Syndroom van Polen

algemeenheid

Het Poolse syndroom, of de afwijking in Polen, is een eenzijdige set van fysieke misvormingen waarbij de borstspieren van de ene helft van de thorax en het bovenste ledemaat (inclusief de hand) aan de randen zijn betrokken.

Duidelijk voorbeeld van het syndroom van Polen met afwezigheid van het juiste borstslijm. Van de site: washingtonianplasticsurgery.com

De precieze oorzaken blijven een mysterie; maar de artsen hebben een aantal vermoedens. In feite geloven ze dat de misvormingen die kenmerkend zijn voor het syndroom van Polen worden veroorzaakt door een abnormaliteit van de bloedcirculatie langs een van de twee subclaviale bloedvaten. Gelegen aan de rechterkant en de andere aan de linkerkant, leveren de subclavia-slagaders bloed aan de bovenste ledematen en sommige arteriële bloedvaten die het hoofd bereiken.

Typische manifestaties van het syndroom van Polen: borstspierafwijkingen, cutane syndactylie, brachydactyly en sinusafwijkingen.

De therapie bestaat in wezen uit reconstructieve chirurgische behandelingen, gericht op het herstellen van een bepaalde lichaamssymmetrie.

Wat is het syndroom van Polen?

Het syndroom van Polen, ook wel bekend als de anomalie van Polen, is een reeks aangeboren anatomische afwijkingen die zich alleen aan de ene kant van het lichaam bevinden, precies tussen de borstspieren van de ene helft van de thorax en de aangrenzende bovenste extremiteit (hand in het bijzonder).

Met andere woorden, een persoon met het syndroom van Polen heeft eenzijdige fysieke misvormingen, die de helft van de borstkas treffen en een of meer van de volgende elementen: schouder, arm en hand.

Opmerking: de term "aangeboren" geassocieerd met een pathologie geeft aan dat de laatste aanwezig is vanaf de geboorte.

HERKOMST VAN DE NAAM

Het syndroom van Polen dankt zijn naam aan een zekere Alfred Polen, die het verdient eer de eerste klinische kenmerken als eerste te hebben beschreven, al in 1841. Polen werd geboren in Groot-Brittannië en werkte als anatoom en chirurg van beroep.

nieuwsgierigheid

De naam Poland syndrome was een zekere Patrick Clarkson, een plastisch chirurg van beroep, in 1962.

Clarkson gebruikte deze terminologie na het vinden, bij drie van zijn patiënten, van dezelfde fysieke misvormingen beschreven door Polen, in zijn paper, meer dan honderd jaar eerder.

HEEFT HET SYNDROOM VAN POLEN EEN KANT VAN HET FAVORIETE LICHAAM?

Om onbekende redenen beïnvloedt het syndroom van Polen de rechterzijde van het lichaam vaker. Om preciezer te zijn, het is twee keer zo vaak als de rechterkant.

epidemiologie

Op dit moment is er een gebrek aan precieze gegevens over de verspreiding van het syndroom van Polen in de algemene bevolking. Dit gebrek is te wijten aan het feit dat sommige vormen van de ziekte zo gering zijn dat ze onopgemerkt blijven, zo niet voor het leven, althans voor een bepaald deel.

Volgens sommige geschatte schattingen zou het syndroom van Polen een incidentie hebben tussen één geval per 10.000 en één geval per 100.000 pasgeborenen.

oorzaken

Ondanks talloze onderzoeken over dit onderwerp, blijven de precieze oorzaken van het Poolse syndroom een ​​raadsel.

De artsen hebben twee verschillende causale theorieën voorgesteld, die echter uitgaan van hetzelfde basisconcept: de aanwezigheid van een verandering van de bloedstroom langs de arteria subclavia, gelegen aan de zijde van het symptomatische lichaam (dwz de klinische symptomen van de ziekte presenteren).

De rechter subclavia-slagader en de linker subclavia-slagader zijn twee belangrijke slagaders die bloed leveren respectievelijk:

• Het bovenste deel van de rechter thorax en het bovenste deel van de linker thorax.
• De bovenste rechter ledematen en de linker bovenste ledematen.
• De rechter wervelslagaders en de linker wervelslagaders, gelegen op de nek en met de taak om bloed aan een deel van het hoofd toe te dienen.

