algemeenheid
Ewing-sarcoom is een bepaalde kwaadaardige tumor van de botten, waaraan nog geen precieze oorzaak van het begin is toegeschreven. Het beïnvloedt meestal de femur, tibia of humerus en kan longmetastasen veroorzaken als het niet vroegtijdig wordt gediagnosticeerd.
Alleen met een juiste diagnose kan de meest geschikte behandeling worden vastgesteld; behandeling bestaande uit chemotherapie, radiotherapie en chirurgie.
Korte herinnering aan wat sarcomen zijn
Sarcomen zijn zeldzame maligne tumoren die verschillende delen en weefsels van het lichaam kunnen aantasten: botten, kraakbeen, vetweefsel, spieren, pezen, bloed- en lymfevaten, hematopoietische cellen en zenuwen.
Vanuit histologisch oogpunt zijn sarcomen opgedeeld in botsarcomen en weke delen sarcomen . De eerste, zoals je uit de naam kunt raden, zijn kwaadaardige tumoren die hun oorsprong vinden in de botten; de laatste, in plaats daarvan, zijn die geladen aan alle bovengenoemde stoffen, met uitzondering van botten.
Gezien de vele districten van het betrokken lichaam, is er een enorme verscheidenheid aan sarcomen, zelfs rond de 100 soorten.
In Italië ontwikkelen ongeveer 3.000 mensen jaarlijks sarcomen.
Wat is het sarcoom van Ewing?
Ewing's sarcoom is een primaire (of primaire) kwaadaardige tumor van de botten. De primitieve term betekent dat het neoplasma begint in het botweefsel en niet het resultaat is van een metastase (secundaire tumor).
Alle botten kunnen het sarcomen van Ewing ontwikkelen, maar meestal zijn de langste benen en armen ( dijbeen, tibia en opperarmbeen ), die van het bekkengebied, ribben en sleutelbeenderen het meest aangetast.
Ewing's sarcoom is vernoemd naar Dr. James Ewing, die het voor het eerst beschreef in 1920.
Botten, verreweg het zwaarst getroffen door het sarcomen van Ewing:
- Beenderen van het bekken
- dijbeen
- scheenbeen
NB: in de oncologie zijn alle primitieve bottumoren botsarcomen. Deze opheldering is een must, omdat er secundaire bottumoren zijn, of het resultaat van metastasen, die helemaal geen sarcomen zijn. In het licht hiervan is het zeggen van primitieve bottumor of botsarcoom hetzelfde.
DIVERSE SOORTEN BON SARCOMA'S
Ewing's sarcoom is niet de enige bestaande primitieve bottumor ; in feite zijn er op basis van de botcellen waarvan de neoplasie afkomstig is, ook:
- Osteosarcoom . Het is de meest voorkomende botkanker. Het treft, bij voorkeur, adolescenten en jongeren; het is echter niet uitgesloten dat dit ook kan voorkomen op volwassen leeftijd. De meest aangedane botten zijn het femur en de tibia.
- Chondrosarcoom . Minder vaak voorkomend dan osteosarcoom en Ewing-sarcoom, ontwikkelt het zich aanvankelijk in het botkraakbeen en beïnvloedt daarna pas het eigenlijke botweefsel. Hoewel het startpunt niet echt een bot is, wordt het nog steeds beschouwd als een botsarcoom. De meest aangedane botten zijn: dijbeen, bekken, scapula, humerus en ribben.
- Post-cel sarcoom . Symptomatologisch gezien lijkt het erg op osteosarcoom, maar in plaats van dat het op jonge leeftijd ontstaat, verschijnt het meestal rond de leeftijd van 40 jaar.
- Het akkoord . Het is een bottumor van de wervelkolom. De meest aangetaste wervels zijn de sacrale wervels. De beginleeftijd ligt tussen 40 en 50 jaar.
epidemiologie
Ewing's sarcoom, dat 16% van alle primitieve bottumoren vertegenwoordigt, is vrij zeldzaam: volgens een Italiaanse studie worden in feite minder dan 100 mensen per jaar ziek.
Deze personen zijn in de meeste gevallen adolescenten en jongvolwassenen, dus in de leeftijd van 10 tot 20 jaar.
Ewing's sarcoom is ongebruikelijk bij kinderen (ongeveer twee gevallen per miljoen) en wordt beschouwd als een bijna uitzonderlijke gebeurtenis bij volwassenen.
Volgens epidemiologische gegevens lijken mannen meer risico te lopen dan vrouwtjes.
oorzaken
Aan de oorsprong van tumoren zijn er een of meer genetische mutaties van DNA. Deze veranderingen, op de plaats waar ze voorkomen, veroorzaken de snelle en ongecontroleerde groei van een celmassa ( tumor of neoplastische massa genoemd ).
