteld (voorschoolse leeftijd).
Onder de meest bestudeerde programma's zijn er die gebaseerd op toegepaste gedragsanalyse (ABA, toegepaste gedragsanalyse).
In sommige gevallen kan ook cognitieve gedragstherapie (CBT, Cognitive Behavior Therapy) worden gebruikt, die effectief kan zijn bij het verlichten van angststoornissen en het verbeteren van het vermogen om hondsdolheid onder controle te houden.
Opgemerkt moet echter worden dat de resultaten van dit type behandeling zeer variabel zijn en er is geen zekerheid van een altijd positief resultaat.
Medicamenteuze therapie
Geneesmiddelen kunnen enkele van de symptomen die gepaard gaan met autisme verlichten, zoals prikkelbaarheid, hyperactiviteit, sociale loskoppeling en stereotiep en obsessief gedrag.
Tot op heden zijn de goedgekeurde geneesmiddelen voor autisme behandeling:
- Risperidon (antipsychoticum);
- Methylfenidaat (stimulerend middel).
Deze medicijnen worden voorgeschreven door een gespecialiseerde arts, wanneer de vaardigheid-educatieve methoden niet effectief blijken te zijn, en moeten worden genomen met de grootst mogelijke aandacht voor mogelijke bijwerkingen, zoals tardieve dyskinesie (onwillekeurige bewegingen van de lippen en mond) en acathisie (gevoel van rusteloosheid motor).
Bovendien duren de gewenste effecten in verschillende gevallen na verloop van tijd niet.
Er dient aan te worden herinnerd dat farmacologische behandelingen gedragstherapieën niet vervangen, maar er complementair aan moeten zijn.
Voor meer informatie: Geneesmiddelen voor autismezorg »