EERSTE THEORIE

Volgens de eerste causale theorie zou de verandering van de bloedstroom langs een subclaviale slagader te wijten zijn aan een onjuiste ontwikkeling van de bovenste ribben, gelegen aan de zijkant van het symptomatische lichaam.

Met andere woorden, abnormaal ontwikkelende, de bovenste ribben van de helft van de ribbenkast zouden de onderliggende subclavia-ader samendrukken en de interne bloedstroom hinderen.

TWEEDE THEORIE

Volgens de tweede causale theorie zou de verandering van de bloedstroom langs een subclaviale ader gepaard gaan met een embryonale anomalie die dezelfde subclavia-slagader aantast (of beter datgene wat de subclaviale slagader zal veroorzaken) en zijn vertakkingen ( die bloed naar de borstspieren, arm en hand dragen).

WAT IS DE MEEST GEACCREDITEERDE THEORIE?

Experts geloven dat de meest betrouwbare theorie, tussen de twee tot nu toe ontwikkeld, de tweede is.

Er zijn echter verdere studies nodig, omdat de wetenschappelijke gegevens die momenteel in bezit zijn onvoldoende zijn.

POLEN SYNDROOM EN FAMILIARITEIT

Volgens artsen en genetici zou het syndroom van Polen bijna altijd het gevolg zijn van toeval - vandaar een sporadische gebeurtenis - en slechts zelden een erfelijke aandoening.

Om deze theorie te bevestigen, zijn er verschillende klinische observaties, verzameld tijdens de verschillende diagnostische onderzoeken.

Symptomen en complicaties

De unilaterale fysieke misvormingen die kenmerkend zijn voor het Polen-syndroom zijn:

• De onderontwikkeling of totale afwezigheid van de pectoralis major van de pectoralis . Voor degenen die het negeren, bevinden de hoofdspieren van de borstspier en de kleine borstspieren zich op het bovenste deel van de borstkas, waar de borst zich bevindt.
• Mislukte vereniging van de borstspieren (groot en / of klein) aan het borstbeen . Om deze unie te garanderen is een systeem van pezen.
• Onderontwikkeling of volledige afwezigheid van de tepel, tepelhof en, bij vrouwen, borstklierweefsel (of borstklier) .
• Korte vingers en samengevoegd alleen door de huid . De eerste aandoening wordt brachydactyly genoemd, terwijl de tweede staat bekend als cutaan syndactylie .
• Gebrek aan axillair haar .
• Afwijkingen van scapula en schouder .

Niet alle patiënten vertonen dit hele symptoombeeld: er zijn er enkele die alleen maar aanwezige afwijkingen in de borstspieren vertonen; anderen die ook syndactylie van de huid hebben en scapulaafwijkingen, enz.

Van de site: www.riedlteach.com

Daarom is elk individu met het syndroom van Polen een geval op zich.

MOGELIJKE ANDERE BIJBEHORENDE TEKENS

Tijdens de verschillende klinische onderzoeken en dankzij de beschrijving van talrijke gevallen, hebben artsen kunnen vaststellen dat personen met het syndroom van Polen, naast het presenteren van de bovengenoemde tekens, ook andere minder vaak voorkomende anatomische defecten kunnen manifesteren.

Met behulp van de onderstaande tabel kan de lezer zien wat deze defecten zijn en weten hoe vaak ze eruitzien.

diagnose

In het algemeen stellen artsen het syndroom van Polen vast door zorgvuldig lichamelijk onderzoek .

Als ze hun toevlucht nemen tot verdere instrumentele onderzoeken, moeten ze enkele kenmerken van de aandoening onderzoeken, zoals bijvoorbeeld andere anatomische afwijkingen die niet zichtbaar zijn voor het blote oog, enz.

ONDERZOEKDOELSTELLING

Voor een grondig lichamelijk onderzoek moet de arts de patiënt bezoeken, waarbij hij de hele symptomensituatie evalueert. De typische klinische symptomen van het syndroom van Polen zijn van fundamenteel belang, vanuit een diagnostisch oogpunt; daarom verwijst hun feedback de arts naar vaak zeer precieze en definitieve conclusies.