In ongeveer 85% van Ewing's sarcomen is de tumormassa afkomstig van een translocatie, of van een wederzijdse uitwisseling van stukjes DNA, tussen chromosoom 11 en 22. De betrokken genen zijn EWS, gelocaliseerd op chromosoom 22 en FLI1, geplaatst op chromosoom 11.
Maar wat veroorzaakt deze schadelijke uitwisseling tussen de chromosomen plotseling?
Afgezien van het identificeren van een reeks omstandigheden die de voorkeur geven aan botsarcomen, is deze vraag nog steeds geen nauwkeurig en bevredigend antwoord.
Andere waargenomen translocaties:
- Tussen chromosomen 21 en 22
- Tussen chromosomen 7 en 22
RISICOFACTOREN VAN BEEN SARCOMA'S
Dankzij de analyse van de klinische geschiedenis van mensen die leden aan botarcoom, was het mogelijk om een aantal gunstige factoren te identificeren.
Dit is waar het over gaat:
- De botziekte van Paget . Het is een zeer zeldzame aandoening die de botten van het lichaam verzwakt. Gemiddeld ontwikkelt één op de honderd mensen die door de ziekte wordt getroffen in de loop van het leven een botsarcoom.
- Li-Fraumeni-syndroom . Het is een andere zeer zeldzame ziekte die elke 140.000 mensen treft.
- Aanleg voor retinoblastoom . Retinoblastoom is een oogkanker die meestal voorkomt bij kinderen. Degenen die ziek worden, lopen een groot risico op het ontwikkelen van botsarcomen.
- Blootstelling aan straling . Zoals alle kankers, worden ook bot-sarcomen begunstigd door blootstelling aan straling en bestralingstherapie.
- Navelstreng hernia . Het lijkt erop dat kinderen met navelstrenghernia, in vergelijking met gezonde kinderen, drie keer meer worden blootgesteld aan het sarcomen van Ewing. Toch is het gevaar nog steeds vrij laag.
- Snelle botgroei in de puberteit. Bij sommige jonge individuen wordt een opmerkelijke en plotselinge groei van de botten waargenomen. Dit lijkt het begin van genetische mutaties in botcellen te bevorderen.
GEDEELTE EN FASE VAN EEN BEEN SARCOMA
De ernst van botsarcomen is afhankelijk van de medische analyse van twee onderling verbonden parameters: de mate en de fase (of stadiëring).
De mate geeft de groeisnelheid van de tumor aan : als deze hoog is, betekent dit dat de groei zeer snel is; andersom, als het laag is, betekent dit dat de groei traag is. Een langzaam groeiende tumor is minder ernstig dan een snelgroeiende tumor, omdat deze minder snel expandeert en zich verspreidt; er zijn echter uitzonderingen op deze verklaring, omdat sommige tumoren een langzame groeisnelheid hebben maar dezelfde metastase veroorzaken; of ze kunnen plotseling hun groeisnelheid verhogen.
De fase, of stadiëring, is een index van de grootte van de tumormassa en hoe wijdverspreid het in het lichaam is. Het onderscheid tussen 4 verschillende evolutiestadia stelt ons in staat om de kenmerken te beschrijven die een botsarcoom bezit (zie de volgende tabel).
Stadia van evolutie van een botsarcoom
Fase 1 :
- De tumor heeft een lage groeisnelheid en meet minder dan 8 cm.
- De tumor heeft een lage groeisnelheid en is groter dan 8 cm (of het bot waarin het wordt gevormd, wordt op verschillende punten door de tumor aangetast).
Fase 2 :
- Botensarcoom heeft een hoge groeisnelheid en meet minder dan 8 cm.
- Botensarcoom heeft een hoge groeisnelheid en is groter dan 8 cm.
Fase 3 :
- Botensarcoom heeft een hoge groeisnelheid en beïnvloedt meer delen van hetzelfde bot, waarin het wordt gevormd.
Fase 4 :
- De tumor verspreidde zich vanaf het bot, waar het zich vormde, en bereikte de longen (longmetastasen). De mate van groei kan zowel langzaam als snel zijn.
- Naast de longen heeft de tumor ook de lymfeklieren en andere organen van het lichaam aangetast. Net als in het vorige geval kan de groeisnelheid zowel langzaam als snel zijn.
Symptomen en complicaties
Het belangrijkste symptoom van Ewing's sarcoom is pijn die het door de tumor aangetaste bot beïnvloedt. Deze pijn is aanhoudend en heeft een eigenaardigheid: hij verergert 's nachts.
De intensiteit van de pijnsensatie hangt af van hoe groot de tumormassa is en van het begingebied.
ANDERE SYMPTOMEN EN TEKENS
Soms kan het pijnlijke gebied opzwellen en een branderig gevoel overbrengen. Zoals in het geval van pijn hangt de mate van zwelling en verbranding af van de grootte en locatie van de tumormassa.
