definitie
Progressieve ossifying fibrodysplasia (FOP) is een zeldzame ziekte, gekenmerkt door de abnormale ontwikkeling van botweefsel in gebieden van het lichaam waar dit in de regel niet aanwezig is; het bot kan zich bijvoorbeeld in de spieren, pezen, ligamenten en andere bindweefsels vormen.
Botvorming buiten het skelet (een proces dat wordt gedefinieerd als heterotope ossificatie) vordert gedurende de hele levensduur van het getroffen individu; in veel gevallen begint de ziekte ter hoogte van de nek en schouders, en strekt zich daarom uit langs de rug, de romp en de ledematen.
Progressieve ossificerende fibrodysplasie is afhankelijk van mutaties van één van de genen die betrokken zijn bij de vorming van het skelet tijdens de embryonale ontwikkeling en bij het herstel na de geboorte.
De ziekte kan op een autosomaal dominante manier worden overgedragen, dus een ouder met de aandoening heeft een kans van 50% om het gendefect door te geven aan elk van hun kinderen. In de meeste gevallen treedt echter sporadisch progressieve ossifying fibrodysplasia op, zonder dat er andere familieleden bij betrokken zijn, vanwege het verschijnen van een de novo-mutatie.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- stikken
- asthenie
- Brachydactylie
- kortademigheid
- Nekpijn
- Pijn in de schouder
- Gezamenlijke pijnen
- Spierpijn
- koorts
- Gewrichtszwelling
- rugpijn
- knobbeltje
- Gezamenlijke stijfheid
- Stijfheid in de spieren van de rug en nek
Verdere aanwijzingen
Progressieve ossifying fibrodysplasia treedt meestal op binnen de leeftijd van 20 jaar. De eerste tekenen van ziekte zijn echter al bij de geboorte en tijdens de kindertijd waar te nemen; in feite is de progressieve botvorming door fibrodysplasie altijd geassocieerd, met de misvorming van de tenen (met name van de grote tenen), die kort, gebogen en soms naar binnen gekromd kan zijn.
In de vroege stadia van de ziekte kunnen zich perioden van acute ontsteking voordoen met zwelling van het zachte weefsel. Deze ontstekingen kunnen spontaan optreden of als reactie op bepaalde prikkels (in het algemeen trauma, maar ook infecties, intramusculaire injecties of verschillende soorten verwondingen).
In het begin kunnen de getroffen gebieden rood worden en soms pijnlijk en warm aanvoelen. Na verloop van tijd nemen zwellingen de consistentie van vezelige knobbeltjes op en laten ze, omdat de ontsteking de neiging heeft om op te lossen, een nieuw stuk volwassen bot in het gebied achter. Schouders en ruggen hebben de voorkeur voor deze gebeurtenis, maar ook kop-, bekken- en ledemaatwortels kunnen worden aangetast.
Op het niveau van de gewrichten veroorzaakt de progressieve botvormende fibrodysplasie stijfheid van de betreffende gebieden, geassocieerd met een min of meer ernstige beperking van de bewegingen. In de loop van de tijd beperkt de vorming van botweefsel in de spieren zijn functionaliteit, in die mate dat de patiënt blokkering en permanente onbeweeglijkheid ervaart (het betrokken voorwerp kan bijvoorbeeld niet langer zijn armen bewegen of lopen).
In sommige gevallen verloopt het ossificatieproces snel en wordt het niet meer te stoppen; in andere is de cursus geleidelijker en kunnen lange perioden voorbijgaan tussen de ene en de andere aflevering. De betrokkenheid van de borstkas kan problemen op het ademhalingsniveau veroorzaken, waardoor de patiënt sterft als gevolg van complicaties zoals longontsteking en verstikking, gemiddeld rond de 40 jaar.
De diagnose van progressieve ossifying fibrodysplasia is gebaseerd op klinisch onderzoek. De aanwezigheid van heterotope ossificatie kan worden aangetoond door de uitvoering van röntgenstralen, terwijl genetische tests het mogelijk maken het defect dat aan de basis van de ziekte ligt te bevestigen.
Op dit moment is er geen definitieve behandeling, maar het is mogelijk om trauma en pijn te verminderen door NSAID's en corticosteroïden te nemen. Met name de laatste geneesmiddelen, indien toegediend binnen de eerste 24 uur na exacerbaties, zijn in staat om acute ontsteking en botvorming tegen te gaan, maar zonder het definitief te blokkeren.
Bovendien zijn, in aanwezigheid van progressieve ossifying fibrodisplasia, preventieve interventies noodzakelijk om trauma te verminderen (bijv. Veiligheidsmaatregelen thuis, gebruik van een beschermende helm, enz.) En om ademhalingsstoornissen te voorkomen.
