definitie
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een vorm van menselijke spongiforme encefalopathie, die leidt tot snel progressieve en dodelijke dementie.
De pathologie hangt af van de accumulatie van een slecht gevouwen en geaggregeerde vorm van een bepaald eiwit, PrP (prioneiwit) genaamd.
PrP wordt normaal gesproken gevonden op het buitenoppervlak van het plasmamembraan, vooral van neuronen, en heeft de ongelukkige eigenschap dat het kan worden omgezet in een zeer anomale isovorm. Deze veranderde conformatie is in feite niet alleen resistent tegen proteolyse en neigt gemakkelijk te accumuleren, maar vertoont ook infectieuze capaciteiten omdat het normaal gevouwen PrP-moleculen in dezelfde veranderde vorm omzet. Deze eigenschap creëert een vicieuze cirkel die de voortplanting van de abnormale vorm van PrP veroorzaakt en toestaat dat deze zich van de ene cel naar de andere in de hersenen verspreidt.
De gemodificeerde eiwitten (prionen), leiden tot het progressieve verlies van neuronen en leiden tijdens de ziekte tot de vorming van eiwitaggregaten (amorfe afzettingen en amyloïde plaques) en microvacuolaties van het hersenweefsel, die een sponsachtige typestructuur aanneemt.
De meeste gevallen zijn sporadisch; betekent dat de ziekte van Creutzfeldt-Jakob voor het eerst bij de patiënt verschijnt, meestal ouder dan 40 jaar (gemiddeld 60-jarigen treft) om redenen die nog niet bekend zijn.
5-15% van de gevallen heeft echter een familiale oorsprong. Inderdaad, de ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan worden verworven met autosomale dominante transmissie, door een mutatie in het gen dat codeert voor het prioneiwit (PRNP). In de familievorm is de beginleeftijd vroeger en is het klinische verloop langer.
Er is ook een iatrogene vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, geassocieerd met onbedoeld contact met besmet biologisch materiaal. De iatrogene vorm kan verschijnen na specifieke medisch-chirurgische procedures, na corneale of duraltransplantatie van kadavers, het gebruik van besmette neurochirurgische instrumenten en het gebruik van stereotaxische intracerebrale elektroden. Een andere erkende iatrogene oorzaak is het groeihormoonpreparaat bereid uit menselijke hypofyse-klieren, nu in onbruik, dankzij de komst van recombinante technologie.
De mens kan ook de ziekte oplopen door rauwe of onvoldoende verhitte delen van dieren te eten die besmet zijn met de variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, bekend als boviene spongiforme encefalopathie (of gekkekoeienziekte ).
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- afasie
- Agnosia
- hallucinaties
- apraxie
- asthenie
- ataxie
- Spieratrofie en verlamming
- Spieratrofie
- krampen
- Korea
- zwakzinnigheid
- depressie
- Moeite met concentreren
- Taalproblemen
- dysartrie
- dysfagie
- Temporele en ruimtelijke desoriëntatie
- Stemmingsstoornissen
- slapeloosheid
- hypokinesie
- myoclonus
- nystagmus
- Geheugen verlies
- Verlies van coördinatie van bewegingen
- Verlies van balans
- slaperigheid
- Verwarring staat
- Tremors
- duizeligheid
- Dubbel zicht
- Wazig zicht
Verdere aanwijzingen
Dementie, ataxie en myoclonus zijn de meest kenmerkende symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob.
Na een lange, asymptomatische incubatietijd, vertoont de ziekte duizeligheid, wazig zicht of diplopie, die in de loop van de dag snel verergeren. In de vroege stadia verschijnen geheugenverlies, gedragsveranderingen, prikkelbaarheid, depressie, vermoeidheid en slaapstoornissen.
Tijdens de tussenstadia van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob treden apathie, verwardheid, taalstoornissen, posturale stijfheid, disfunctie van evenwicht en coördinatie (ataxie) op. Myoclonus-reflex, veroorzaakt door ruis of andere zintuiglijke stimuli, ontwikkelt zich binnen de eerste 6 maanden en blijft tot de gevorderde ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Andere CZS-tekortkomingen manifesteren zich door convulsies, visuele agnosie, hallucinaties en verschillende motorische stoornissen (bijv. Hypokinesie, dystonische houdingen, choreo-atetosische bewegingen en tremor).
De dood treedt meestal op in 1 of 2 jaar, als gevolg van complicaties zoals longontsteking ab ingestis.
De diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan moeilijk zijn. Magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen kan afwijkingen vertonen in de basale ganglia en cortex, evenals hersenatrofie. Cerebrospinale vloeistofanalyse is meestal normaal, maar het kenmerkende 14-3-3-eiwit wordt vaak geïdentificeerd. Het elektro-encefalogram is atypisch en kan karakteristieke driefasische pieken vertonen.
Momenteel is er geen effectieve behandeling beschikbaar om de ziekte van Creutzfeldt-Jakob te behandelen.
