Scroll naar beneden op de pagina om de samenvattende tabel over ataxia te lezen.
| ataxie | Consistente stoornis bij gebrek aan spiercoördinatie, waardoor het moeilijk is om willekeurige bewegingen uit te voeren: ataxie veroorzaakt progressief onvermogen om te bewegen, vaak geassocieerd met spierpijn |
| Algemene kenmerken van ataxie |
|
| Degeneratie van ataxie | Onset: weinig ataxische manifestaties die progressief degenereren Evolutie: uitgesproken ataxie in de benen en armen Degeneratie: stoornissen van de stem en de articulatie van spraak, spieren, gehoor en zicht |
| Ataxia en ataxische syndromen |
|
| Ataxia: incidentie-index | Italië: ongeveer 5.000 mensen lijden aan ataxie 4.5-6.4 proefpersonen getroffen per 100.000 gezonde personen |
| Ataxia en aanverwante ziekten | Incontinentie, slikproblemen, niet-coördinatie en traagheid van oogbewegingen, andere ongecontroleerde en onvrijwillige bewegingen van het hoofd, de romp en de onderste / bovenste ledematen, geheugenverlies, hartaandoeningen en bronchopulmonale complicaties |
| Algemene classificatie van ataxia |
|
| Classificatie van ataxie volgens de aangetaste anatomische plaats |
|
| Erfelijke en secundaire ataxie |
|
| Classificatie van cerebellaire ataxie op basis van leeftijd bij aanvang |
|
| Classificatie van cerebellaire ataxie volgens de triggerende factoren |
|
| Genetische overdracht van ataxie | Autosomaal dominante transmissie: een ouder wordt beïnvloed door dominante ataxie → overdracht van het gemuteerde gen op het kind Autosomale recessieve transmissie: gezonde dragers van de ziekte → overdracht van ataxie naar het kind |
| Ataxia: symptomen | Onset-manifestaties zijn afhankelijk van de ernst van de ataxische pathologie en, bovenal, van de oorzaak Gemeenschappelijke factor in alle ataxische vormen: langzame, progressieve en niet te stoppen degeneratie van ataxische symptomen
|
| Ataxia: complicaties | Ataxia: mogelijke spion van neoplasmata Mogelijke cardiale, respiratoire, slikdegeneratie |
| Ataxia: oorzaken | Mutatie van de genetische code van een gen: verandering van het CZS (aanval op het cerebellum) Ataxia: gevolgen van min of meer ernstige pathologieën: infecties, drugsintoxicatie, alcohol of chemische stoffen, multiple sclerose en demyeliniserende ziekten, neurovegetatieve pathologieën, maligne neoplasmata, emboli, sikkelcelanemie, vasculaire problemen in het algemeen en laesies in de dorsale kolommen |
| Ataxia: diagnose | De diagnose van ataxie is voornamelijk klinisch en symptomatisch. Diagnostische opties:
|
| Ataxia: therapieën en revalidatie | Er is geen effectieve farmacologische therapie bij neurax-musculaire type-ataxieën
|
| De ataxie van Friedreich | Beschrijving : de meest bekende degeneratieve bewegingsstoornis, een genetische anomalie met een autosomaal-recessieve transmissie die verantwoordelijk is voor de progressieve en onvermijdelijke schade aan het centrale en perifere zenuwstelsel Incidentie-index Ongeveer 100.000 zieken van deze ataxie, waarvan 1.200 Italiaans Moleculaire genetica Gemuteerd gen verantwoordelijk voor de Frefreich-ataxie: FXN of X25 symptomen Onset : het getroffen onderwerp kan een bepaalde juiste houding gedurende lange perioden niet handhaven Ziekteprogressie : verstoringen bij het uitvoeren van de eenvoudigste activiteiten, zoals eten, spreken, schrijven, etc. Degeneratie en complicaties : ernstige hartaandoeningen, scoliose, holle voet, verhoogde hartslag, gewijzigd elektrocardiogram en vergrote ventriculaire septumwanden Diagnose en therapieën
|
| Cerebellaire ataxie | Beschrijving : de cerebellaire vormen frame neurodegeneratieve aandoeningen, verantwoordelijk voor de progressieve motorcoördinatie van de onderste en bovenste ledematen, onwillekeurige oculaire golfbewegingen en moeite met het verwoorden van het woord Classificatie :
Onset : loop- en houdingsstoornissen, en met moeite in het coördineren van gezamenlijke bewegingen Evolutie van de ziekte: schade aan het oog (optische atrofie, nystagmus, abnormaliteiten van de leerling, retinitis pigmentosa, oftalmoplegie enz.) Andere symptomen: kleine hypoplasie, hyporeflexie, astma, emfyseem, spierspasmen, diabetes, spraakgebrek en gedragsstoornissen Oorzaken : De oorzaken van overdracht van cerebellaire ataxie liggen in genetica en genmutatie Hypothetisch gerelateerde ziekten: Vitamine E-tekort, hypogonadotroop hypogonadisme, coeliakie, neoplasmata, inflammatoire en vasculaire laesies die het cerebellum beïnvloeden diagnose:
Effectieve behandeling is nog niet vastgesteld. Belangrijke palliatieve therapieën (bijv. Fysiotherapie) |
| Charcot-Marie-Tooth Ataxia | Beschrijving : het is een van de familiale neurologische erfelijke ziekten: eerst beïnvloedt het syndroom de zenuwen, daarna beschadigt het door inductie ook de spieren en de andere plaatsen van het lichaam Incidentie : een vrij zeldzame ziekte, die echter de meest wijdverspreide overerfde neurologische ataxie vertegenwoordigt. Ondergaat 36 gevallen per 100.000 gezonde mensen Terminologie en synoniemen:
Gezien de heterogeniteit van aandoeningen die van de ziekte zijn afgeleid, zijn de ataxische vormen van Charcot-Marie-Tooth ingedeeld in vijf grote groepen, die op hun beurt zijn gedifferentieerd in andere subcategorieën Diagnose en therapieën De diagnose hoogtepunten:
|