Bovendien wordt het aangetaste bot kwetsbaarder en ondergaat het gemakkelijk een ruptuur, zelfs na een klein trauma.
Ten slotte, hoewel het zeer zeldzame pathologische manifestaties zijn, kan het sarcomen van Ewing leiden tot:
- koorts
- Onverklaarbare daling van het lichaamsgewicht
- Overmatig zweten
- Motorische problemen (als de tumor zich in de buurt van de gewrichten bevindt)
COMPLICATIES
Complicaties ontstaan wanneer het sarcoma van Ewing zich over de rest van het lichaam verspreidt, met andere woorden wanneer het metastasen veroorzaakt .
Dit proces, als het optreedt, beïnvloedt in eerste instantie de longen ( longmetastasen ) en veroorzaakt ademhalingsproblemen, zoals kortademigheid, bloedspuwing, hoest en pijn op de borst. Daarna kan het ook andere organen beïnvloeden.
WANNEER MOET ER OP DE ARTS WORDEN VERWEZEN?
Een medisch consult is een must wanneer de pijn van een bepaald bot plots en zonder duidelijke verklaring ontstaat, persistent is en 's nachts verergert.
Naast pijn zijn andere tekenen die niet over het hoofd worden gezien: een onverklaarde hoge koorts en een ongerechtvaardigde daling van het lichaamsgewicht.
diagnose
Om het sarcomen van Ewing te diagnosticeren, zijn verschillende soorten controles nodig.
Zoals vaak gebeurt, begint het met een objectief onderzoek, waarin de symptomen van de patiënt en de klinische geschiedenis worden geëvalueerd. Daarna gaat het onderzoek verder met verschillende radiologische en nucleaire geneeskunde testen en met een biopsie van het botweefsel. Al deze tests, die de oorsprong en de kenmerken van de aandoening definitief verduidelijken, stellen ons in staat de meest geschikte behandeling te plannen.
ONDERZOEKDOELSTELLING
Het onderzoek van de arts naar symptomatologie en klinische geschiedenis is nodig om te begrijpen of de klachten van de patiënt eigenlijk te wijten zijn aan het sarcoom van Ewing.
Figuur: twee sarcomen van Ewing die worden gezien met een nucleaire magnetische resonantie. Aan de linkerkant is het aangedane bot het femur; aan de rechterkant is het aangedane bot echter het opperarmbeen.
Heel vaak levert een grondig lichamelijk onderzoek waardevolle informatie op en geeft het een nauwkeurig adres voor de diagnose.
RADIOLOGISCHE TESTS
Radiologische onderzoeken, waaraan een patiënt kan worden blootgesteld met het vermoedelijke sarcoom van Ewing, zijn twee:
- Nucleaire magnetische resonantie ( RMN ): biedt duidelijke beelden van het pijnlijke bot. Als er een tumormassa is, is dit gemakkelijk herkenbaar. De limiet wordt vertegenwoordigd door het feit dat het niet mogelijk is om het type botkanker vast te stellen. Het examen is niet invasief.
- Geautomatiseerde axiale tomografie ( TAC ): biedt een gedetailleerd beeld van meerdere delen van het lichaam. Het wordt toegepast om te zien of de tumor zich elders heeft verspreid (metastase). TAC gebruikt schadelijke ioniserende straling, zelfs in kleine doses.
NUCLEAIRE GENEESKUNDE
Nucleaire geneeskunde maakt gebruik van radioactieve stoffen (of radiofarmaceutica ), zowel bij diagnostiek als bij therapie.
De volgende examens bieden nuttige informatie:
- Botscintigrafie . Door de intraveneuze injectie van een radiofarmaceuticum, kan het beelden verkrijgen die verband houden met de anatomie en metabole activiteit van de botten. Dit is een erg gevoelige diagnostische test, omdat deze duidelijk laat zien of er pathologische veranderingen zijn; tegelijkertijd verschijnt echter een niet-specifiek onderzoek, omdat het de aard van de gemelde verstoringen niet verduidelijkt.
- Positronemissietomografie ( PET ). Visualiseer de activiteit van de cellen waaruit de verschillende weefsels en organen van het lichaam bestaan. Een tumormassa of metastasen zijn zeer actieve cellulaire entiteiten, dus zichtbaar voor PET. Net als bij botscintigrafie wordt een radiofarmacon intraveneus geïnjecteerd.
biopsie
Het omvat het nemen van een aantal cellen, waaruit de tumormassa bestaat, en hun waarneming onder een microscoop.
Meestal gebeurt dit via een naald en onder lokale anesthesie; in bepaalde situaties zijn echter open luchtchirurgie en algemene anesthesie vereist ( open biopsie ).
WAAROM EEN DIAGNOSTISCHE ROUTE ZO LANG?
