definitie
Hemolytisch-uremisch syndroom (HUS) is een mogelijk dodelijke ziekte die wordt gekenmerkt door trombocytopenie en hemolytische anemie. De aandoening treft vooral kinderen, waarbij deze het vaakst acuut nierfalen induceert.
Bij het hemolytisch-uremisch syndroom is er een niet-immunologische vernietiging van de bloedplaatjes: filamenten samengesteld uit von Willebrand-factor (VWF) of fibrine worden diffuus in de kleine vaten gedeponeerd en beschadigen mechanisch de bloedplaatjes en rode bloedcellen die erdoorheen gaan.
Tegelijkertijd worden verschillende organen aangetast door de vorming van diffuse thrombi, samengesteld uit bloedplaatjes en fibrine, vooral op het niveau van arteriolo-capillaire overgangen. Het fenomeen, genaamd trombotische microangiopathie, treft met name de hersenen, het hart en de nieren.
Tijdens de kinderleeftijd zijn de meeste gevallen het gevolg van episoden van acute hemorragische colitis geïnduceerd door Shiga-toxine producerende bacteriën (zoals Shigella dysenteriae en Escherichia coli O157: H7).
Bij volwassenen zijn veel gevallen echter idiopathisch, dus het hemolytisch-uremisch syndroom verschijnt plotseling en spontaan zonder duidelijke oorzaken. Mogelijke bekende oorzaken zijn onder meer ongunstige reacties op bepaalde geneesmiddelen (kinine, immunosuppressieve en chemotherapeutische geneesmiddelen) en entero-hemorragische E. coli- colitis. Hemolytisch-uremisch syndroom kan ook optreden tijdens de zwangerschap, waar het vaak niet te onderscheiden is van pre-eclampsie (of gestosis).
Een andere predisponerende factor is de aangeboren of verworven deficiëntie van het plasma-enzym ADAMTS13, behorende tot de metalloprotease-familie, die de von Willebrand-factor (VWF) splitst door het elimineren van multimeren van abnormale grootte die in staat zijn om trombocyten-trombi te veroorzaken.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- bloedarmoede
- anurie
- aritmie
- coma
- diarree
- Buikpijn
- Blauwe plekken
- zwelling
- hematemesis
- koorts
- hypertensie
- geelzucht
- loomheid
- Melena
- misselijkheid
- oligurie
- bleekheid
- trombocytopenie
- proteïnurie
- Bloed in de ontlasting
- Bloed in de urine
- slaperigheid
- Verwarring staat
- steatorrhea
- Donkere urine
- Troebele urine
- braken
Verdere aanwijzingen
Hemolytisch-uremisch syndroom wordt gekenmerkt door trombocytopenie en microangiopathische hemolytische anemie.
Ischemische manifestaties ontwikkelen zich in verschillende organen, met verschillende ernst, en kunnen symptomen veroorzaken zoals: zwakte, buikpijn, misselijkheid, braken, diarree (vaak bloed) en hartritmestoornissen door hartschade. Daarnaast kunnen koorts en verschijnselen van het centrale zenuwstelsel optreden, zoals veranderingen in het bewustzijnsniveau (verwarringsstaat en coma).
Verminderde nierfunctie kan optreden met minder uitscheiding van urine (oligurie), proteïnurie, hematurie, hypertensie en oedeem. De combinatie van hemolyse en hepatocellulaire schade produceert daarentegen een zwevende geelzucht.
De diagnose wordt verkregen door specifieke laboratoriumafwijkingen te benadrukken, waaronder de demonstratie van een negatieve hemolytische anemie in de Coombs-test. In het bijzonder moeten het onderzoek van de urine en het uitstrijkje van de periferie, het aantal reticulocyten, de serum-LDH-dosering, de studie van de nierfunctie en de dosering van serumbilirubine (zowel direct als indirect) worden uitgevoerd.
De diagnose van hemolytisch-uremisch syndroom wordt daarom gesuggereerd door de bevinding van ernstige trombocytopenie, de aanwezigheid van gefragmenteerde rode bloedcellen aan de uitstulping van de perifere omgeving (kenmerkende veranderingen van microangiopathische hemolyse omvatten de aanwezigheid van rode bloedcellen met een verwrongen uiterlijk en driehoekige vorm, helmcellen ) en bewijs van hemolyse (vermindering van Hb, polychromasia, toename van reticulocyten, verhoogde serum-LDH-spiegels). Deze bevindingen zijn geassocieerd met karakteristieke ischemische pathologische laesies van verschillende organen.
Hemolytisch-uremisch syndroom is vaak niet te onderscheiden van ziektebeelden die een vergelijkbare trombotische microangiopathie veroorzaken, zoals sclerodermie, pre-eclampsie, kwaadaardige hypertensie en acute afstotingsreactie op nierallotransplantaat.
Het hemolytisch-uremisch syndroom geassocieerd met diarree veroorzaakt door enterohemorrhagische infectie verdwijnt gewoonlijk spontaan en wordt behandeld met ondersteunende therapie. In andere gevallen is een onbehandeld hemolytisch-uremisch syndroom bijna altijd dodelijk.
Behandeling met plasmaferese, corticosteroïden (bij volwassenen) en hemodialyse (bij kinderen) correleert met volledig herstel bij de meeste patiënten (> 85%). Bij patiënten met recidieven kan intensievere immunosuppressie door rituximab toediening effectief zijn.