INSTRUMENTALE EXAMENS

Ze helpen de arts om de kenmerken van het syndroom van Polen op te helderen:

• Een röntgenonderzoek van het anatomische gebied dat de misvormingen presenteert
• Een TAC
• Een nucleaire magnetische resonantie (RMN)

De informatie die door deze procedures wordt verstrekt stelt u ook in staat om de meest geschikte chirurgische behandeling te plannen.

LATE DIAGNOSE BIJ LICHTE VORMEN

Milde vormen van het syndroom van Polen zijn soms moeilijk te diagnosticeren, tenminste tot de puberteit of aan het einde ervan, wanneer het lichaam een ​​deel van zijn ontwikkeling heeft voltooid.

Een emblematisch voorbeeld van wat zojuist is gezegd, ziet vrouwen en borstontwikkeling als protagonisten: vrouwelijke individuen met een niet-ernstige vorm van het syndroom van Polen kunnen lijden aan de bovengenoemde ziekte, alleen nadat ze hebben opgemerkt dat een van de twee borstklieren heeft de ontwikkeling niet voltooid.

behandeling

Dankzij de vooruitgang in de geneeskunde is het vandaag mogelijk om een ​​deel van de misvormingen en anomalieën die kenmerkend zijn voor het Polen-syndroom te behandelen.

De beoogde behandelingen bestaan ​​uit chirurgische ingrepen, gericht op het reconstrueren van de anatomische gebieden die de anomalieën vertonen.

Momenteel maken deze interventies - die vallen onder de chirurgische tak die bekend staat als reconstructieve chirurgie - de behandeling mogelijk van:

• De afwezigheid of anomalieën van de hoofdporectoralis major van de pectoralis .

  De operaties omvatten het nemen, vanuit een ander deel van het lichaam, van enkele spiervezels en hun transplantatie op borsthoogte (duidelijk op het punt waar de spiermalformatie zich bevindt). De uiteindelijke bedoeling van de arts is om een ​​zekere symmetrie te creëren tussen de zijkant van het gezonde lichaam en de zijkant van het symptomatische lichaam.

  Wanneer het beter is om in te grijpen: volgens de artsen moeten de mannen een operatie ondergaan rond de leeftijd van 13, terwijl de vrouwtjes aan het einde van de ontwikkeling, in het bijzonder wanneer de borst de groei heeft voltooid (dit maakt het mogelijk om misvormde borsten te reconstrueren en het te maken zeer vergelijkbaar met de gezonde).

• Huid syndactyly .

  De behandelingen voor dit probleem bestaan ​​in de scheiding van de verbonden vingers door de huid. De moeilijkheid om dergelijke operaties uit te voeren hangt af van de ernst van de huid syndactylie: als de laatste bijzonder ernstig is (bijvoorbeeld meerdere vingers), wordt de procedure complex en moeilijker uit te voeren.

  Wanneer het beter is om in te grijpen: artsen zijn over het algemeen van mening dat het goed is om tijdens de eerste maanden van het leven te opereren. De reden is heel eenvoudig: zo'n vroege operatie vermindert het risico op verdere misvormingen in de gewrichten van de hand of de vingers zelf.

• De gebreken van de ribbenkast .

  Tegenwoordig is het mogelijk sommige secties van de thoracale kooi te reconstrueren of te normaliseren, waarbij de toevlucht wordt genomen tot het inbrengen van biotechnologisch kraakbeen. Dit zijn nieuwe generatie benaderingen, die zeer bevredigende resultaten opleveren.

  Wanneer het beter is om in te grijpen: de artsen zijn van mening dat de beste tijd om dit soort therapeutische oplossing te proberen aan het einde van de lichaamsontwikkeling is.

prognose

De prognose hangt af van de ernst van de aandoening: in tegenstelling tot patiënten met een ernstige vorm, kunnen mensen met een milde vorm van het syndroom van Polen een bijna normaal leven leiden, vooral als ze worden onderworpen aan de juiste therapieën.