De symptomen van Ewing's sarcoom komen sterk overeen met die van andere ziekten, zoals infecties ( osteomyelitis ) en accidentele trauma's tot in de botten. Dit betekent dat er vele tests en controles nodig zijn om een juiste diagnose te stellen.
behandeling
Om het sarcoom van Ewing te behandelen, gebruikt men het gecombineerde gebruik van chemotherapie, chirurgie en radiotherapie . De stadia van het therapeutische pad worden vastgesteld op basis van de kenmerken van de tumor (grootte, positie, gradatie en stadium).
Over het algemeen begint men met het nemen van chemotherapiemedicijnen, gaat door met chirurgische verwijdering en radiotherapie en eindigt weer met chemotherapie. Eventuele veranderingen zijn ter beoordeling van de behandelende oncoloog en zijn afhankelijk van de evolutie van de tumor.
CHEMOTHERAPIE
Chemotherapie bestaat uit het toedienen van geneesmiddelen die in staat zijn om alle snelgroeiende cellen, inclusief kanker, te doden.
In het geval van Ewing's sarcoom wordt deze therapie, die de loop van de behandeling opent en sluit, in de praktijk toegepast om de groei van de tumormassa te vertragen en de verspreiding van metastasen te voorkomen.
De duur van de initiële behandeling is ongeveer 8-12 weken; de duur van de postoperatieve operatie is variabel.
Belangrijkste bijwerkingen van chemotherapie:
- misselijkheid
- braken
- Haaruitval
OPERATIE
In het verleden, toen het medicijn nog steeds erg achterlijk was, was de operatie de enige beschikbare behandeling en bestond deze in de drastische amputatie van de ledemaat die werd beïnvloed door de tumor (duidelijk, als de aangetaste botten anders waren dan die van de armen en benen, zelfs niet de amputatie was mogelijk).
Tegenwoordig is amputatie echter een secundaire keuze geworden, omdat dankzij de voortgang van de ingreep interventieprocedures zijn ontwikkeld waardoor de tumor wordt verwijderd en het deel van het aangetaste bot wordt vervangen door een prothese of een bottransplantatie .
Het succes van de operatie van vandaag hangt af van de ernst en locatie van de tumor.
radiotherapie
Bestralingstherapie omvat het onderwerpen van de patiënt aan verschillende cycli van ioniserende straling (röntgenstraling met hoge energie) om de tumorcellen te vernietigen.
In het geval van Ewing's sarcoom worden radiotherapiebehandelingen meestal uitgevoerd aan het einde van de operatie om de laatste kankercellen definitief te elimineren. Het is echter niet uitgesloten dat ze zelfs eerder kunnen worden geïmplementeerd, in samenhang met chemotherapie.
De intensiteit van radiotherapie, evenals het succes ervan, hangt af van de ernst van de tumor.
De bijwerkingen zijn: vermoeidheid, hoofdpijn, huidirritatie en verhoogd risico op het ontwikkelen van andere kankers.
CONTINUE BEWAKING
Gedurende het hele therapeutische traject ondergaat de patiënt periodieke controles en diagnostische tests.
Deze continue monitoring stelt de arts in staat te evalueren hoe de tumor op de behandeling reageert. De gegevens die verschijnen, zijn van fundamenteel belang, omdat ze ons in staat stellen om vast te stellen of we de therapieën die aan de gang zijn al dan niet moeten wijzigen.
prognose
Voor degenen die lijden aan Ewing's sarcoom, hangt de prognose af van de volgende factoren:
- Vroeg of laat diagnose . Door een vroege diagnose kan de behandeling worden gestart als de tumor nog klein is en niet wijdverspreid. Dit zorgt ervoor dat er een goede kans op herstel is.
- Tumorstadium . Geavanceerde kankers hebben een slechte prognose, hoewel de diagnose niet zo laat is.
- Kwaliteit en bijwerkingen van therapie . Als het sarcoom van Ewing zich op een ongemakkelijke positie bevindt en / of bijzonder ernstig is, kunnen chirurgie, radiotherapie en chemotherapie ook zeer invasief zijn. Amputatie en het uiterlijk van andere tumoren zijn in feite mogelijke omstandigheden die de prognose negatief maken.
- Metastase . Ze zijn het natuurlijke gevolg van een late diagnose of een zeer ernstige tumor. Hun uiterlijk heeft bijna altijd een fatale afloop, dus de prognose van Ewing's sarcoom is onheilspellend.
Er is berekend dat, indien alle bovengenoemde aandoeningen gunstig zijn (dwz vroege diagnose, afwezigheid van metastasen, niet-ernstige tumoren en efficiënte behandelingen), de overlevingskans van Ewing's sarcoom, 5 jaar na zijn verschijning, 70-80 is. %.
